Toll样受体7和9基因多态性与慢性丙型肝炎病毒感染的相关性

目的 分析慢性丙型肝炎病毒(HCV)感染与Toll样受体7(TLR7)和Toll样受体9(TLR9)单核苷酸多态性(SNP)的相关性.方法 选择2011年1月至2012年5月武汉大学人民医院150例慢性丙型肝炎(CHC)患者及同期体检的168名健康对照者.采用Sanger测序法检测TLR7IVS2-151(rs179009)基因型,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测TLR9T-1486C(rs187084)基因型.采用SPSS 15.0软件进行统计学分析,对基因型进行Hardy-Weinberg平衡吻合度检验.结果 TLR7 IVS2-151G频率在男性CHC患者中高于对照组男性(41.4％∶21.6％,x2=7.250,P=0.007,OR=0.389,95％ CI:0.194 ～0.781);TLR7 IVS2-151A的频率在女性CHC患者中显著高于对照组女性(76.9％∶63.1％,x2=7.202,P=0.007, OR=1.942,95％ CI:1.192 ～3.164).TLR9 T-1486C (rs187084)位点不同基因型和等位基因在CHC组和健康对照组间的分布频率差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 TLR7 IVS2-151 (rs179009)位点与HCV感染存在相关性,其可能参与了CHC的发病.     

肝癌衍生生长因子和血管内皮生长因子在脑胶质瘤中的表达及其与肿瘤微血管密度的相关性研究

目的 探讨肝癌衍生生长因子（HDGF）和血管内皮生长因子（VEGF）在脑胶质瘤中的表达及其与肿瘤微血管密度（MVD）的相关性。方法 选取2008年3月-2013年6月于右江民族医学院附属医院诊治的脑胶质瘤患者52例为脑胶质瘤组,另选取同期于本院行颅脑损伤内减压术患者52例为对照组。收集脑胶质瘤组肿瘤组织和对照组正常脑组织,冷冻保存。实时荧光定量反转录PCR法测定HDGF、VEGF mRNA表达水平。将肿瘤组织和正常脑组织裂解后提取蛋白,分别采用酶联免疫吸附试验（ELISA）和Western blotting测定HDGF、VEGF表达水平。以CD105作为血管内皮细胞的特异性标志物,显微镜下观察5个视野内微血管数计算MVD。自病理检查确诊起,追踪随访观察脑胶质瘤患者至2015-07-30,随访终点为死亡。结果 脑胶质瘤组HDGF、VEGF mRNA表达水平高于对照组,经ELISA、Western blotting测定的HDGF、VEGF表达水平均高于对照组,差异有统计学意义（P＜0.05）。脑胶质瘤组MVD为（74.3±10.4）个/视野,高于对照组的（9.6±1.4）个/视野,差异有统计学意义（t=15.941,P＜0.001）。脑胶质瘤组HDGF mRNA、蛋白（分别经ELISA、Western blotting测定）表达水平与MVD呈正相关（r=0.562、0.382、0.225,P＜0.05）,VEGF mRNA、蛋白（分别经ELISA、Western blotting测定）表达水平与MVD呈正相关（r=0.676、0.471、0.184,P＜0.05）。HDGF表达低水平、高水平的脑胶质瘤患者中位生存时间分别为13.6〔95%CI(11.0,16.1)〕、8.4〔95%CI(6.6,10.2）〕个月,其生存曲线比较,差异有统计学意义（χ2=9.938,P=0.002）。VEGF表达低水平、高水平的脑胶质瘤患者中位生存时间分别为14.3〔95%CI(12.2,16.8)〕、12.6〔95%CI(10.0,15.1）〕个月,其生存曲线比较,差异无统计学意义（χ2=0.735,P=0.391）。MVD低水平、高水平的脑胶质瘤患者中位生存时间分别为14.8〔95%CI(12.3,17.3)〕、10.4〔95%CI(8.1,12.6）〕个月,其生存曲线比较,差异有统计学意义（χ2=4.307,P=0.038）。结论 脑胶质瘤组织中HDGF、VEGF表达水平异常升高与肿瘤微血管形成紧密相关,可作为判断肿瘤血管生成和疾病预后的参考标志物。     

~Gγ~+(~Aγδβ)~0地中海贫血复合β地中海贫血家系的表型与基因型分析的警示

目的分析基因缺失突变导致的Gγ+(Aγδβ)0地中海贫血复合β地贫基因型与表型的关系,探讨Gγ+(Aγδβ)0地贫复合β地贫在高危β地贫家系的产前诊断方法。方法以表型与基因型对一家系进行分析。表型分析采用红细胞相关指标与血红蛋白电泳分析;用反向点杂交技术筛查β地贫基因突变;用跨越断裂点的三引物聚合酶链反应直接分析法检测Gγ+(Aγδβ)0地贫缺失突变;并对高危β地贫家系进行了产前指导。结果先证者(重症地贫)为一种Gγ+(Aγδβ)0地贫与β地贫双重杂合子,其Gγ+(Aγδβ)0地贫基因遗传自母方,β地贫遗传自父方。结论诊断出极罕见的缺失型Gγ+(Aγδβ)0地贫基因与β地贫移码突变的双重杂合子导致重型地贫高危儿。本病例诊断采用的技术简便、快速,可用作同类事件的参考,避免β重型地贫高危儿的出生。     

红细胞缺陷与疟疾关系研究近况

疟疾在多数热带地区仍然是一种多见的公共健康问题，仅在撒哈拉周围的非洲地区每年发生恶性疟原虫性疟疾疫情就超过5亿，并导致超过百万的儿童死亡。疟疾是种群进化进程中自然对人类进行选择的主要因素之一，在人类高度多样性的基因组中，有的基因由于其表达而赋予了人类抵抗疟疾的能力，使得他们能够在疟疾流行区中得以存活下来，这些基因在特定人群中也得以浓集。这类基因在保护人类免患疟疾的同时，另一方面也导致人类某些遗传病的发生，从而影响了人类的健康，减弱了人类对自然环境的适应性，也导致了某一群体中的这些基因特殊的平衡多态性。红细胞不仅为疟原虫提供食物和寄生场所，而且疟疾感染的许多病理特征都跟疟原虫与感染红细胞、未感染红细胞及其他组织相互作用有关。近年来许多研究显示，疟疾保护作用都与影响红细胞结构与功能的基因有关。现将研究进展综述如下。     

中国人群2型糖尿病血清脂联素水平及胰岛素抵抗相关性的Meta分析

目的探讨中国人2型糖尿病血清中脂联素水平与胰岛素抵抗的相关性。方法对国内2000~2010年关于脂联素与2型糖尿病的前瞻性及横断面研究进行检索。数据分析采用Cochrane协作网提供的Rev-Man 5.0软件进行Meta分析。危险度分析采用比值比作为效应量表示结果,连续性变量采用加权均数差值分析。两者均以95%可信区间(CI)表示。应用固定效应模型分析结果。结果 (1)在血清脂联素水平中,2型糖尿病组与健康组(P<0.01)有明显差异,呈负相关性。(2)胰岛素抵抗性中,2型糖尿病组与健康组(P<0.01)有明显差异,呈正相关性。结论中国人2型糖尿病血清中脂联素水平及胰岛素抵抗具有明显关联性。     

广西人群白细胞介素-31基因rs10847385A/C遗传多态性研究

目的了解白细胞介素-31（IL-31）基因单核苷酸多态性（SNP）各等位基因和基因型在广西地区人群中的分布频率,同时比较其在不同种族人群之间分布的差异。方法采用单碱基延伸的PCR技术（PCR-SBE）,对来自广西各地区的197例健康人群的IL-31基因rs10847385A/C多态性进行了检测,并将结果同人类基因组计划公布的欧洲人、非洲人、日本人和中国北京人等四个种族人群的SNP分型数据进行比较,分析不同种族人群的等位基因和基因型分布频率的差异。结果在中国广西地区人群中存在着IL-31基因rs10847385A/C多态性。其等位基因和基因型分布频率在男女组间比较差异均无统计学意义（P〉0.05）,但该多态性位点等位基因和基因型的分布频率与非洲和日本人群比较,差异均有统计学意义（P〈0.05）,而与欧洲和中国北京人群相比,差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论在中国广西人群中存在IL-31基因多态性,且与性别不存在相关性,但与其他种族人群比较存在显著差异,这种差异可能导致一些疾病在不同种族间的发病率和临床表现存在显著不同。     

广西人群miR-181 rs77418916和rs8108402多态性与系统性红斑狼疮的关联性研究

目的分析mi R-181a rs77418916和mi R-181c rs8108402单核苷酸多态性(SNP)与系统性红斑狼疮(SLE)患病的关联性。方法用流式细胞术分析SLE患者淋巴细胞亚群,单碱基延伸PCR分型和DNA测序检测mi R-181基因多态性,RT-q PCR检测mi R-181a和mi R-181c在单个核细胞中的表达水平。结果 rs8108402位点存在CC、CT和TT 3种基因型,CT和TT基因型及隐性和显性模型在SLE组与对照组比较差异均有统计学意义(CT vs CC:OR=1.50,95%CI:1.03~2.19,P=0.033;TT vs CC:OR=2.65,95%CI:1.18~5.98,P=0.019;CC/CT vs TT:OR=2.23,95%CI:1.01~4.93,P=0.048;TT/CT vs CC:OR=1.61,95%CI:1.12~2.31,P=0.010);rs77418916位点检测到AA、AT和TT 3种基因型,但未发现其与SLE遗传易感性相关;SLE组mi R-181a和mi R-181c基因的表达水平明显低于对照组(Z=-3.22,P0.01;Z=-3.24,P0.01),携带rs8108402 CT和TT基因型的患者mi R-181c表达水平低于CC基因型携带者(Z=-2.51,P0.05);SLE组CD3+、CD4+、CD8+和NK细胞绝对计数明显低于对照组(P0.01)。结论 mi R-181c rs8108402多态性可能与广西人群SLE的遗传易感性相关,且CT或TT基因型携带者患SLE的风险增加,携带CT或TT基因型的个体可能通过抑制mi R-181c基因表达从而增加SLE的发病风险。     

荧光原位杂交法(FISH)快速检测尿液中金黄色葡萄球菌

目的 利用荧光原位杂交法快速检测尿液中的金黄色葡萄球菌,筛查金黄色葡萄球菌所致的尿路感染.方法 针对金黄色葡萄球菌16sRNA设计荧光标记的核苷酸探针,利用荧光原位杂交技术(FISH)对132例疑似尿路感染患者中段尿标本进行检测;同时进行中段尿培养.结果 荧光原位杂交法检测阳性的有9例,与中段尿培养比较,其敏感度为100.0%,特异度为99.2%,阳性预期值为90.0%,阴性预期值为100.0%.结论 荧光原位杂交能快速检测尿液中的金黄色葡萄球菌,对金黄色葡萄球菌所致的尿路感染进行快速诊断.     

桂北地区汉族人乳脂球表皮生长因子8遗传多态性与冠心病的相关性

目的 探讨桂北地区汉族人乳脂球表皮生长因子8(MFG-E8)基因单核苷酸多态性与冠心病(CHD)的相关性。方法 选取158例桂北地区汉族CHD患者为CHD组,以年龄和性别与之匹配的183例同期健康体检者为对照组。采用酶联免疫吸附法检测CHD组和对照组血清MFG-E8水平;采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应技术和DNA直接测序法检测MFG-E8基因rs1878326和rs4945位点基因型;同时分析CHD组相关位点基因型与血清MFG-E8水平的关系。结果 CHD组血清MFG-E8水平为1.63(1.31,2.04)μg/L,对照组为3.29(2.89,3.59)μg/L,CHD组明显低于对照组(Z=-15.370,P<0.001)。CHD组MFG-E8基因rs4945 C>A位点CA基因型频率为31.6%,A等位基因频率为15.8%,均高于对照组(18.6%、9.3%),差异有统计学意义(P<0.05)。rs4945 C>A位点CA基因型患CHD的风险比CC基因型增大(OR=2.029,95%CI:1.229～3.349),A等位基因患CHD的风险比C等位基因增...