全文获取类型
收费全文 | 43篇 |
免费 | 0篇 |
国内免费 | 43篇 |
专业分类
耳鼻咽喉 | 1篇 |
基础医学 | 18篇 |
内科学 | 6篇 |
神经病学 | 1篇 |
特种医学 | 1篇 |
综合类 | 50篇 |
预防医学 | 8篇 |
药学 | 1篇 |
出版年
2007年 | 1篇 |
2006年 | 2篇 |
2005年 | 2篇 |
2004年 | 2篇 |
2003年 | 2篇 |
2002年 | 7篇 |
2001年 | 2篇 |
2000年 | 2篇 |
1999年 | 4篇 |
1998年 | 5篇 |
1997年 | 2篇 |
1996年 | 3篇 |
1995年 | 3篇 |
1994年 | 4篇 |
1993年 | 6篇 |
1992年 | 7篇 |
1991年 | 4篇 |
1990年 | 3篇 |
1988年 | 2篇 |
1987年 | 3篇 |
1986年 | 3篇 |
1985年 | 3篇 |
1984年 | 2篇 |
1983年 | 3篇 |
1982年 | 2篇 |
1981年 | 2篇 |
1980年 | 3篇 |
1979年 | 1篇 |
1978年 | 1篇 |
排序方式: 共有86条查询结果,搜索用时 15 毫秒
1.
目的:探讨GPC4基因与中国山东Smith-Fineman-Myers综合征(SFMS)的关系,并分析SFMS患者GPC4基因突变。方法:利用primer3设计扩增GPC4全部编码序列及内含子和外显子接头序列的引物,采用PCR扩增结合PCR产物直接测序方法检测GPC4基因开放性阅读框架区域基因突变。结果:在GPC4基因开放性阅读框架区域内并未检测到导致疾病的基因突变。结论:山东SFMS家系患者不是由于GPC4基因编码区域基因突变所致。 相似文献
2.
目的探讨人类群体遗传结构对应分析中“蹄型效应”的产生机制、遗传学解释及其校正方法.方法从分析基因频率矩阵的结构特点入手,以实例分析展示对应分析散点图中的“蹄型效应”,解释其原因,用除趋势对应分析对其进行校正,观察校正效果.结果当基因频率矩阵中存在稀有基因时,其对应分析的散点图常呈现明显的“蹄型效应”.“蹄型效应”经常会歪曲潜在遗传结构的真实形态,其产生的主要原因是对应分析中的χ^2距离不相似测度高估了稀有基因的作用,除趋势对应分析对“蹄型效应”有明显的校正作用.结论在人类群体遗传结构对应分析中,当出现“蹄型效应”时,需认真分析基因频率矩阵的结构,寻找“蹄型效应”产生原因并给出合理的遗传学解释,以免做出错误结论,并可用除趋势对应分析方法校正“蹄型效应”. 相似文献
3.
脂蛋白脂肪酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病。其生化特点是血浆脂蛋白脂肪酶(LPL)活性显著降低或完全缺失,空腹血中乳糜微粒和甘油三脂水平明显升高。LPL是一种由两个相同亚基构成的糖蛋白,基因定位于8号染色体的短臂上(8p22)。LPL基因由10个外显子组成,分布范围约30kb。引起LPL缺乏症的基因变异有两种类型,一是基因中DNA片段的丢失或插入等造成的结构重排,二是LPL基因的点突变。目前发现的突变有6~7种,多数不影响LPL基因的表达,但分别导致成熟LPL中不同氨基酸的置换。这些氨基酸都处于LPL分子的功能区,它们的置换可破坏LPL的活性和影响酶的其他性质。 相似文献
4.
选择智力低下患儿及其父母共20个核心家庭,就4个有意义的c-fra的表达及遗传性进行了进一步的研究。结果是低叶酸培养,染色体的平均断裂频率是16.8641%,加叶酸培养,染色体的断裂频率2.9057%,4个c-fra的表达频率及表达阳性率男女有显著差别,其断裂占染色体总断裂的35.62%,未检出三射体。 相似文献
5.
报告1例首次发现的染色体异常核型家系,此家系2例患者为3号染色体部分单体,10号染色体部份三体。3例为3号染色体和10号染色体相互易位携带者。 相似文献
6.
本文收集确诊的9个BMD家系,检出25例患者,平均发病年龄6.25岁,瘫痪年龄23.43岁,最年长者51岁。有4个家系接受RFLPs分析。在4个有多态信息的BMD基因内部探针检测中,共排除和确定携带者19人,确定2个家系基因突变的起源。并根据基因缺失和重组关系,将突变位点进行了区域定位,结论是BMD突变位点有多样性。 相似文献
7.
8.
经过对一个公社儿童支气管哮喘的调查,分析其遗传方式后,认为支气管哮喘的遗传方式既有常染色体显性遗传,也有常染色体隐性遗传,存在遗传异质性。支气管哮喘病因复杂,至今仍不清楚。近年许多报道说明该病与遗传因素有关,但遗传方式说法不一。schwartz认为是常传色体显性遗传,Brostoff等认为是常染色体 相似文献
9.
智力障碍的病因及遗传学研究 总被引:1,自引:0,他引:1
采用群体调查、门诊病例和遗传咨询方法,对明显智力障碍者与不明原因智力障碍者进行了病因和遗传学分析。1059例明显智力障碍者中原因明确者639例,其中明确由遗传因素引起的299例中,染色体病占48.82%,显性遗传占2.61%,隐性遗传占34.11%,多基因遗传占15.11%。不明原因智力障碍符合多基因遗传。并对智力障碍再现风险作出了估计。 相似文献
10.
脑是高度分化的器官,其基因表达极为复杂。近十年来兴起的神经分子生物学,从分子水平研究脑基因的表达、调控和区域分布,为探明脑的功能活动和疾病病因提供基础。本文从哺乳类脑基因表达的复杂性,脑基因表达在时间和空间上的特殊性,以及从已克隆的脑特异表达基因等几方面综述了近期脑分子研究的进展、现状、问题和方向。 相似文献