Lemmel综合征一例

【病例】　男,70岁。因间歇性全身黄疸、右上腹痛9个月,加重4小时,于1996年7月8日收入院。病人9个月来反复出现右上腹痛、全身黄疸伴纳差、恶心,曾多次拟诊胆囊炎、肝炎、胰头占位病变等,经补液、抗感染、解痉、利胆等治疗,腹痛消失,黄疸消退,但症状反复出现,且进行性加重。4小     

肝癌并低血糖抽搐1例

孙某,男,46岁。乏力、纳差、右上腹痛半月入院。10年前有“乙肝”病史。查体:慢性肝病容,可见肝掌、蜘蛛痣。肝右肋下6cm,质硬,压痛,表面结节感,可闻及血管杂音。脾肋下3cm,质中等,腹水征阴性。HBsAg阴性,SGPT<40,TTT15,ZnTT20,LT~(+++),A/G     

蓝光照射治疗肝炎高胆红素血症20例疗效观察

我们根据蓝光照射治疗新生儿溶血性黄疸的方法及原理,自行设计了一套蓝光装置,共治疗２０例急性黄疸型肝炎高胆红素血症患者,取得满意疗效,现报告如下。临床资料：本组急性黄疸型肝炎患者３８例,均根据１９９０年全国病毒性肝炎会议制定的标准确诊。将其分为治疗组２...     

一家系五例线粒体基因突变糖尿病患者报告

患者男 ,5 0岁 ,农民 ,因多饮、多尿、多食、消瘦 10年 ,耳聋 8年 ,进行性加重 ,于 1998年 8月 31日入院。 1年来出现视力减退 ,长期口服消渴丸等疗效不佳 ,3天来症状加重 ,且感左半身麻木。家族史 :1弟和 1妹均有糖尿病及耳聋史。体检 :血压 130 / 90ｍｍＨｇ(1ｍｍＨｇ =0 .133ｋＰａ) ,身高16 0ｃｍ ,消瘦 ,双耳听阈 6 0ｄＢ ,双眼视力右 0 .1,左 0 .2 ,眼底检查见视网膜有微血管瘤、出血及渗出病变。心肺 (- ) ,肝脾不大 ,四肢肌力、感觉大致正常。血常规 :血红蛋白12 0 ｇ/Ｌ ,白细胞 5 .8× 10 9/Ｌ ,中性 0 .6 8,淋巴 0 .32 ,血小板2…     

青少年起病的成人型糖尿病一家系八例

先证者(Ⅲ6)男,16岁,汉族。因两个姐姐均死于糖尿病酮症酸中毒而前来体检。查体:身高170cm,体重54kg,血压110/70mmHg。面容无特殊,全身皮肤粘膜无异常,视力、听力均正常,心肺正常,肝脾不大。实验室检查:口服75克葡萄糖耐量试验:空腹血糖8.03mmol/L(正常3.9~5.6mmol/L),0.5h8.18mmol/L,1h12.36mmol/L,2h15.22mmol/L,3h17.64mmol/L;胰岛素释放试验:空腹胰岛素5.32mU/L(正常3~17mU/L),0.5h6.25mU/L,1h19·04mU/L,2h19.88mU/L,3h14.05mU/L;肝肾功能、血脂未见异常;胰岛自身抗体:ICA阴性,谷氨脱羧酶抗体阴性;尿常规:尿糖(+/-),酮体阴性,…     

早发糖尿病合并肝囊肿家系肝细胞核因子1β基因的突变研究

目的探讨早发糖尿病合并肝囊肿家系临床表型与肝细胞核因子(hepatocyte nuclear factor,HNF)1β基因突变的关系,以明确糖尿病合并肝囊肿与青少年起病的成人型糖尿病(MODY)5亚型的关系。方法采集9例早发糖尿病合并肝囊肿家系先证者及16例健康对照者外周血样,提取基因组DNA,应用聚合酶链式反应(Polymerase Chain Reaction,PCR)技术对HNF1β基因序列扩增并测序分析,如先证者发现突变,则进一步对其家属进行研究。结果 9例先证者均未发现HNF1β基因编码区突变,但发现6种非编码区多态性,分别为:IVS7-115G>A,IVS8+102G>A,IVS8+155delA,IVS9-22T>C,+99A>C,+100G>A。其中+99A>C仅见于一个先证者及其子,在对照组没有发现;余5种多肽变异同时出现在患病组和健康对照组。结论该9个早发糖尿病合并肝囊肿家系不是MODY5家系。HNF1β基因下游调控序列+99A>C变异可能与早发糖尿病合并肝囊肿相关。     

系统性硬皮病并低三碘甲状腺原氨酸综合征一例

【病例】女．63岁。因水肿半年，吞咽、行走困难1个月收入院。患者于半年前无明显诱因出现水肿，以面部、手足部为著．伴乏力、食欲缺乏、畏寒．双手接触冷水时皮肤青紫，症状呈进行性加重．1个月来出现吞咽不适，张口受限，渐消瘦，且四肢关节僵硬．双手不能持握，行走困难。在当地医院查血清三碘甲状腺原氨酸(T3)0．4nmol／L，游离三碘甲状腺原氨酸     

对Wolfram综合征的诊断应当慎之又慎

编辑部:中华内分泌代谢杂志今年第四期又一次报告了一例Wolfram综合征患者[1],这是贵刊创刊20年以来第三次报告此病。首次报告的Wolfram综合征二例患者曾引起笔者的质疑[2,3],后在上海市糖尿病研究所项坤三、陆惠娟、林辛等医师的帮助下,经基因诊断最后证实为线粒体tRNAleuA324     

5-HTTLPR基因多态性与2型糖尿病关联性研究

目的探讨山东汉族人群2型糖尿病与5-羟色胺转运体启动子区基因多态性(5-HTTLPR)的关系。方法选取387例2型糖尿病患者和286例对照个体,采用聚合酶链反应(PCR)技术检测5-HTTLPR多态性。结果 LS基因型和SS基因型在病例组所占比例(74.2%)明显高于对照组(62.9%)(P<0.01),5-HTTLPR等位基因频率分布两组之间差异具有统计学意义(P<0.05);S等位基因明显增加患2型糖尿病的遗传风险性(OR=1.73,95%可信区间1.24~2.43,P<0.01)。结论 5-HTTLPR基因多态性可能与2型糖尿病相关。