男方肝豆状核变性与女方复发性流产1例

<正>1 病例报告患者,37岁,因复发性流产于2015年6月11日就诊于贵州医科大学附属医院产前诊断中心遗传咨询门诊。诉8年前与前夫正常生育一正常男孩。与现任丈夫结婚4年,夫妻双方性生活正常,自然妊娠4次,流产4次,辅助生殖技术2次,第1次失败,第2次流产。既往体健,月经正常。经检查,患者子宫、卵巢形态良好,监测排卵良好,双侧输卵管畅通,卵巢储备功能良好,性激素水平良好,染色体核型正常,染色体微缺失、微重复检测未见异常。问诊家系其现任     

串联质谱技术联合基因检测在新生儿遗传代谢性疾病筛查诊断中的应用

目的 分析串联质谱技术联合高通量基因检测在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用效果。方法 采用串联质谱法对2020年12月—2022年10月在贵阳市妇幼保健院分娩的6 716例新生儿进行48种遗传代谢性疾病筛查,初筛阳性者召回复查,串联质谱复查仍阳性者进行相关遗传病的高通量基因检测以明确诊断,回顾性分析筛查结果。结果 6 716例新生儿中,串联质谱初筛结果为阳性者64例,初筛阳性率为0.95%(64/6 716),其中男33例,女31例;早产儿9例,足月儿55例;汉族55例,布依族3例,满族2例,苗族2例,土家族1例,彝族1例。共筛查出可疑遗传代谢性疾病16余种,其中氨基酸代谢缺陷病22例,初筛阳性率0.33%;有机酸代谢病36例,初筛阳性率0.54%;脂肪酸氧化缺陷病6例,初筛阳性率0.09%。对初筛阳性的新生儿进行召回复查,共召回59例,召回率为92.19%(59/64),有7例新生儿经串联质谱复查后指标仍存在异常,复筛阳性率11.86%(7/59),其中男6例,女1例,均为足月儿;汉族6例,布依族1例。检出的疾病包括氨基酸代谢缺陷病2例,有机酸代谢病4例及脂肪酸氧化缺陷病1例。召回复...     

肝豆状核变性家系全基因组分析1例报告

<正>肝豆状核变性又称Wilson病,是由于铜转运蛋白相关基因ATP7B的突变或缺失而导致铜在体内蓄积而引起的疾病,遗传模式为常染色体隐性遗传^[1]。临床表现为肝脏损害、神经系统表现、肾脏损伤、出现角膜K-F环等,涉及机体多个系统和器官,以肝脏或神经系统的损伤为主要表现形式。ATP7B基因定位于人类染色体13p14.3上,具有21个外显子区域^[2]。目前已发现的有害基因突变有800余种（人类基因突变数据库www.hgmd.org）。研究表明,不同的基因突变位点与不同的临床表现相关。     

肝内胆汁淤积对小鼠回盲部胆汁酸谱及肠道菌群的影响

目的 研究肝内胆汁淤积对肠道内胆汁酸代谢谱和肠道菌群的影响，为进一步揭示肝内胆汁淤积对机体的影响极其机制研究做铺垫。方法 将20只雄性BALB/C小鼠均分为正常组和模型组，基于多反应监测技术（MRM）方法的靶向代谢组学，分析肝内胆汁淤积对于小鼠肠道内33种胆汁酸的影响；高通量测序技术检测小鼠回肠和结肠内肠道菌群的变化。结果 两组在胆汁酸谱的分布上有着很大的差异，初级胆汁酸CA、熊去氧胆酸（ursodeoxycholic acid,UDCA）、牛黄胆酸（taurocholic acid,TCA）等在模型组组富集，而猪脱氧胆酸（hyodeoxycholic acid,HDCA）、甘氨石胆酸（glycocholic acid,GLCA）、牛磺猪去氧胆酸（taurodeoxycholic acid,THDCA）、牛磺石胆酸（taurolithocholic acid,TLCA）等次级胆汁酸在正常组富集，差异有统计学意义。与正常组相比，模型组的结肠菌群丰度和多样性均显著降低，而回肠段的菌群丰度和多样性显著升高。两组间菌群差异明显，在正常组罗斯拜瑞士氏菌、Butyricicoccus、Mucisp...