骨膜增生厚皮症的临床特征及诊治进展

骨膜增生厚皮症（pachydermoperiostosis，PDP）是以受累皮肤和四肢的骨膜肥厚性变化为主要特征的综合征。由Fried．reich于1868年首次报道两兄弟病例，1935年Uraine，Solente和Cole明确提出并确立为一种独立的疾病，分原发性和继发性两种。本文仅就原发性进行讨论。我国自1966年莫庆文报道一例后陆续有少数病例报告。骨膜增生厚皮症有多个不同的命名，     

不同时间节点aEEG监测对HIE远期神经预后的评估价值

目的 研究不同时间节点振幅整合脑电图(aEEG)单一背景活动分类、aEEG背景模式演变对新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)远期不良神经预后的预测价值。方法 通过前瞻性研究,选取该院新生儿重症监护室收治的46例足月HIE患儿作为研究对象,均采集生后2～72 h aEEG数据。将患儿分为2～12 h、>12～24 h、>24～48 h、>48～72 h等4个不同时间节点单一背景活动组,以及aEEG背景模式演变组。患儿出院后定期到神经专科随访。比较各组间阳性似然比(LR)及受试者工作特征(ROC)曲线在预测足月HIE远期神经结局中的准确度及临床价值。结果 根据15月龄时盖泽尔发育量表(GDS)测试结果,将46例研究对象分为预后好组32例、预后差组14例。2组患儿性别、胎龄、出生体重、生产方式比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。不同时间节点aEEG单一背景活动分类、aEEG背景模式演变与远期神经结局存在统计学差异(P<0.05);其中背景模式演变组判断预后的准确度最高(LR=25.44);时间节点组中>24～48 h的准确度最高(LR=21.18)。ROC...     

脑脊液乳酸水平测定在婴幼儿细菌性肺炎中的应用

目的探讨脑脊液乳酸(CSF-LA)水平测定在婴幼儿细菌性肺炎病情变化中的应用及合并神经系统感染的关系。方法选取2015-01~2018-01该院收治的89例2个月~5岁细菌性肺炎患儿为研究对象,依照婴幼儿细菌性肺炎诊断标准及病情严重程度分为普通肺炎组26例和重症肺炎组63例。其中重症肺炎组又分为细菌性脑膜炎(BM)组26例及非BM组37例。另外选取2个月~5岁非细菌感染无热惊厥患儿29例作为对照组。测定所有患儿的CSF-LA水平,比较不同组别患儿CSF-LA的差异。结果重症细菌性肺炎组CSF-LA水平显著高于普通细菌性肺炎组及对照组,差异有统计学意义(P0.05)。重症细菌性肺炎BM组CSF-LA水平显著高于重症细菌性肺炎非BM组、普通细菌性肺炎组及对照组,差异有统计学意义(P0.01)。结论 CSF-LA水平能间接反映婴幼儿细菌性肺炎的病情严重程度,并有助于婴幼儿细菌性肺炎合并神经系统感染的诊断。     

AB型GM2神经节苷脂沉积症基因型、表型分析：1例报道并文献复习

目的 探讨儿童期起病的AB型GM2神经节苷脂沉积症(GM2-GLS)的基因型和表型特点。方法 报告广西壮族自治区人民医院儿科于2022年3月诊治的1例经Trio全外显子检测明确诊断的4岁起病的AB型GM2-GLS患儿,分析其临床资料及基因检测结果;检索PubMed文献数据库1991-2022年相关文献并进行文献复习。结果 Trio全外显子测序结合Sanger验证结果显示,该患儿GM2A基因携带2个复合杂合突变：c.158＿159delTG和c.496G>A,分别引起p.L53Rfs*3移码变异和p.G166R错义变异。检索出相关文献22篇,共报道20例该型病例。ClinVar数据库共收录11种GM2A基因突变类型。结论 AB型GM2-GLS是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积症,其基因检测有助于明确诊断。