成年起病脊肌萎缩症SMN基因外显子7缺失的初探

目的探讨成年起病的脊肌萎缩症(SMA)患者的运动神经元存活基因SMN的缺失情况。方法用聚合酶链反应-酶切技术对15例SMA病人及33例正常对照的外显子7进行检测,明确有无缺失。结果3例SMA的SMN基因外显子7纯合缺失,其余12例和对照组均阴性。结论SMN基因外显子7缺失可作为成年起病SMA的辅助诊断,以提示SMA遗传的异质性。     

Aβ1-40诱导大鼠脑皮质与海马差异表达基因的克隆与鉴定

我们于 2 0 0 1年 3～ 8月以 β 淀粉样蛋白1 4 0 (ｂｅｔａ ａｍｙｌｏｉｄｐｒｏｔｅｉｎ ,Ａβ1 4 0 )注入脑室建立大鼠ＡＤ模型 ,采用抑制消减杂交 (ＳＳＨ)技术构建Ａβ诱导大鼠皮质与海马差异表达的基因文库 ,旨在探讨Ａβ1 4 0 神经元毒性的分子机制。　　一、材料与方法　　 1 ＡＤ模型的建立 :清洁级成年雄性ＳＤ大鼠 2 0只 ,3月龄 ,体重 3 0 0 ｇ左右 ,购自上海ＢＫ实验动物中心 ,分为 2组。采用立体定向仪 (江湾Ⅱ )向实验组大鼠第 3脑室注射Ａβ1 4 0 (Ｓｉｇｍａ美国 ) 10 μｌ(1μｇ/ μｌ) ,脑室立体定向坐标为 :ＡＰ = 1ｍ…     

青梅口腔双层贴膜的研制与应用

<正>复发性阿弗他溃疡(recurrent aphthous ulcer,RAU)是口腔黏膜病中最常见的疾病之一,患病率高达20%,是以溃疡、红肿、灼痛和周期性复发为特点的口腔黏膜自限性溃疡性损害。其发病原因尚不明确,可能是遗传、免疫、营养、感染、内分泌、系统性疾病、环境和精神等多因素综合作用的结果[1]。青梅口腔双层贴膜是在我院制剂青梅散[2]的基础上加以改良而成的,从而使其疗效更加确切,应     

成年起病脊肌萎缩症SMN基因外显子7缺失的初探

目的 探讨成年起病的脊肌萎缩症（SMA）患者的运动神经元存活基因SMN的缺失情况。方法 用聚合酶链反应－酶切技术对15例SMA病人及33例正常对照的外显子7进行检测，明显有无缺失。结果 3例SMA的SMN的基因外显子7纯合缺失，其余12例和对照组均阴性。结论 SMN基因外显子7缺失可作为成年起病SMA的辅助诊断，以提示SMA遗传的异质性。     

社区脑卒中康复单元的建立及运行效果评估

目的:探讨社区康复单元对脑卒中患者社区家庭康复的效果。方法:以常住居民为研究对象,将86例留有肢体残疾的新发脑卒中患者分为A、B两组各43例,A组按社区脑卒中康复单元模式进行干预,B组进行常规的脑卒中家庭照顾。比较两组患者的日常生活活动能力、患者及家属对社区脑卒中康复单元工作的满意度。结果:A组患者治疗3、6个月后日常生活活动能力评分明显高于B组(P<0.05)。A组患者工作能力、关爱与沟通、健康教育及满意度总得分均明显高于B组(P<0.05)。结论:社区脑卒中康复单元的康复模式可明显提升脑卒中肢残患者日常生活活动能力、患者及家属满意度。     

运动再学习方案对脑卒中偏瘫患者手与腕运动功能的影响

目的探讨运动再学习方案（motor relearning programme,MRP）对脑卒中偏瘫患者手和腕运动功能和日常生活能力（activity of daily living,ADL）的影响。方法本研究采用随机病例对照研究方法。65例脑卒中偏瘫患者随机分为对照组：常规康复干预（32例）和治疗组：MRP（33例）。每组患者入选时和治疗12周后,分别用Fugl-Meyer运动功能评分法（Fugl-Meyer assessment,FMA）和改良巴氏指数（MBI）评定患者手和腕运动功能和ADL。结果同组间治疗前后比较,FMA和MBI均有明显改善,具有统计学意义（P〈0.05）,治疗后治疗组的FMA和MBI值比对照组差异显著升高（P〈0.05）。结论 MRP可明显地促进脑卒中偏瘫患者手和腕运动功能和日常生活能力。     

类似化脓性脑膜炎脑脊液改变的脑叶出血

类似化脓性脑膜炎脑脊液改变的脑叶出血王秉道，金荣祥（上海铁路局中心医院上海２０００７２上海铁道医学院附属甘泉医院）上海铁路医院神经科自１９９０年７月至１９９１年３月共收治由ＣＴ证实的脑出血患者３７例，其中３例脑脊液（ＣＳＦ）中的白细胞及中性细胞数均显...     

常染色体显性遗传的良性先天性肌营养不良症

报告一个家系常染色体显性遗传的良性先天性肌营养不良症。先证者的祖父、伯父、父亲、姑母及表妹罹患，完卡符合常染色体显性遗传方式。临床表现酷似Ｂｅｃｋｅｒ型进行性肌营养不良症，呈相对良性经过。肌酸磷酸激酶和乳酸脱氢酶均增高。病肌超微结构主要改变是灶性肌丝溶解和线粒体明显增多，形态各异，但无密集的嵴和类结晶包涵体。     

常染色体显性遗传的良性先天性肌营养不良症

报告一个家系常染色体显性遗传的良性先天性肌营养不良症，先证者的祖父，伯父，父亲，姑母及表妹罹患，完全符合常染色体显性遗传方式，临床表现酷似Ｂｅｃｋｅｒ型进行性肌营养不良症，呈相对良性经过，肌酸磷酸激酶和乳酶脱氢酶均增高。病肌超微结构主要改变是灶性肌丝溶解和线粒体明显增多，形态各异，但无密集的嵴和类结晶包涵体。     

脑室注射Aβ1—40对大鼠皮质和海马纤连蛋白基因表达的影响

目的：研究脑室注射Aβ1-40对大鼠皮质、海马纤连蛋白基因表达的影响。方法：通过脑室注射Aβ1－40，建立大鼠AD模型，采用逆转录PCR方法研究纤连蛋白在皮质、海马的表达情况。结果：通过Morris氏水迷宫实验、脑片刚果红染色及胆碱乙酰转移酶表达水平等方面验证AD模型成功，在AD鼠皮质、海马纤连蛋白基因高表达。结论：纤连蛋白为整合素的配体，Aβ1-40诱导基基因高表达可能介导Aβ1-40与小胶质细胞的结合，激活小胶质细胞促进神经元死亡。