Framingham风险评分与遗忘型轻度认知障碍的相关性

目的探讨Framingham风险评分与遗忘型轻度认知障碍（amnestic mild cognitive impairment, aMCI）的相关性,以期为阿尔茨海默症的早期预防提供有意义的临床依据。 方法选取2018年1月至2019年12月浙江医院收治的124老年人,均行神经心理学评估,其中aMCI老年人54例（aMCI组）,认知正常老年人70例（正常组）。比较两组老年人的Framingham风险评分,并分析aMCI老年人Framingham风险评分与认知功能的相关性。计量资料的组间比较采用t检验或非参数Mann-Whitney U检验,计数资料的比较采用χ²检验,Framingham风险评分与认知功能的相关性采用Spearman相关分析。 结果两组对象一般资料（包括Framingham风险评分的组成指标）的差异无统计学意义（P>0.05）。aMCI组Framingham风险评分中位数为24%,四分位数间距为22%;正常组Framingham风险评分中位数为16.7%,四分位数间距为22%;差异有统计学意义（Z=-2.721,P<0.01）。aMCI老年人Framingham风险评分与简易智能状态检查量表及听觉词语学习测验20 min延迟回忆评分均呈显著负相关（r=-0.203、-0.570,P<0.01）。 结论Framingham风险评分与老年人认知功能有关,可作为老年人认知功能障碍的预警参考指标。     

简易认知量表和8条目痴呆筛查问卷在高龄老年人群早期认知功能下降筛查中的应用

目的探讨简易认知量表（Mini-Cog）和8条目痴呆筛查问卷（8-item ascertain dementia, AD8）对80岁以上老年人群早期轻度认知功能障碍（mild cognitive impairment, MCI）的筛查价值。 方法选取杭州市某福利中心的2014年10月前已入住的908名高龄老年人进行Mini-Cog和AD8筛查,随访5年后对仍然健在且能配合完成检查者进行二次认知功能评估。计算Mini-Cog和AD8初筛的敏感度和特异度,并分析随访5年后AD8的ROC曲线结果以及两种量表的一致性检验结果。 结果908例高龄老年人中523例确诊为痴呆（不计入后续筛查及随访调查）,余385例筛查结果显示：Mini-Cog、AD8诊断MCI的敏感度分别为54.88%、57.32%,特异度分别为85.52%、86.43%。随访5年后仍健在且接受二次评估的老年人共167名,其中认知功能正常106例（54例出现认知功能下降）,MCI 61例（36例出现认知功能进一步下降）。对于随访5年的认知功能正常者及MCI者,AD8诊断的AUC分别为0.572（95%CI=0.486-0.658）、0.723（95%CI=0.611-0.835）,Mini-Cog和AD8（以得分>3为分界线）诊断的一致性Kappa值分别为0.105、0.018和0.225、0.524。 结论AD8和Mini-Cog均具有一定的MCI评估效能,尤其适用于养老机构及社区高龄老年群体的认知功能筛查。     

医疗机构压力蒸汽灭菌器灭菌效果监测调查

目的了解医疗机构压力蒸汽灭菌器的使用情况,提高压力蒸汽灭菌器灭菌质量监控,确保灭菌质量,降低医疗风险以及医疗费用,保障医疗安全。方法采用现场采样的方法对全省三级医院使用中的压力蒸汽灭菌器进行调查监测。结果三级医院压力蒸汽灭菌器物理监测合格率为46.84%,生物监测合格率为98.73%,化学监测合格率为98.73%。其中预真空及脉动真空式灭菌器物理监测合格率为48.05%,生物监测合格率为98.70%,化学监测合格率为98.70%。下排气式压力蒸汽灭菌器物理监测均不合格,生物监测和化学监测均合格。不同科室之间物理参数监测合格率有统计学意义。结论三级医院压力蒸汽灭菌器的物理参数监测合格率偏低,灭菌设备管理和灭菌操作人员的知识欠缺,存在灭菌质量隐患。压力蒸汽灭菌器进行规范的监测和质量控制与日常的化学监测和过程灭菌参数监测结合起来,保证灭菌器的正常运行,是控制医院感染的重要环节。     

浅谈活血化瘀法治疗急性脑出血

脑出血是临床常见的危急重症，其急性期的救治对最大限度地降低病死率和致残率至关重要，一直是医学界关注的重要课题。近年来，对脑出血急性期的治疗，打破传统常规，采用活血化瘀为主取得了良好的效果。从中医学理论角度出发，探讨中风脑出血的病因病机及治疗法则，对脑出血急性期的划分、脑出血急性期活血化瘀治疗的理论基础及治疗时间窗、脑出血急性期活血化瘀的具体方法和活血化瘀药可能的作用机制等问题进行了一定层次的思考和探究，并结合临床经验，阐述活血化瘀法应用于急性期脑出血治疗的临床意义。     

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那非那韦（nelfjnavir），一种抗感染药物，因为经常被用作人类免疫缺陷病毒（HIV）蛋白酶的抑制剂而成为著名的抗艾滋病药。不过，最新的研究发现，这种药物居然可以对癌症起到有效的治疗作用。事实上，包括那非那韦在内的许多种HIV蛋白酶抑制剂都拥有这样特殊的功用。目前，有关这个新发现的人体测试已经在进行之中。[第一段]     

九个苯丙氨酸羟化酶基因单点突变重组质粒的构建和鉴定

目的构建Y154H、R157I、Y206C、G247R、D282G、G346R、S349A、A389G、R400K9个PAH基因突变型重组质粒,为下一步研究这些PAH突变体在哺乳动物细胞中表达蛋白功能奠定基础。方法①选择错义突变位点。结合突变位点所在酶蛋白的结构域(如催化结构域或与辅因子BH4结合位点)及患儿相关临床表型进行了9个突变位点的选择。②构建PAH基因突变型重组质粒。以野生型PAH真核表达载体pcDNA3.0-PAH-wt为模板,应用PrimerPremier5.0软件自行设计了9对突变引物,并在Platin-iumTaqDNA高保真聚合酶的作用下直接利用体外PCR定点突变法构建PAH基因突变型重组质粒。③初筛PAH基因突变型重组质粒。氨苄抗性初步筛选:利用重组基因含氨苄青霉素抗性基因的特点,可筛选出阳性克隆;PCR及酶切技术筛选:根据野生型与突变型靶序列酶切片段的差异进行筛选,其中S349A、D282G、G247R、Y206C、Y154H这5种突变存在MvaⅠ、MvaⅠ、HindⅢ、RsaⅠ、RsaⅠ的天然酶切位点,而R157I、G346R、A389G、R400K与其相应的野生型所在位点周围并不存在天然的酶切位点,需要在目的位点的上/下游设计引物,即人工构建DdeⅠ、HindⅢ、PstⅠ、MvaⅠ酶切位点,然后利用上述限制性内切酶进行突变体的酶切鉴定。④验证PAH基因突变型重组质粒,突变体最终由DNA测序加以验证。结果这9个突变型PAHcDNA序列除特定碱基位点被突变的碱基替换外,其他序列和野生型的完全保持一致。结论成功构建了9个PAH基因突变型重组质粒。体外定点突变技术准确、实用。     

含氯消毒剂在低温下的杀菌效果观察

摘要〓目的〓观察含氯消毒剂在低温下的杀菌效果，为做好冷链消毒提供依据。方法〓采用载体定量杀菌试验方法，对不同消毒对象进行模拟现场消毒效果观察。结果〓在温度为-5～-15℃范围，用有效氯浓度2 550～3 330 mg/L某含乙醇低温含氯消毒剂作用10 min，对布放在集装箱内底面、低温库房地面和物品外包装表面的染菌载体上金黄色葡萄球菌和大肠杆菌的杀灭对数值均＞3.00。结论〓该低温含氯消毒剂对模拟现场不同类别物体上人工污染载体的细菌繁殖体具有良好的杀灭效果。     

Angelman综合征的遗传学诊断

目的 探讨Angelman综合征(Angelman syndrome,AS)的遗传学诊断,为临床诊断和遗传咨询提供信息.方法 应用甲基化特异性PCR(methylation-specific PCR,MS-PCR)对16例临床疑似AS病例进行基因诊断,并选择15号染色体特定区域内、外的短串联重复序列作为遗传标记对MS-PCR诊断阳性的AS核心家系进行连锁分析,以进一步确定其分子病理学类型.结果 应用MS-PCR技术诊断10例AS患儿,家系连锁分析显示10例AS患儿中有9例为15q11-13片段缺失型,1例为印记缺陷型.结论 MS-PCR检测能够诊断大部分AS,家系连锁分析可进一步区分其具体的分子病理学类型.开展相关的遗传诊断对临床诊断、遗传咨询以及产前诊断都具有积极的作用.     

北京地区苯丙酮尿症筛查、诊疗及基因分析

对北京地区筛查确诊苯丙酮尿症(PKU)患儿进行追踪诊疗和基因检测,了解该地区人群PKU患者基因突变种类和分布.