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目的 分析传代培养角膜细胞染色体数目的变异率.方法 选择人角膜上皮细胞(HCE)、牛角膜内皮细胞(BCE)和兔角膜上皮细胞(RCE)细胞,采用直接法制备传代细胞染色体标本,常规Giemsa染色,1 000倍光学显微镜下计数分裂相染色体数目,进行核型分析,统计染色体数目变异情况.结果 HCE染色体众数为56 ~ 65,为超二倍体;BCE染色体众数为27 ~ 34,为亚二倍体;RCE染色体众数为74 ~ 88,为超二倍体.与起源细胞相比,以上3种传代细胞染色体数目均发生了改变.结论 该项核型分析为HCE、BCE和RCE 的功能研究提供了重要的参考信息. 相似文献
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PC-1转基因小鼠的建立及其与2型糖尿病发病的关系 总被引:1,自引:0,他引:1
目的探讨PC-1基因高表达与肥胖、胰岛素抵抗及2型糖尿病的关系。方法构建pcDNA3.1/PC-1转基因质粒,经显微注射的方法获得G0代转基因小鼠;用PCR、Southern印迹、RT-PCR和Western印迹方法检测PC-1转基因小鼠的基因组整合和组织表达;对转基因小鼠进行腹腔葡萄糖耐量试验(IPGTT)和胰岛素耐量试验(ITT)。结果测序证明克隆的PC-1cDNA序列与GenBank相应序列相比无误,转基因质粒中PC-1插入方向正确;鼠尾基因组DNA PCR和Southern印迹表明共获得8个PC-1转基因阳性的G0代小鼠,分别与野生型C57BL/6J小鼠交配后获得5个F1代PC-1转基因小鼠系;RT-PCR、Western印迹证实该基因在2个单系的骨骼肌和肝组织中有稳定表达;与野生型小鼠相比,转基因阳性小鼠的体重、空腹血糖、IPGTT和ITT结果无明显变化。结论成功构建稳定表达PC-1基因的转基因小鼠系,研究结果表明该基因在相关组织中的高表达不足以触发肥胖、胰岛素抵抗或2型糖尿病的发生。 相似文献
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目的 构建含新的生长激素异形体 (GHv)基因全长编码区的pGEM TEasy质粒和GHv 谷胱甘肽转硫酶 (GST)融合蛋白的表达质粒并在大肠杆菌表达出其融合蛋白。方法 采用克隆和亚克隆技术构建GHv GST融合基因的表达质粒 ,转化大肠杆菌BL2 1并用异丙基硫代半乳糖苷 (IPTG)诱导其表达GHv GST融合蛋白 ,谷胱甘肽 Sepharose 4B纯化试剂盒纯化融合蛋白。 结果 含GHv GST融合基因表达质粒的大肠杆菌表达出相对分子质量约 43 0 0 0的GHv GST融合蛋白 ,SDS PAGE结果显示纯化的融合蛋白为单一条带。结论 成功构建成GHv GST融合基因的表达质粒并且GHv GST融合蛋白在大肠杆菌BL2 1中有高表达。上述工作为制备多抗 ,深入研究GHv基因的功能奠定了基础。 相似文献
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人类基因组计划旨在破译人类全部遗传信息,发现所有人类基因.该计划工程巨大,可以与美国曾进行的"曼哈顿"计划和"阿波罗"计划相媲美.经过美国、英国、法国、德国、日本、中国等国家近12年的努力,该计划即将完成.本文主要综述人类基因组计划的概况,疾病基因组、功能基因组及比较基因组研究的进展,基因组生物信息学的重要性以及人类基因组研究的未来. 相似文献
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Osteogenesis imperfecta(OI), commonly knownas“brittle bone disease”, is an autosomal dominantdisorder and involves connective tissues of the wholebody. The major clinical features are osteoporosis,bone fragility, blue sclera, hearing loss, flabby liga-m… 相似文献
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陆振虞 《中国优生与遗传杂志》1999,7(2):68-68
自1998年3月,在学校领导的决策下,拆除基础与临床教学之间的围墙,决定由我校附属瑞金医院血液研究所所长、国家人类基因组研究中心主任陈竺院士兼任医学遗传学教研室主任。我们充分利用陈竺主任领衔的人类基因组研究中心和血研所的科技优势,在医学遗传学的教学中... 相似文献
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患者男,30岁,结婚6年,性生活正常,未采取任何避孕措施,至今未孕。双乳房呈正常男性型,外生殖器未见明显异常。一般情况好,外观、表型正常,无面部或肢体的明显不对称,第二性征及外生殖器发育正常。辅助检查:(1)超声检查:右侧睾丸大小39mm×22mm×30mm,体积14.2mL,左侧睾丸39.7mm×29.3mm×19.9mm,体积12.1mL,双侧睾丸大小形态正常,左侧精索静脉轻度曲张。(2)精液分析:精液总量为4.0mL,pH7.5,液化时间30min,精子密度:106/mL,活动率22.43%,其中a级为2.8%、b级为5.61%、c级14.02%、d级77.57%,畸形率为78%。(3)细胞遗传学分析:染色体检查核型为… 相似文献
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目的 研究 5个强直性脊柱炎 (ankylosingspondylitis ,AS)家系在HLA附近的多座位标记单倍型与AS之间的关联关系。方法 选择位于HLA区域D6S2 76两侧的 11个微卫星标记作精细连锁分析 ,采用Cyrillic软件作单倍型分析。 结果 精细连锁分析显示D6S2 76的最大Lod值达 3 .882 1,位于该标记两侧的D6S1691和D6S1618的Lod值均大于 1.5 0 ;单倍型分析显示 5个家系的重组与交换频率达14 0 % ,其中D6S1691、D6S2 76、D6S1618与AS紧密关联。结论 D6S1691 D6S2 76 D6S1618区域可能存在AS的易感基因位点 ,家系中与AS紧密关联的单倍型可作为症状前诊断的重要依据。 相似文献