亲权鉴定判定标准可靠性的进一步确认

【目的】进一步确认我室确定的亲子鉴定判定标准的可靠性。【方法】分析本鉴定中心近几年亲子鉴定案例的结果，利用国内外群体相关基因频率资料对标准进行统计学分析并通过实践检验。【结果】利用15个常染色体STR位点分型作亲子鉴定时，判定被鉴定人之间是否具有亲生关系，对于双亲案，若符合孟德尔遗传规律，且亲权概率能够达到0．999以上，则认定被鉴定人之间具有亲生关系。若检测系统中有1个或2个位点出现矛盾，则分别增加检测位点至18个或24个，没有发现新的矛盾位点时，计算父权概率，超过0．999以上，则认定有亲生关系。只有在所检测位点中有3个或3个以上的STR位点违反孟德尔遗传规律时，才可以否定被检者之间具有亲生关系。对于单亲案，在不违反孟德尔遗传规律的前提下，只能下不排除亲生关系的结论，若有3个以上位点矛盾时，才下排除的结论。【结论】实验结果证明本中心制定和使用的判定亲权关系的标准是一个合理、可靠和实用的标准。     

亲权鉴定判定标准可靠性的进一步确认

[目的]进一步确认我室确定的亲子鉴定判定标准的可靠性.[方法]分析本鉴定中心近几年亲子鉴定案例的结果,利用国内外群体相关基因频率资料对标准进行统计学分析并通过实践检验.[结果]利用 15个常染色体 STR位点分型作亲子鉴定时,判定被鉴定人之间是否具有亲生关系,对于双亲案,若符合孟德尔遗传规律,且亲权概率能够达到 0.999以上,则认定被鉴定人之间具有亲生关系.若检测系统中有 1个或 2个位点出现矛盾,则分别增加检测位点至 18个或 24个,没有发现新的矛盾位点时,计算父权概率,超过 0.999以上,则认定有亲生关系.只有在所检测位点中有 3个或 3个以上的 STR位点违反孟德尔遗传规律时,才可以否定被检者之间具有亲生关系.对于单亲案,在不违反孟德尔遗传规律的前提下,只能下不排除亲生关系的结论,若有 3个以上位点矛盾时,才下排除的结论.[结论]实验结果证明本中心制定和使用的判定亲权关系的标准是一个合理、可靠和实用的标准.     

冬凌草甲素对白血病NB4细胞的生长抑制作用

目的：探讨冬凌草甲素对急性白血病NB4细胞的生长抑制作用。方法：以不同浓度的冬凌草甲素作用于体外培养的NB4细胞，MTT法检测细胞生长抑制率，应用Hoechst 33258荧光染色法观察药物作用后细胞形态学的变化。结果：冬凌草甲素可显著抑制NB4细胞的生长并诱导细胞发生凋亡，并呈现出明显的量-效与时-效关系，在Hoechst染色图片上可见细胞核染色质浓缩及核碎裂等典型的凋亡改变：结论：冬凌草甲素能抑制NB4细胞的生长及诱导细胞凋亡，具有显著的体外抗白血病作用，这为冬凌草甲素进一步应用于临床治疗白血病提供了有力的试验依据。     

广东汉族人群复杂短串联重复SE33(ACTBP2)位点的多态性

[目的]调查 SE33位点在广东汉族群体的扩增片段长度多态性.[方法]应用荧光标记的引物对 SE33位点进行 PCR扩增,采用 Prism ABI377 DNA自动测序仪分离 PCR产物,结合等位基因梯阶和分子量内标进行基因分型.[结果] 在 114名广东汉族无关个体中观察到了 35个等位基因, 87种基因型.个体识别能力( DP)值为 0.986 1,杂合度( H)为 0.912 3.[结论] 荧光标记 SE33扩增体系个体特异性强,识别力高,是个体识别和亲子鉴定的高效的检测体系.     

中国6个群体线粒体DNA Region V的缺失多态性

【目的】研究中国广东地区汉族、华东地区汉族、内蒙古汉族、云南白族、内蒙古蒙古族、新疆维吾尔族等6个群体在线粒体DNA Region V的多态性。【方法】PCR扩增后采用变性高效液相色谱技术分离片段，检测线粒体DNA Region V9 bp缺失的频率。【结果】在中国6个群体中发现标准型、缺失型和3型3种多态类型，9bp缺失频率在6个群体分别为21．4，18．0，14．0，16．9，7．0，10．4。【结论】中国6个群体在线粒体DNA Region V均存在9bp缺失的多态性，6个群体间的缺失频率存在差异。     

中国人群Amelogenin基因的突变频率和突变类型

目的调查Amelogenin基因在中国人群的突变频率和突变类型,评估其对性别鉴定的影响。方法采用PowerPlex○R16系统对8850名已知性别的中国无关个体进行Amelogenin基因内含子1区6bp缺失的检测,统计分型异常的个体,采用Amelogenin基因其它引物体系和Y染色体短串联重复序列(Yshort tandem repeats,Y-STR)基因座对突变样本进行验证并测序。结果在男性群体中检出2例X染色体Amelo-genin(AMELX)等位基因丢失的样本和2例Y染色体Amelogenin(AMELY)等位基因丢失的样本,总突变率为0.045%,男性群体中的突变率为0.085%。对丢失的AMELX等位基因测序,在其正向引物结合区检出2种点突变,推测因此产生无效等位基因,该类突变在男性群体中约为0.042%;AMELY等位基因丢失在男性群体中的突变率也为0.042%,其中1个样本在12个Y-STR基因座中有10个基因座扩增失败,推测在Y染色体上包括AMELY和Y-STR基因座在内的较大片段缺失。结论Amelogenin基因突变会造成AMELX等位基因或AMELY等位基因丢失,将干扰性别鉴定,导致性别错判,在检验时值得注意。     

鼻衄患者心理分析与护理对策

由于情绪反应剧烈及心理活动异常因素对人体的生理功能可产生直接或间接的影响。如鼻衄患者可因情绪紧张或激动,而引起血管收缩、血压升高,导致出血量增多,或可因情绪低落、悲观消极等,都可能影响疾病的转归。因此,我们把心理护理放在首要的位置,并贯穿于护理工作的全过程,致力于为患者排除各种不良心理因素的障碍,调动其积极因素,密切配合治疗。 本文对我科在１９９６～１９９７年间收治的２７例鼻衄患者的心理状态进行了观察、分析,并针对其特点采取了不同的护理措施,现将护理效果小结报告如下。１临床资料 在２７例鼻衄患者中…     

Phadiatop检测应用于呼吸道变态反应疾病诊断的评价

采用荧光酶联免疫法，对１０９例呼吸道变态反应性疾病进行Ｐｈａｄｉａｔｏｐ、ＩｇＥ检测，以评估其在临床诊断方面的价值。结果显示Ｐｈａｄｉａｔｏｐ灵敏度为０．９０，特异性０．９８，阳性预计值０．９８，阴性预计值０．８５，各项指标均优于ＩｇＥ。提示Ｐｈａｄｉａｔｏｐ是一个简便、可靠的体外筛选诊断工具，将会在临床诊断呼吸道变态反应性疾病方面占据重要地位。     

中国人群中15个短串联重复序列位点的突变研究

目的对亲子鉴定中常用的PlowerPlex16(R)系统的15个短关重复序列(short tandem repeat, STR)位点的突变现象进行研究.方法在1921例确定亲权的案例中,对PlowerPlex16(R)系统的15个STR位点的突变现象进行了分析.结果在1921例确定亲权的案例中有70例(3.644%)观察到了突变,其中1例是两个位点同时突变(D21S11 and PentaD)、1例是2个子代不同位点发生突变(D7S820 and D16S539).在3764次减数分裂中,15个STR位点共观察到有72例突变,突变率为0.128%±1.104×10-3.vWA 和D21S11的突变率最高(0.292%),TH01和TPOX位点没有发现突变.父源突变是母源突变的5倍.大多数(98.611%)突变的等位基因为一步突变,一个重复单位的增加突变与减少突变之比为1.8261.只发现1例多步突变,表现为PentaD位点的等位基因的增加2个重复单位.在PlowerPlex16(R)系统中,D8S1179、Penta D、D13S317、D16S539、D7S820、D5S818、D3S1358、TH01和 TPOX 9个位点突变率低,更适用于亲权鉴定.结论 STR位点的突变是一个较为常见的现象,常使亲子鉴定中亲权认定变得更加复杂,因此筛选突变率低的稳定STR位点对于亲子鉴定非常重要.     

原发性气管肿瘤诊断方法探讨

本文报道８例原发性气管肿瘤，占同期肺部肿瘤病人１．９１％（８／４１８），对其临床特点及Ｘ线、ＣＴ、纤支镜及病理所见进行分析。认为Ｘ线检查对气管肿瘤诊断价值不大，颈部及胸部ＣＴ扫描是无创性检查的重要诊断手段。纤支镜检查不但能直接地看到肿瘤所在部位，形态，大小和范围，管腔阻塞的情况，还能行病理诊断，具有确诊价值，但有一定危险性，必须在监护条件和有急救措施的手术室中进行。