血小板活化状态在先天性心脏病中的作用

目的：研究血小板的活化状态在先天性心脏病中的作用。方法：采用流式细胞术测定P选择素的表达作为血小板活化的特异性指标，患者分为非紫绀组32例、紫绀组9例、健康对照组12例．研究先天性心脏病患者血小板活化功能的变化。结果：与健康对照组相比，非紫绀组和紫绀组先天性心脏病患者P选择素的表达均明显升高，紫绀组尤为显著。结论：先天性心脏病患者存在血小板的活化状态，紫绀型先天性心脏病更明显，这可能是引起这些患者止血功能异常的原因之一。     

用SYBR-Green Ⅰ实时荧光PCR结合融解曲线分析法诊断α-地中海贫血

目的建立自动化、高通量、准确快速检测缺失型α-地中海贫血基因型的技术。方法应用SYBR-Green1进行两个实时荧光聚合酶链反应(real-time fluorescence polymerase chain reaction with SYBR-Green1,SYBR-PCR),检测左缺(-α4.2)、右缺(-α3.7)等位基因,同时进行融解曲线(dissociation curve,DC)和Tm(melting temperature)值分析。PCR产物重组到pCR2.1,重组子梯度稀释作为模板检测灵敏度,确定两种等位基因型(-α4.2,-α3.7)的检测下限,并对110份DNA样品进行检测。结果检测-α4.2和-α3.7的PCR产物长度分别为1.65kb、1.9kb,Tm分别为(81.5±0.5)℃、(82.5±0.5)℃,检测下限分别为9×102个拷贝、4.3×102个拷贝。该检测技术的灵敏度较常规PCR结合琼脂糖凝胶电泳法高10倍。结论SYBR-Green1实时荧光PCR结合融解曲线分析及Tm分析可以灵敏、准确地检测-α4.2、-α3.7、αα(包括αTα)及--SEA4种等位基因,从而为各种缺失型α-地中海贫血做出基因诊断。该技术具有自动化程度高,不需荧光标记探针,成本低,易质控,防污染,高通量等优点,适于临床推广应用。     

Detection of factor Ⅷ intron 1 inversion in severe haemophilia A

Objective Screening the intron 1 inversion of factor Ⅷ (FⅧ) in the population of severe haemophilia A(HA) in China and performing carrier detection and prenatal diagnosis. Methods Using LD-PCR to detect intron 22 inversions and multiple-PCR within two tubes to intron 1 inversions in sereve HA patients. Carrier detection and prenatal diagnosis were performed in affected families. Linkage analysis and DNA sequencing were used to verify these tests. Results One hundred and eighteen patients were seven diagnosed as intron 22 inversions and 7 were intron 1 inversions out of 247 severe HA patients. The prevalence of the intron 1 inversion in Chinese severe haemophilia A patients was 2. 8% (7/247). Six women from family A and 2 from family B were diagnosed as carriers. One fetus from family A was affected fetus. Conclusion Intron 1 inversion could be detected directly by multiple-PCR within two tubes. This method made the strategy more perfective in carrier and prenatal diagnosis of haemophilia A.     

枸杞多糖对LPS诱导的人视网膜色素上皮细胞炎性反应的影响及机制

目的:探索枸杞多糖(LBP)对细菌脂多糖(LPS)诱导的人视网膜色素上皮(ARPE-19)细胞的炎性反应的影响及其可能介导的信号通路。方法:通过LPS刺激体外培养的ARPE-19细胞构建炎性反应模型。将细胞随机分为5组,空白组使用完全培养基培养,LPS组给予含10μg/mL LPS的完全培养基刺激24h,低、中、高浓度LBP组分别给予0.1、0.5、1mg/mL LBP完全培养基孵育24h后给予含10μg/mL LPS的完全培养基刺激24h。应用CCK-8观察细胞存活率、实时荧光定量PCR检测相关炎性因子的mRNA表达量及Western-blot检测NF-κB/MAPK信号通路相关磷酸化蛋白表达量的变化。结果:与正常细胞相比,LPS刺激后,ARPE-19的存活率下降。同时,随着外源性LBP浓度增加,ARPE-19的细胞存活率升高,且细胞内炎性因子IL-1β、IL-6和MCP-1的表达量降低,并伴随NF-κB/MAPK通路的相关磷酸化蛋白(p-p65、p-IκBα、p-JNK、p-ERK及p-p38)的表达下降。结论:枸杞多糖通过抑制胞内炎性因子及NF-κB/MAPK通路相关因子的磷酸化,从而阻止LPS诱导人视网膜色素上皮细胞产生的炎性反应。     

支气管镜在检查呼吸系统疾病中的重要作用

呼吸系统疾病的诊断同其他疾病一样,首先依靠症状和体征,此外还有检验、肺功、X线或CT、核磁等辅助检查.但近年来,随着支气管镜的广泛应用,该项技术在呼吸系统疾病诊疗中的地位越来越重要.     

产后阴道微生态的定性系统评价

目的:分析产后阴道微生态体系4项核心主题的变化,包含产后菌群结构特征、菌型(Community state types,CST)分布、生物多样性、与孕期及非孕期的差异性菌属.方法:使用Vaginal/Vaginas/Reproductive tract,Microbiota/Flora,Microbiome/Microbiotas/Microbial/Microbiome/Microbiomes,Postpartum Period/Postpartum/Puerperium在9个中英文数据库进行检索,共得出 1783 篇文献,最终筛选 10 篇文献纳入分析,并采用关键评价方案(Critical Appraisal Skills Program,CASP)工具进行文献质量评价.结果:10篇文章对4项核心主题纳入分析,产后生殖道菌群呈现特征性菌群结构,以厌氧菌为优势菌,多由 CST Ⅲ、CST Ⅳ-A构成.产后的阴道微生态菌种多样性,与非孕期健康女性无明显差异,与妊娠期相比其α多样性和β多样性均最高.产后的乳酸杆菌丰度降低,而种类增多.结论:提示可对产后妇女尝试采取有效的治疗措施来,尽快改善产后阴道微环境向健康非孕期妇女转化.     

老年肺炎患者血清D-二聚体水平变化

目的 探讨老年肺炎患者血清D-二聚体水平的变化.方法将30例老年肺炎患者依据Fine危险分层分为重症肺炎组(12例)和普通肺炎组(18例).并选择同期健康体检者20例作为对照组,检测肺炎患者血清中D-二聚体水平,并与对照组进行比较.结果重症肺炎患者血清D-二聚体水平为(1.06±0.19)mg/L,普通肺炎组为(0.88±0.16)mg/L,对照组为(0.35±0.18)mg/L,3组比较差异有统计学意义(P＜0.05),肺炎组患者血清D-二聚体水平与对照组比较差异有统计学意义(P＜0.05),重症肺炎组与普通肺炎组患者比较差异有统计学意义(P＜0.05).结论血浆D-二聚体水平可能与老年肺炎的严重程度有关.     

1126例乳幼儿精神发育调查分析

我科于1985年11月～1986年11月,对唐山市乳幼儿精神发育状况进行了群体调查。共调查机关、厂矿及街道12个托儿所的入托儿和8个居委会所属居民区内散居儿1126例,占所调查对象的92%。     

SYBR-Green I实时荧光聚合酶链反应结合融解曲线分析技术在α-珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断中的应用

目的 探讨SYBR-Green I实时荧光PCR(SYBR-PCR)结合融解曲线分析(D.C)技术进行α-珠蛋白生成障碍性贫血(α-地贫)基因诊断的价值.方法 对22个家系中的37份样品采用4管SYBR-PCR结合D.C进行--SEA、-a3.7、-α4.2及非缺失型(αα)4个等位基因型的检测,进而作出基因诊断.同时运用单管多重PCR(mPCR)结合凝胶电泳技术进行基因检测加以对照确认.结果 22个家系中6个家系检出有--SEA或-α3.7携带者,其中东南亚型缺失携带者(--SEA/αα)7例,右侧缺失携带者(-α3.7/αα)3例,东南亚型缺失与右侧缺失双重杂合子(--SEA/-α3.7)1例.2例为胎儿产前诊断.其中1例为Bart's水肿胎儿(--SEA/--SEA),另1例为东南亚型缺失携带者(--SEA/αα).用mPCR凝胶电泳技术得出的基因诊断结果与上述结果一致.结论 SYBR-PCR结合D.C技术在α-地贫的基因诊断、携带者检出及产前诊断方面具有实用价值.     

米非司酮预防皮埋避孕术后子宫异常出血的疗效观察

阴道异常出血是皮下埋植避孕术后终止使用的主要原因,寻找一种能够有效预防阴道异常出血的方法是目前临床上迫切需要解决的问题.米非司酮是孕激素拮抗剂,与孕激素竞争结合子宫内膜的受体,降低左旋18甲基炔诺酮对子宫内膜的作用[1].有报道服用50 mg米非司酮治疗皮下埋植避孕所致子宫异常出血效果肯定[2].本文对不同剂量米非司酮预防皮下埋植避孕术后阴道异常出血的效果进行了疗效观察.