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肝癌是我国常见恶性肿瘤之一,对不适于手术治疗的肝癌患者,介入治疗是目前国内外普遍使用的方法。介人治疗是将药物注入肿瘤部位,有效提高肿瘤局部的药物浓度,增加杀灭肿瘤细胞量,减少抗癌药物的细胞毒性作用,减轻药物的全身毒副反应而达到治疗目的的方法。经导管动脉灌注化学治疗和栓塞治疗是介入放射学治疗应用最广的两种方法。现将我科对此种患者进行整体护理体会介绍如下。1健康教育应从以下几方面进行1.1介入治疗常用方法的指导:①栓塞疗法与栓塞剂:将某种物质通过导管注入血管内并使之阻塞以达到治疗的目的称栓塞疗法,此… 相似文献
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目的:检测1例交界型大疱性表皮松解症患儿LAMA3基因突变情况。方法:提取1例交界型大疱性表皮松解症患儿及其父母的外周血DNA,通过靶向捕获-高通量测序检测患儿的基因突变,用Sanger测序法进行父母验证,同时通过cDNA测序来验证异常的RNA剪接。结果:在患儿LAMA3基因上检测到两个新的影响RNA剪接的突变,即c.1478+5G>A(导致在mRNA上c.1381_1478del)和c.4647+5G>C(导致在mRNA上c.4647_4648ins74),患儿的这2个突变分别遗传自其父亲和母亲。结论:本次检测到的LAMA3基因上的2个致病突变,可能因严重破坏层粘连蛋白-332的功能性α3肽链的合成而导致患儿发病。 相似文献
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【摘要】 目的 报道3例罕见亚型遗传性大疱性表皮松解症(EB)。方法 收集先证者及其亲属的临床资料,全外显子测序筛查先证者致病基因,采用Sanger或qPCR测序对患者及其亲属进行突变验证。结果 例1表现为背部线状红色瘢痕,患者及有相似临床表现的母亲、无症状女儿均携带COL7A1基因c.4573G>A(p.Gly1525Arg)突变。例2表现为全身网状色素沉着,偶伴手足水疱,携带KRT5基因c.74C>T(p.Pro25Leu)新发突变。例3表现为曝光部位为主的色素异常伴左手不完全并指,先证者携带FERMT1基因2-6号外显子纯合缺失突变,分别来自无症状父母。例1诊断为显性痒疹型营养不良型 EB, 例2诊断为斑驳色素型单纯型EB, 例3诊断为Kindler EB。结论 EB临床异质性高,基因检测对于罕见亚型EB的明确诊断非常重要。 相似文献
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胆固醇(cholesterol)是含有环戊烷多氢菲骨架的一种脂质小分子,是维持细胞膜稳定性的一个重要成份,代谢异常会引起多种角化异常性遗传性皮肤病。本文就胆固醇代谢异常与相关角化异常性遗传性皮肤病的研究进展进行综述。 相似文献
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