马凡综合征两种新的原纤维蛋白-1基因突变

目的对9例马凡综合征(Marfansyndrome,MFS)患者的原纤维蛋白-1(fibrillin-1,FBN1)基因进行突变筛查,以发现新的FBN1基因突变。方法应用变性高效液相色谱法对MFS患者FBN1基因65个外显子中的35个进行突变筛查,对变性高效液相色谱图形异常的PCR扩增片段用DNA测序鉴定突变位置及性质,并用等位基因特异性PCR以及限制性片段长度多态性分析等方法进一步证实突变。结果在两例MFS患者中发现两种新的FBN1基因突变。其中一种为第34外显子4307～4308位4个碱基TCGT的插入突变(4307insTCGT),另一种为第43外显子5309位的点突变5309G>A。结论FBN1基因移码突变(4307insTCGT)与点突变(5309G>A)分别是这两例MFS患者的发病原因。     

120例心脏机械瓣置换术后致血管内溶血的研究

本文旨在通过对于 1 983年 4月至 2 0 0 2年 2月在本院行心脏机械瓣膜置换术后 1 2 0例的随访调查 ,以研究影响术后溶血的各种因素 ,这对改善术后患者的生活质量有积极的意义。1　临床资料1 .1　一般资料 :1 2 0例中 ,女性 6 8例 ,男性 5 2例 ,平均年龄 4 7.4 4岁 ,最小 2 1岁 ,最大 6 7岁 ;平均随访时间为 6 3.89个月 ,最少 1个月 ,最多 1 6 8个月。行二尖瓣置换术(MVR) 4 4例 ,主动脉瓣置换术 (AVR) 1 3例 ,双瓣置换术(DVR) 4 9例 ,再次换瓣 (Redo) 1 4例。使用进口双叶瓣 6 3例 ,国产侧倾碟瓣 5 7例。术前心功能等级 (NYHA) 级 1 …     

经胰管弓状刀乳头括约肌预切开术在ERCP困难性胆管插管患者的应用

目的 总结经胰管弓状刀乳头括约肌预切开术在内镜逆行胰胆管造影术(ERCP)困难性胆管插管的应用效果。方法 因胆管插管困难行乳头括约肌预切开术患者187例中,114例患者采用经胰管弓状刀(A组),73例采用针状刀(B组),比较两组手术成功率与并发症。结果 A、B组插管成功率相仿(93.9%vs.91.8%)(P>0.05)。A组胰腺炎和出血发生率为5.3%和3.5%,低于B组的15.1%和12.3%(P<0.05)。两组胆管炎发生率相仿(4.4%vs.5.5%)(P>0.05),均无穿孔及死亡病例。结论 经胰管弓状刀或针状刀乳头括约肌预切开术均能有效提高困难性ERCP胆管插管的成功率;前者胰腺炎和出血发生率较低。     

高尿酸血症的社区综合干预效果研究

目的研究分析高尿酸血症(hyperuricemia,HUA)的社区综合干预效果,探索适宜社区推广的HUA患者干预管理模式。方法选取2017年4～10月在本单位体检的社区重点人群,且符合HUA诊断标准的患者200例作为研究对象,随机分为两组,其中干预组100例,对照组100例。与干预组患者签订家庭医生服务协议,进行系统规范的健康教育和医学指导,建立家庭医生签约微信联系群实时追踪指导;对照组患者不实施任何其他干预措施。统计患者干预前后生活方式改变情况,研究分析患者干预前后的血尿酸下降水平。结果干预组患者干预前后疾病知识与健康认知、饮食运动等生活方式发生了较大改变,干预前后差异均具有统计学意义(P 0.01);两组患者实验前后血尿酸水平均有下降,血尿酸水平差异具有统计学意义(P 0.01),但干预组血尿酸指标水平下降高于对照组,实验后干预组与对照组患者血尿酸水平差异具有统计学意义(P 0.01)。结论对HUA患者进行社区综合干预,建立家庭医生签约服务,积极开展患者医学教育,加强健康生活方式管理,有利于提高患者防病治病意识和治疗依从性,显著降低患者血尿酸水平。     

沿海正常人群糖化血红蛋白与肱-踝脉搏波传导速度的关系

目的 评估正常人动脉顺应性与糖化血红蛋白之间的关联.方法 横断面调查福建沿海地区30岁以上健康人1175例,行肱-踝脉搏波传导速度和糖化血红蛋白等检测,采用单因素分析和Logistic多元回归分析评价糖化血红蛋白与肱-踝脉搏波传导速度相关情况.结果 (1)肱-踝脉搏波传导速度与糖化血红蛋白具有相关性(r=0.147,P＜0.05);(2)糖化血红蛋白四分法组间显示,肱-踝脉搏波传导速度在四组间差异有统计学意义(P＜0.001);随着糖化血红蛋白水平升高,脉搏波传导速度增快,异常肱-踝脉搏波传导速度的比例升高;异常肱-踝脉搏波传导速度组糖化血红蛋白大于正常肱-踝脉搏波传导速度组(P＜0.05);(3) Logistic回归分析显示,年龄、收缩压、舒张压、糖化血红蛋白、尿酸为正常人群肱-踝脉搏波传导速度独立危险因素(均P ＜0.05),其中糖化血红蛋白比值比最大(OR=2.692,P＜0.05).结论 糖化血红蛋白与肱-踝脉搏波传导速度独立相关,提示非糖尿病健康人群中中间高血糖水平参与了大动脉血管壁早期功能或结构性损伤.     

高血压人群微量蛋白尿与眼底血管直径的关系

 目的 探讨福建省沿海地区高血压人群尿微量白蛋白肌酐比值（UACR）与眼底血管直径的相关性。方法 免散瞳眼底照相测得视网膜中央动/静脉直径（CRAE/CRVE）,并测定尿微量白蛋白及尿肌酐。结果 (1)正常对照组、高血压非蛋白尿组、高血压蛋白尿组间CRAE差异有统计学意义［（135.68±10.10)μm、(129.79±10.48)μm、(125.29±11.17）μm,P＜0.01］;(2)CRAE与UACR呈负相关（r=-0.29,P＜0.01）;(3)线性回归分析显示高血压人群UACR与CRAE相关（β=-5.0,P＜0.01）;(4)logistic回归分析显示收缩压为CRAE异常的危险因素（β=1.08,P=0.02）,正常对照、高血压非蛋白尿、高血压伴蛋白尿三者CRAE异常率依次增高（P＜0.01）。结论 视网膜中央动脉直径的缩小与高血压肾损害存在相关性,UACR和CRAE可共同评估高血压微小血管病变,成为评价高血压靶器官损害的指标。        

应用寡核苷酸圈套技术研究胰岛素调控人α1(Ⅰ)型胶原基因转录

目的应用寡核苷酸圈套技术研究胰岛素对人COL1A1基因转录的调控。方法建立稳定转染pCOLH12.5质粒(含CAT基因与人COL1A1基因-2483～ 42bp片段)的WI-38细胞株,加入不同剂量胰岛素,测CAT值;分别瞬时转染不同序列ssPT入克隆细胞株中,加入2.5μmol/ml的胰岛素,测CAT值。结果2.5μmol/ml的胰岛素显著增加了COL1A1基因启动子活性;含sp1位点的ssPT浓度为120 nmol/L时,受胰岛素刺激所增加的CAT值得到显著抑制,不含sp1位点的ssPT无此作用。结论ssPT能够应用于基因转录调控的研究。胰岛素在人COL1A1基因上的反应元件可能位于启动子-129至-105区域内。     

向内皮细胞分化的骨髓间充质干细胞体外三维构建组织工程心脏瓣膜的实验研究

目的以绵羊骨髓间充质干细胞在体外向内皮细胞诱导分化（MSC-ECs）作为种子细胞,去细胞猪主动脉瓣为支架,体外三维构建组织工程心脏瓣膜（TEHV）。方法羊骨髓穿刺液,以Percoll梯度分离液离心法获取骨髓间充质干细胞（MSCs）,在内皮细胞诱导分化液中体外培养、扩增,鉴定;以酶消化法制备去细胞猪主动脉瓣叶支架,将体外培养扩增的诱导分化后的MSCs种植于支架上,体外三维培养,构建组织工程心脏瓣膜,研究细胞功能及组织学结构。结果MSC-ECs为梭形的成纤维细胞状形态,呈网格状排列;α-SMA、Vimentin、CD-31及Ⅷ因子细胞免疫染色阳性,培养上清液NO及ET-1分别为（165．6±8．9）μmol／L及（50．6±5．6）ng／L,其中NO值明显高于未诱导组（P〈0．05）,猪去细胞瓣膜支架去细胞完全,弹力纤维及胶原纤维保持完整;诱导分化的MSCs在支架上生长良好,形成完整的细胞层。结论MSCs在体外向内皮细胞诱导分化后已初步具有内皮细胞功能,在去细胞猪主动脉瓣膜支架上生长良好,可以在体外初步构建TEHV。     

切开复位解剖型钢板内固定治疗Pilon骨折

目的：探讨切开复位解剖钢板内固定治疗Pilon骨折的手术时机和临床效果。方法：对于21例Ⅱ，Ⅲ型Pilon骨折（Ruedi-Allgower分型）采用切开复位解剖钢板内固定，术后随访12至28个月。结果：按Mazur疗效评价标准：优：12例，良：5例，可：3例，差：1例。结论：切开复位钢板内固定是治疗Pilon骨折较理想的方法。临床效果与骨折类型密切相关。     

免疫固定电泳技术在鉴定多发性骨髓瘤M蛋白中的应用

目的 探讨免疫固定电泳技术在鉴定多发性骨髓瘤单克隆免疫球蛋白(M蛋白)中的应用.方法 采用琼脂糖凝胶免疫固定电泳技术(IFE)检测40份血清,其中19例为多发性骨髓瘤(MM)患者.结果 在19例MM患者中,有17例检出M蛋白,M蛋白分型为IgGк型8例,IgGλ型3例,IgAк型3例,IgAλ型1例,单纯λ型2例;未检出M带2例;21例其他疾病患者,其中有12例检出M蛋白,其分型为IgGк型2例,IgGλ型3例,IgAκ型1例,IgAλ型1例,IgMκ型1例,IgMλ型1例,单纯λ型2例,双克隆型1例;未检出M带9例.结论 IFE法灵敏度高、干扰少、沉淀带易识别、快速,试验完成后的胶片可扫描定量及长期保存.