误诊误治呼吸道感染诱发的低钙性喉痉挛15例分析

误诊误治呼吸道感染诱发的低钙性喉痉挛１５例分析山东省微山县人民医院［２７７６００］金瑞峰，张凤英佝偻病患儿因呼吸道感染诱发低钙性喉痉挛，被误诊为下呼吸道感染所致的呼吸衰竭，误用呼吸兴奋剂，喉痉挛反复发作，使病情加重。自１９８５年以来，我们遇到这类患儿...     

新生儿贫血90例病因分析

新生儿期发生贫血易造成缺氧而影响脏器功能 ,严重者导致休克甚至死亡 ;长期贫血还可影响生长发育及免疫功能。尽快找出贫血原因 ,对因治疗至关重要。通常把生后２周内毛细血管血红蛋白＜１４５ｇ／Ｌ或出生２周后毛细血管血红蛋白＜１１５ｇ／Ｌ诊断为新生儿贫血［１］。现将我们１９９９年１月至１９９９年８月收治的９０例新生儿贫血原因总结如下。资料与方法一、一般资料男５９例 ,女３１例 ;足月儿７６例 ,早产儿１４例 ;日龄天～７天３８例 ,～２８天５２例 ;顺产３８例 ,剖宫产４４例 (其中早产儿４例 ) ,产钳助产和会阴侧切８例 ;出…     

多药耐药基因1 C3435T和C1236T多态性与癫痫患者苯巴比妥血清药物浓度的关系

目的以中国汉族癫痫儿童为研究对象,探讨多药耐药基因1(MDR1)基因C3435T和C1236T多态性对抗癫痫药苯巴比妥药物浓度的影响。方法符合癫痫诊断标准的癫痫患者90例,服用苯巴比妥,抽取受试者外周静脉血,采用PCR-限制性片段长度多态性方法对服用苯巴比妥癫痫患者进行MDR1基因C3435T和C1236T分型,同时采用荧光偏振免疫法测定苯巴比妥的血清浓度,比较不同基因型间苯巴比妥(PB)血清浓度差异。结果 MDR1基因C3435T多态性中,PB在基因型CT、CC和TT基因型中血清浓度分别为7.02±0.89μg·m L-1,8.12±1.0μg·m L-1,6.32±0.78μg·m L-1;3基因型间差异无统计学意义(P>0.05)。MDR1基因C1236T多态性中,苯巴比妥在CT、CC和TT基因型血清浓度分别6.72±0.91μg·m L-1,7.13±0.8μg·m L-1,8.2±0.63μg·m L-1;3基因型间差异无统计学意义(P>0.05)。结论 MDR1基因C3435T和C1236T多态性不影响抗癫痫药苯巴比妥药物浓度。     

托吡酯在非抗癫痫方面的临床应用新进展

托吡酯作为一种抗痫新药,除了抗癫痫作用外,近几年在其他临床疾病的应用,也受到较多的关注。如双相情感障碍、神经性贪食症、酒和可卡因依赖、精神分裂症、人格障碍等精神性疾病都取得了一定的疗效。在三叉神经痛、丛集性头痛、糖尿病性神经痛等方面疗效亦较满意。在预防和治疗偏头痛、肥胖症方面前景也较好。在其他方面,如Prad-er-Willi综合征、特发性震颤、神经损伤、伤疤和不安腿综合征等治疗中也有不少报道。     

一家系的2例儿童法布雷病诊断及治疗报道并文献复习

目的对2例(表兄弟)以神经性疼痛为主要临床表现的法布雷病家系进行调查, 探讨法布雷病的临床特点、基因突变及治疗情况。方法先证者, 男, 11岁, 因双脚趾疼痛2年余于2021年5月在济南市儿童医院就诊;其表哥, 男, 13岁, 因脚趾末端烧灼样疼痛1年于2021年7月在济南市儿童医院就诊。抽取先证者及父母外周血, 采用LR-PCR+Ⅱ代测序方法, 确定家系突变基因位点。给予酶替代治疗, 该2例患儿均给予阿加糖酶β 1.0 mg/kg, 每2周静脉输注1次。随访1年回顾分析2例患儿的临床表现、诊疗过程。结果 2例患儿治疗3～4个月肢端疼痛缓解, 半年复查三己糖酰基鞘脂醇的衍生物(Lyso-GL-3)均明显降低(先证者Lyso-GL-3结果为2.30 μg/L, 其表哥Lyso-GL-3结果为1.30 μg/L), GLA基因检测发现c.1080₁082delTGG半合子突变, 变异来源均为母亲。治疗1年2例患儿临床症状均缓解, 无复发, 血浆α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)活性恢复正常。结论分析儿童法布雷病的临床特征、基因检测及治疗原则, 以期为儿童法布雷病临床诊...     

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目的探讨多药耐药基因1(MDR1)C3435T和C1236T多态性与抗癫痫药(AEDs)血药浓度的关系。方法 2009年1月至2010年7月山东大学齐鲁儿童医院和山东大学齐鲁医院儿科门诊长期随访或住院治疗的癫痫患儿184例,服药205例次,其中服用丙戊酸钠(VPA)者110例次、服卡马西平(CBZ)者95例次,采用聚合酶链反应(PCR)和限制性内切片段多态性(RFLP)的方法对服用VPA和CBZ患儿进行MDR1基因C3435T和C1236T分型。采用荧光偏振免疫法测定患者抗癫痫药血药浓度。比较不同基因型间VPA或CBZ血药浓度差异。结果 MDR1基因C3435T多态性中,VPA组基因型CT、CC和TT患者校正后血药浓度分别为(4.17±1.99)、(5.16±2.62)、(4.78±1.72)mg/L,3基因型间差异无统计学意义(P>0.05);CBZ组的CT、CC和TT患者校正后血药浓度分别为(0.72±0.44)、(0.69±0.29)、(0.57±0.43)mg/L,3基因型间差异无统计学意义(P>0.05)。MDR1基因C1236T多态性中,VPA组的CT、CC和TT患者校正后血药浓度分别(3.73±...     

多药耐药基因-1及其多态性与癫痫耐药性的关系

癫痫是神经系统的常见病,约四分之一的癫痫患者为难治性癫痫,即用药物治疗得不到有效地控制。近年来,人们对多药耐药基因（人类简称MDR1,动物简称mdr1）及其多态性（SNP）与癫痫耐药的关系越来越感兴趣,但对他们的关系还存有争议。本文结合文献就其与癫痫耐药性的关系综述如下。     

多药耐药基因1C3435T多态性在癫痫患者中的分布及其与癫痫耐药的关系

目的研究多药耐药基因1（MDR1）C3435T多态性在癫痫患者中的分布特点,并探讨其与癫痫患者对抗癫痫药物反应的关系。方法收集的230例癫痫患者中,其中对抗癫痫药物不敏感的患者（耐药组）108例和敏感的患者（敏感组）122例,选择90例正常人作对照;再按癫痫类型和病因选取耐药组和敏感组。用多聚合酶链反应扩增后继以限制性内切酶片断长度分析法（PCR-RFLP方法）分别测定各组患者MDR1基因C3435T位点的基因型频率和等位基因频率。然后对耐药组、敏感组和对照组的基因型频率和等位基因频率进行比较。结果 （1）总耐药组和总敏感组病例中的基因型比较和等位基因频率比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。（2）不同癫痫类型中,耐药组和敏感组基因型频率和等位基因频率比较均无统计学意义（P〉0.05）。（3）在不同病因的癫痫患者中,耐药组和敏感组病例比较,结果基因型频率和等位基因频率的差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论无论在考虑癫痫分型和病因还是不考虑分型和病因,MDR1C3435T位点多态性与癫痫患者对抗癫痫药物的耐药性均没有关系。     

外部刺激诱发低钙性喉痉挛16例分析

对我院１９９０～１９９７年住院患儿中１６例因外部刺激诱发低钙性喉痉挛者总结报告如下。临床资料：１６例患儿中,男１１例,女５例,年龄１５天至２个月５例,～６个月７例,～１２个月３例,＞１２个月１例。原发病为肺炎者４例,低钙性喉痉挛３例,低钙惊厥２例,高...     

合并惊厥发作的X连锁Charcot-Marie-Tooth病1型1例报告并文献复习

目的分析X连锁Charcot-Marie-Tooth病1型(CMT1X)的发病机制及出现惊厥的可能原因。方法回顾分析1例合并惊厥发作的CMT1X患儿的临床特征以及基因检测结果,并复习相关文献。结果男孩,7岁6个月,以可逆性脑白质病变为首发症状且出现惊厥;基因检测显示患儿缝隙连接蛋白Bl (GJB1)基因发生突变,C.425GA(p.R142Q)。诊断为CMT1X。患儿与既往所报道病例的临床症状有差异。结论以惊厥为首发症状的CMT1X,系GJB1基因突变导致通道功能障碍所致,相同突变可出现不同临床表现。