抗线粒体抗体与原发性胆汁性胆管炎临床血清学和肝硬化指标的相关性

目的探究首次就诊的抗线粒体抗体(AMA)阳性原发性胆汁性胆管炎(PBC)患者的AMA水平及其与临床指标的相关性。方法通过北京大学人民医院信息系统,收集2013年1月至2016年12月首次检测AMA和(或)M2型抗线粒体抗体(AMA-M2)阳性的1323例患者的临床资料,其中采用间接免疫荧光法183例、免疫印迹法431例、ELISA法709例;分为未诊断PBC组(973例)和新诊断PBC组(350例,其中非肝硬化者268例,肝硬化者82例)。709例采用ELISA法的患者中,未诊断PBC组567例,新诊断PBC组142例(PBC非肝硬化组115例,PBC肝硬化组27例)。183例采用间接免疫荧光法的患者中,未诊断PBC组118例,新诊断PBC组65例;其中AMA滴度为低滴度(1∶40~1∶80)者69例(未诊断PBC组53例,新诊断PBC组16例)、中滴度(1∶160~1∶320)者95例(未诊断PBC组59例,新诊断PBC组36例)、高滴度(≥1∶640)者19例(未诊断PBC组6例,新诊断PBC组13例)。比较各组患者的AMA水平,分析其与PBC临床指标免疫球蛋白(Ig)G、IgM、血小板计数、ALT、AST、GGT、ALP、血清总蛋白、TBil、总胆固醇,以及肝硬化指标天冬氨酸转氨酶与血小板比率指数(APRI)、基于四因子的纤维化指数(Fib-4)的相关性。统计学方法采用Mann-Whitney U检验、Kruskal-Wallis检验和线性回归分析。结果采用ELISA法检测的709例患者的AMA-M2滴度中位值为53 RU/mL,新诊断PBC组的血清AMA和AMA-M2中位水平均高于未诊断PBC组(1∶320比1∶80和180 RU/mL比47 RU/mL),差异均有统计学意义(χ^2=14.111,Z=-7.531,P均<0.01)。未诊断PBC组的AMA-M2值与年龄、IgG、IgM、AST、GGT、ALP、血清总蛋白、总胆固醇水平均呈正相关,均有统计学意义(Rho值=0.114、0.108、0.337、0.089、0.197、0.086、0.121、0.073,P均<0.05);新诊断PBC组的AMA-M2值与年龄、IgM、血清总蛋白、总胆固醇水平均呈正相关,与血小板计数呈负相关,均有统计学意义(Rho值=0.218、0.483、0.230、0.161、-0.183,P均<0.05);PBC非肝硬化组的血清AMA和AMA-M2中位水平均有低于PBC肝硬化组的趋势(1∶160比1∶320和174 RU/mL比495 RU/mL),但差异均无统计学意义(P均>0.05);PBC肝硬化组者组患者的AMA-M2值与IgM水平呈正相关(r=0.38,P=0.039),但与APRI、Fib-4均无明确相关性(P均>0.05)。采用间接免疫荧光法检测的183例患者的AMA滴度中位值为1∶160;未诊断PBC组中AMA低滴度、中滴度和高滴度者的IgM中位水平逐渐升高(分别为1.2、1.7和1.8 g/L),新诊断PBC组中AMA低滴度、中滴度和高滴度者的IgM、GGT、ALP的水平均逐渐升高(中位水平分别为1.5、3.7和4.1 g/L,144、182和317 U/L,137、168和221 U/L),差异均有统计学意义(χ^2=6.260、7.081、8.030、15.226,P均<0.05)。总体中未诊断PBC组男性的血清AMA-M2中位水平低于女性(41 RU/mL比50 RU/mL),差异有统计学意义(Z=-2.945,P=0.003);新诊断PBC组男性的血清AMA-M2中位水平有低于女性的趋势(113 RU/mL比206 RU/mL),但差异无统计学意义(P=0.257)。结论血清AMA水平与诸多临床指标有一定的相关性,并可能与PBC患者的疾病严重程度相关。     

多重PCR在瘢痕疙瘩Fas基因突变分析中的应用

目的:建立瘢痕疙瘩Fas基因常见突变外显子的多重PCR扩增反应体系,以利进行批量瘢痕疙瘩基因突变的筛选和检测。方法:取正常皮肤、增生瘢痕和瘢痕疙瘩组织DNA样本,根据瘢痕疙瘩Fas基因易发突变的外显子6,8,9之序列,按照多重PCR引物设计原则,建立3对相应引物,先分别找出各外显子的最佳扩增条件,再进行综合分析,最终找到一个理想的多重PCR扩增条件。结果:各外显子单一扩增片段和多重PCR扩增条带均清晰,产量较高,无非特异性扩增,产物长度与理论值一致;DNA测序证实,各扩增产物即各外显子基因片段。结论:成功建立了瘢痕疙瘩Fas基因常发突变外显子的多重PCR扩增体系,与以往单基因分次扩增相比,实现了一次同时扩增3个基因片段,为瘢痕疙瘩基因诊断和进一步相关的分子生物学研究提供了一个经济、快捷的方法,对于瘢痕疙瘩Fas基因的突变研究具有较高的应用价值。     

病理性瘢痕的鉴别研究进展

增生性瘢痕（hypertrophicscars）和瘢痕疙瘩（keloids）属于病理性瘢痕，它们是由于结缔组织对创伤的过度增生反应而形成犤１犦。长期以来，临床医生对它们的诊断和鉴别也一直停留在瘢痕的外表，组织学（是否侵犯周围组织），形态学和手术后的复发等有限方面犤２犦；而在治疗上，包括外科手术，放射疗法，药物疗法，机械压迫疗法和激光治疗等，没有一种单独的治疗方法是最有效的犤３犦，而大量的治疗方法正表明了对于病理性瘢痕的形成机制和鉴别上理解的缺乏犤４犦。本文综述了近年来医学界在组织病理学、细胞生物学及分子生物学等方面对病…     

多重PCR-SSCP检测人瘢痕疙瘩Fas基因突变

目的　建立多重PCR -SSCP反应体系 ,以筛选瘢痕疙瘩Fas基因突变。方法　按照多重PCR引物设计原则设计相应引物 ,经分析、实验得到理想的多重PCR扩增条件 ,以此条件扩增目的基因 ;将所得PCR反应产物在单基因对照下进行银染多重SSCP分析 ,进而筛选基因突变。结果　外显子 6 ,8,9的单一PCR反应产物及多重PCR反应产物经琼脂糖凝胶电泳 ,各条带清晰 ,无非特异性扩增 ,且产量较高 ,产物的长度与理论值相符 ;经银染多重SSCP分析 ,正常皮肤组织和增生性瘢痕中均未检出突变 ,在 2 3例瘢痕疙瘩标本中 ,18例出现异常电泳带。结论　本实验建立了用以分析瘢痕疙瘩Fas基因突变的多重PCR -SSCP方法 ,分析结果提示 :瘢痕疙瘩组织中Fas基因的突变可能与该病的发生有密切关系 ;多重PCR -SSCP是检测基因点突变的一种快速、敏感、有效的方法     

美国FDA设备和辐射卫生中心2006财政年度报告

美国是世界上医疗器械最早走上法制化监督管理道路的国家。美国食品药品管理局（FDA）是国际上公认的医疗器械监管最权威、最严格和最公开的执法机构。美国FDA管理食品、药品、医疗器械和化妆品等多个领域，其中医疗器械监管的主管部门是“器械和放射健康中心（Center for Devices and Radiological Health-CDRH）。     

原发性闭角型青光眼持续高眼压下的复合式小梁切除术

目的 探讨持续高眼压下行复合式小梁切除术治疗原发性急性闭角型青光眼的手术特点及治疗效果.方法 对30例(30只眼)眼压控制不良的原发性急性闭角型青光眼患者行复合式小梁切除术.结果 30只眼手术均顺利完成,未出现爆发性脉络膜上腔出血、玻璃体脱出等严重的并发症.术后2-12月,30只眼中24只眼眼压控制在10-21 mmHg,5只眼加用降眼压药物眼压控制正常;20只眼视力较术前有所提高.结论 对持续高眼压下用药治疗不理想的原发性急性闭角型青光眼,应果断行手术治疗,以防视功能进一步受损,只要术前考虑全面,术中精心操作,术后周全护理,持续高眼压状态下行复合式小梁切除术是安全、有效的.     

多重PCR-SSCP检测人瘢痕疙瘩Fas基因突变

目的建立多重PCR-SSCP反应体系,以筛选瘢痕疙瘩Fas基因突变.方法按照多重PCR引物设计原则设计相应引物,经分析、实验得到理想的多重PCR扩增条件,以此条件扩增目的基因;将所得PCR反应产物在单基因对照下进行银染多重SSCP分析,进而筛选基因突变.结果外显子6,8,9的单一PCR反应产物及多重PCR反应产物经琼脂糖凝胶电泳,各条带清晰,无非特异性扩增,且产量较高,产物的长度与理论值相符;经银染多重SSCP分析,正常皮肤组织和增生性瘢痕中均未检出突变,在23例瘢痕疙瘩标本中,18例出现异常电泳带.结论本实验建立了用以分析瘢痕疙瘩Fas基因突变的多重PCR-SSCP方法,分析结果提示瘢痕疙瘩组织中Fas基因的突变可能与该病的发生有密切关系;多重PCR-SSCP是检测基因点突变的一种快速、敏感、有效的方法.     

颅内静脉窦血栓眼科误诊12例分析

目的根据颅内静脉窦血栓在眼科的临床表现、误诊漏诊情况,探讨颅内静脉窦血栓形成的病因,诊疗时的注意事项。方法回顾性分析4 a来由眼科接诊收治的12例静脉窦血栓形成患者的资料。结果经神经科给予溶栓、抗凝、脱水降颅压、抗感染治疗后1例恶化,其余11例均有好转。结论颅内静脉窦血栓因症状特异性表现少,早期易误诊,对于视力下降、伴有头痛、视乳头水肿的患者应及时行头颅MRI与MRV,以便做出早期诊断。     

DNA芯片技术及其临床应用

<正> DNA芯片(DNA chips)也称为DNA微阵列(DNA microar-rays)、基因芯片(gene chips)或高密度寡核苷酸微阵列(high-density oligonucleotide arrays),它是在一个固相支持物(如硅、玻璃或硝酸纤维膜、尼龙膜)的表面,排列了成千上万个已知基因的克隆,或包括了一个遗传因子及其全部可能突变的cDNA或寡核苷酸序列。这种高密度的DNA片段排列,可以在一个实验中检测上万个基因的表达,甚至可以提供一个有机体全部基因表达的鉴定。DNA芯片技术的发展和临床应用,宣布了一个疾病诊治的新时代的到来。     

多重PCR-SSCP检测人瘢痕疙瘩Fas基因突变

目的 建立多重PCR-SSCP反应体系，以筛选瘢痕疙瘩Fas基因突变。方法 按照多重PCR引物设计原则设计相应引物，经分析、实验得到理想的多重PCR扩增条件，以此条件扩增目的基因；将所得PCR反应产物在单基因对照下进行银染多重SSCP分析，进而筛选基因突变。结果外显子6，8，9的单一PCR反应产物及多重PCR反应产物经琼脂糖凝胶电泳，各条带清晰，无非特异性扩增，且产量较高，产物的长度与理论值相符；经银染多重SSCP分析．正常皮肤组织和增生性瘢痕中均未检出突变，在23例瘢痕疙瘩标本中，18例出现异常电泳带。结论 本实验建立了用以分析瘢痕疙瘩Fas基因突变的多重PCR-SSCP方法。分析结果提示：瘢痕疙瘩组织中Fas基因的突变可能与该病的发生有密切关系；多重PCR-SSCP是检测基因点交变的一种快速、敏感、有效的方法．