AZF区微缺失检测方法分析Y-STR基因座分型缺失现象

目的 对个体识别和父源关系鉴定中的Y染色体短串联重复序列(Y-STR)基因座分型缺失现象采用无精症因子区域(AZF区)微缺失检测的方式进行分析,探讨AZF区微缺失对Y-STR基因座分型结果的影响.方法 采用3种Y-STR基因座检测系统(AGCU Y24检测系统、GFS 24Y检测系统以及Promega Y23检测系统)检测样本的43个Y-STR基因座,对存在Y-STR基因座分型缺失的样本进一步采用Y染色体微缺失试剂进行检测,对AZF区微缺失情况进行判断.结果 发现1例DYS459、DYS527 ab基因座分型缺失的样本,检出sY255、sY1191、CDY1、sY254和DAZ 5个序列标签(STS)位点缺失,判断其Y染色体微缺失类型为AZFc区缺失(b2/b4);2例存在亲缘关系的样本均检出DYS522、DYS570和DYS576基因座分型缺失,但未发现Y染色体AZF区微缺失.结论 在个体识别和父源关系鉴定中发现Y-STR基因座缺失的个体有可能存在AZF区微缺失,部分Y-STR基因座如DYS459、DYS527 ab等分型缺失与Y染色体AZF区STS位点微缺失同时存在,该部分Y-STR基因座在男性不育症基因检测方面具有一定应用价值,而在遗传关系鉴定方面应避免使用.     

cTnI自身抗体对两种cTnI检测方法检测结果的影响

目的:比较心肌肌钙蛋白I(cTnI)抗体结合位点不同的两种免疫分析仪检测cTnI的差异,观察cTnI自身抗体对急性心肌梗死(AMI)患者cTnI检测结果的影响。方法:采用AQT90快速免疫分析仪的时间分辨荧光免疫法(2个捕获cTnI抗体位点之一处于cTnI分子稳定区中间片断之外,不受cTnI自身抗体干扰,总的来说受cT-nI自身抗体干扰较少)和Centaur CP全自动免疫系统的化学发光法(2个捕获cTnI抗体位点都处于cTnI分子稳定区中间片断,受cTnI自身抗体干扰较多),分别对36例AMI患者血浆中cTnI的含量进行检测,并以酶联免疫吸附法(ELISA)对这些患者血浆cTnI自身抗体进行检测。结果:36例AMI患者AQT分析仪cTnI测定值(2.492±5.91μg/L)高于CP分析仪的(1.934±6.06μg/L),但不显著(P>0.05)。按两种分析仪测定值的差异分AQT>CP组(20例),和AQTCP组的cTnI自身抗体浓度(2465.0±1706.4)pg/ml,AQT的cTnI测值为(4.64±7.97)μg/L,高于CP测值(3.70±8.48),但P>0.05;而AQTCP组,P<0.001,AQT仪,CP仪的cTnI测值分别为(0.59±0.44)μg/L,(0.68±0.54)μg/L,二者非常接近,无显著差异(P>0.05)。结论:结果说明cTnI自身抗体浓度对于cTnI测定值有显著影响,于自身抗体浓度高时,AQT法受自身抗体浓度影响小,其cTnI测定值高于CP仪的cTnI测定值;于自身抗体浓度不高时,两种仪器测定的cTnI值非常接近,无显著差异。     

高敏肌钙蛋白T诊断急性冠脉综合征及其危急值医学决定水平的研究

目的：探讨高敏肌钙蛋白T对急性冠脉综合征（ACS）诊断及其危急值的的临界值（cutoff）。方法采用化学发光法检测857例研究对象,其中307例ACS患者和550例正常对照者血浆高敏心肌肌钙蛋白T（cTnT-hs）和高敏心肌肌钙蛋白I（cTnI-hs）,应用受试者工作特征曲线（ROC）进行分析。结果cTnT-hs为0.030ng/mL时,其诊断ACS的ROC曲线下面积为0.912,敏感度为89.6%,特异度为83.8%,阴性预测值为92.6%,阳性预测值为94.4%,正确诊断指数为0.734。当以cTnT-hs为0.10ng/mL作为ACS危急界限值时,ROC曲线下面积为0.927,敏感度为90.9%,特异度为87.9%,阴性预测值为89.3%,阳性预测值为86.5%,正确诊断指数为0.788。结论cTnT-hs是诊断ACS敏感而特异的指标,当cutoff值分别为0.03ng/mL、0.10ng/mL时,cTnT-hs诊断ACS及其危急值的cutoff值综合评价最佳。