人胚细胞提取物拮抗环磷酰胺诱发小鼠骨髓微核的研究

目前，抗癌、抗突变剂的研究日益增多，其中一些化合物本身具有致突变作用，应用于人体可能有不同程度的副反应．因此．寻找有效而副反应小的抗突变成份．对肿瘤与遗传病的防治有重要意义．     

检测肿瘤c-erbB-2癌基因扩增的差别PCR研究

检测肿瘤ｃ－ｅｒｂＢ－２癌基因扩增的差别ＰＣＲ研究薛开先陈森清马国建吴建中癌基因、抑癌基因及其他癌相关基因的扩增和缺失，在肿瘤发生和演进中起着重要作用，并可提供预后信息［１～３］。差别ＰＣＲ（ｄｉｆｅｒｅｎｔｉａｌＰＣＲ，ｄ－ＰＣＲ）技术的建立，为检...     

复方云芝胶囊对丝裂霉素C诱发突变及老年自发突变的抑制作用

采用体外培养人淋巴细胞微核检测法,探讨复方云芝胶囊抗突变作用。结果表明,复方云芝胶囊（１０ｍｇ／Ｌ～５０ｍｇ／Ｌ）可显著抑制丝裂霉素Ｃ（ＭＭＣ）诱发的微核形成,并可拮抗老年人自发微核,增加细胞增殖活性。     

中国人家族性腺瘤性患肉病患者结肠腺瘤性患肉病基因的胚系突变

目的 探讨中国人家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAr)患者的结肠腺瘤性息肉病(adenomatous polyposis coli,APC)基因的胚系突变类型.方法 对9个FAP家系18名成员进行多重连接依赖性探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)检测APC基因有无大片段缺失.再应用PCR扩增APC基因的15个外显子区域,经变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)对每个扩增片段进行筛查,流出峰异常的片段,经DNA测序验证小片段的改变.结果 9个家系中有3个家系发现有APC基因的胚系突变:家系2为c.3184-3187 del CAhA,家系4为c.5432C＞T,家系9为c.3925-3929 del AAAAG.3种突变中c.5432C＞T在数据库中未见报道.结论 中国人不同的APC基因的胚系突变可引起FAP;无APC胚系突变的FAP患者的发病可能存在其他的机制.     

鼻咽癌组织中P16基因缺失突变的分析

目的探讨p16基因缺失突变在鼻咽癌中的发生情况与临床意义。方法采用多重PCR分析法,对157例鼻咽癌标本及47例治疗后病理阴性组织标本P16基因突变情况进行了检测。结果鼻咽癌组织中P16基因第2外显子的缺失率高于疗后病理阴性组织,统计学上有显著差异性（P〈0.000）,P16基因第2外显子的缺失与鼻咽癌的临床分期、性别、年龄统计学上无显著差异（χ2值分别为1.726、0.582、0.196,P〉0.05）,P16基因第2外显子的缺失率不足3年生存组高于超过3年生存组,统计学上有显著差异性（χ2=14.12,P〈0.000）。结论P16基因第2外显子缺失可能与鼻咽癌的发生发展预后有关,与临床分期、性别、年龄无关,可作为预后评价指标。     

差别聚合酶链反应基因技术在新鲜癌组织标本检测中的应用

目的　探讨差别聚合酶链反应(dPCR)检测基因扩增技术在新鲜癌组织标本中的应用。　方法　新鲜癌组织标本(包括乳腺癌、食管癌和宫体癌)163份,乙醇保存,研磨制成细胞悬液,经基因释放剂处理后,直接用dPCR检测。　结果　163份癌组织标本中有152份获得了dPCR基因检测扩增带,检测成功率为93%。　结论　新鲜癌组织标本可直接用于dPCR检测,为临床应用提供了依据     

重组人血管内皮抑制素联合介入治疗肝癌

重组人血管内皮抑制素( rH-ES)是我国学者自主研发的抗血管生成类药物,对 肿瘤血管生成具有广谱抑制作用.动物实验及部分临床试验结果证明rH-ES对晚期非小细胞肺癌具有明显疗效[1],但目前rH-ES在晚期恶性复发肿瘤的应用报道较少.我们随机选择了一组中晚期肝癌,用rH-ES联合经导管肝动脉化疗栓塞术(TACE)治疗,观察患者在治疗过程的外周血自发微核形成、血管生长因子变化等生物学指标,探讨rH-ES联合TACE治疗肿瘤中生物学监测的意义.     

MUTYH基因多态性与大肠癌的关系

目的探讨MUTYH基因多态性与大肠癌之间的关系。方法应用测序技术、变性高效液相色谱（DHPLC）对200例大肠癌患者及400名正常对照者的MUTYH基因6个外显子区域进行变异筛查。结果在3个外显子区域筛查出突变或变异。Exon14区域为错义突变,即Exon14＋74T〉A,p．V463E。Exon 10区域变异位于Intron10-2A〉G,病例组变异者的平均年龄高于对照组（P〈0．01）。Exon 1区域的变异位点是Exon1-316G〉A、Exon1-292G〉A和Intron1＋11C〉T,病例组变异危险性是对照组的10．23倍。结论MUTYH多态性可能会导致结直肠癌的发生。没有筛查到高加索人群中最常见的Exon 7区域的变异,显示出人种间变异的差异性。     

应用多重连接依赖性探针扩增和变性高效液相色谱技术筛查Peutz-Jeghers综合征家系致病基因突变

目的 联合应用多重连接依赖性探针扩增(MLPA)和变性高效液相色谱(DHPLC)技术快速筛查Peutz-Jeghers综合征家系致病基因的突变.方法 收集家系成员的外周血,采用MLPA、PCR-DNA测序等方法分别检测了LKB基因大片段缺失、碱基突变、碱基插入和缺失.同时收集250名正常人外周血,PCR-DHPLC筛查验证突变位点在正常人群中的分布.生物信息学分析突变位点对编码蛋白质结构和功能的影响.结果 2名家系受累成员均携带LKB基因924G＞C点的突变,这一突变位点在家系正常人和正常人群中都不存在.突变导致位于功能结构域的第308位编码氨基酸由色氨酸变为半胱氨酸,变异蛋白质结构和功能发生改变.结论 c.924G＞C位点的突变是一种病理性胚系突变,编码氨基酸的改变(Trp308Cys)是此家系的致病性因素.