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先天性肾上腺皮质增生症的诊断和治疗 总被引:2,自引:0,他引:2
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组常染色体遗传病,肾上腺类固醇合成障碍导致皮质醇不足,因而导致促肾上腺皮质激素(ACTH)分泌增加。ACTH的增加又导致了肾上腺皮质的增生及其中间代谢产物和雄激素的过度产生。临床上可以出现女性男性化、男性假性性早熟或女性化、失盐或非失盐症状,或伴有高血压。 相似文献
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目的 探讨尾状核指数对帕金森病(PD)双侧苍白球内侧部(GPi)脑深部电刺激术(DBS)疗效的影响。方法 回顾性分析2018年8月至2020年12月双侧GPi-DBS治疗的36例PD的临床资料。术前应用MRI测量尾状核指数、Evans指数及第三脑室宽度。术前、术后6个月应用39项帕金森病问卷(PDQ-39)评分、统一帕金森病评定量表Ⅲ(UPDRS-Ⅲ)评分、左旋多巴等效日剂量(LEDD)评估疗效。根据术后6个月UPDRS-Ⅲ评分分为改善组(n=26)与恶化组(n=10)。结果 术后6个月,PDQ-39评分、UPDRS-Ⅲ评分、LEDD均明显降低(P<0.05)。恶化组尾状核指数、第三脑室宽度较改善组明显增大(P<0.05),而Evans指数无明显变化(P>0.05)。多因素logistic回归分析显示尾状核指数≥0.16(OR=1.76;95%CI 1.09~3.18;P=0.017)是PD术后UPDRS-Ⅲ评分恶化的独立影响因素。结论 双侧GPi-DBs明显改善PD症状,尾状核指数可用于评估PD病人双侧GPi-DBS后运动功能。 相似文献
3.
目的观察达菲林对特发性中枢性性早熟(ICPP)的疗效。方法对25例ICPP女童用达菲林治疗1年后进行治疗前后自身对照,观察治疗前后黄体生成素释放激素(LHRH)兴奋试验促卵泡成熟激素(FSH)、黄体生成激素(LH)峰值,乳房、子宫、卵巢容积,骨龄(BA)、第二性征和身高、体重的变化,预测成人期终身高(PAH)。结果治疗后乳房、子宫、卵巢均缩小,LH及FSH峰值均下降,体重指数(MBI)上升.骨成熟缓慢,BA/CA(生活年龄)值下降,治疗前及治疗后6个月和12个月时分别为1.34±0.16,1.28±0.13,1.24±0.12(P〈0.05),身高增长速率(GV)减缓,治疗6含月和12个月分别为(6.46±0.80)cm/年和(5.54±0.66)cm/年,PAH治疗前为(153.08±3.80)cm,治疗后6个月和12个月分别为(155.77±3.47)cm和(157.0J±3.28)cm。结论达菲林能有效抑制ICPP患儿的性腺功能,控制第二性征发育,减慢GV和骨龄增长,增加预测的PAH身高。 相似文献
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男,11岁。因反复抽搐7年,近4天又发作入院。患儿7年来有无热抽搐,发作时意识丧失,四肢抖动,但无口吐白沫和两眼上翻,每次发作约数分钟可自行缓解。每年发作1~2次,去年起发作频繁,共20余次。曾在当地医院查脑电图,拟诊为“癫痫”, 相似文献
5.
随着人民生活水平的提高 ,肥胖儿童亦有增加的趋势。单纯性肥胖儿童不但存在血脂异常 ,而且还有部分合并脂肪肝。本院小儿内分泌专科门诊 1998年 5月至 2 0 0 1年 5月三年期间共观察单纯性肥胖儿童 92例 ,现将结果报告如下。1 资料与方法1 1 一般资料 1998年 5月以来我院儿科内分泌门诊就诊的肥胖儿童 ,按照中国九城市 6~ 14岁儿童体格发育衡量数据 (1985年 ) [1] ,凡体重达到身高所对应平均体重的 2 0 %以上 ,在除外肾上腺皮质功能亢进症、脑性肥胖以及其它综合征引起的肥胖后 ,诊断为单纯性肥胖 92例。其中男 6 0例 ,女 32例 ;年龄 6… 相似文献
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目的:探讨重型颅脑创伤侧裂区损伤标准大骨瓣开颅治疗的疗效。方法选取62例重型颅脑创伤侧裂区损伤患者为研究对象,随机均分为观察组和对照组(n=31),对照组给予常规大骨瓣开颅血肿清除术,观察组给予标准大骨瓣开颅血肿清除术。结果观察组术后第3、7天颅内压(ICP)、脑水肿体积、中线移位均显著低于对照组(P<0.05),GCS评分显著高于对照组(P<0.05),总生存率(77.42%)显著高于对照组(P<0.05)。结论标准大骨瓣开颅治疗重型颅脑创伤侧裂区损伤,能彻底清除血肿及坏死脑组织,改善血液循环,提高生存质量。值得临床推广。 相似文献
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随着医学、科学技术的进步,遗传性疾病的防治正在逐渐列入各国的医疗日程,在我国目前执行每对夫妇只生育一个孩子的国策下,本病的防治更有特别意义.在人类医学中最早描述产前诊断的当推1929年 相似文献
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儿童生长迟缓与血清胰岛素样生长因子结合蛋白3关系的探讨 总被引:1,自引:0,他引:1
为探讨胰岛素样生长因子结合蛋白3(IGFBP3)与矮小症的关系,60名7~12岁青春发育前矮小病儿作两种生长激素(GH)药物激发试验,GH峰值<10μg/L为生长激素缺乏症(GHD)组(n=30),GH峰值>10μg/L为非GHD组(n=30).结果GHD组血清IGFBP3值(完全性GHD组66.95nmol/L±44.48nmol/L和部分性GHD组96.98nmol/L±43.49nmol/L)显著低于非GHD组(131.97nmol/L±27.53nmol/L)和对照组(149.42nmol/L±31.31nmol/L),P<0.01和P<0.01.以正常对照组的血清IGFBP3值的x-2s设定为正常值低限,发现GHD组中IGFBP3低于x-2s的有18例(18/30例),敏感度为60%,非GHD组中IGFBP3高于x-2s有29例(29/30例),特异度为96.7%,得出阳性预测值为94.7%,阴性预测值为70.7%,试验的准确度为78.3%.提示GHD矮小儿童血清IGFBP3水平低于正常儿童,血清IGFBP3值降低可高度预测出其GH激发试验的不正常. 相似文献
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目的 观察促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)对特发性中枢性性早熟(ICPP)儿童最终成人身高的影响。方法30例ICPP女童用GnRHa治疗1年,进行前后自身对照,按骨龄预测成人期最终身高(PAH)。结果 治疗6个月、12个月后的预测PAH分别比治疗前增加平均2.5cm和3.9cm,治疗6个月与治疗前相比,以及治疗12月与治疗6个月相比,PAH均显著提高。未观察到近期的不良反应。结论 GnRHa能显著抑制ICPP患儿过早的性发育,延缓骨骺成熟,阻止骨骺过早融合,有益于改善最终身高。 相似文献
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滋阴降火中药治疗女童性早熟临床观察 总被引:6,自引:0,他引:6
目的:观察滋阴降火中药对女童特发性中枢性性早熟的疗效。方法:对38 例女童性早熟患儿予以滋阴降火中药口服,观察治疗前后的症状、性征、骨龄、血激素水平及子宫、卵巢的变化。结果:治疗后性征消退或不再进展,骨龄增长减缓,激素水平下降,子宫、卵巢变小。结论:滋阴降火中药对女童特发性中枢性性早熟有一定疗效 相似文献