甘南藏族人群G蛋白耦联受体激酶4基因多态性与血压盐敏感性的关系

目的研究甘南藏族自治州藏族人群的G蛋白耦联受体激酶4(GRK4)基因多态性与血压盐敏感性的关系。方法 2013年6月到2014年11月期间,采用多级抽样的方法,在甘肃省甘南藏族自治州夏河县和合作县中随机抽取符合原发性高血压诊断标准的787名藏民作为病例组,同时随机抽取正常血压藏民660人作为对照组,对其进行问卷调查、体格检查和盐敏感性检测。采用我国改良后的急性盐负荷试验方法进行盐敏感性判定;采集外周静脉血6 mL,提取DNA,检测GRK4基因单核苷酸多态性(SNP)。根据血压和盐敏感性情况,将研究对象分为4组:盐敏感性高血压组(n=554)、盐不敏感性高血压组(n=233)、盐敏感性正常血压组(n=423)与盐不敏感性正常血压组(n=237)。比较4组人群一般情况及各基因位点上不同基因型和等位基因的分布情况,采用Logistic回归分析GRK4基因与血压盐敏感性之间的关系。结果 4组人群在GRK4基因位点rs12506119和rs1419043上的基因型以及等位基因的分布差异有统计学意义(均P<0.05)。以盐不敏感性正常血压组作为对照,在校正混杂因素[年龄、性别、文化程度、职业、吸烟、饮酒、体育锻炼以及体质量指数(BMI)]后,多因素Logistic回归分析结果显示,与rs1419043位点的GG基因型相比,C等位基因突变(CG+CC基因型)是盐敏感性高血压的保护因素(OR=0.06, 95%CI 0.01~0.93,P=0.04)。结论甘南藏族人群GRK4基因的rs1419043位点与盐敏感性高血压有关。     

主动脉右冠窦瘤破入右心房介入治疗二例

病例1：患者女性,41岁,因＂发现心脏杂音6年余,阵发性心悸4年余＂入院。心悸发作时心电图提示室上性心动过速。入院后查体：血压120/80mmHg。心尖搏动位于第五肋间左锁骨中线内1cm,心率80次/分,心律齐,胸骨左缘3、4肋间可闻及连续性杂音,未向颈部、腋下传导。