雌激素受体基因PvuⅡ和XbaI多态性与骨密度的关系研究

目的研究雌激素受体基因PvuⅡ和XbaI多态性与骨密度的关系。方法通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对528名居民ER基因的PvuⅡ和XbaI多态性进行基因分型,并分析各种基因型与腰椎L2-4、股骨颈和前臂等部位骨密度的关系。结果绝经后妇女ER基因的XbaI多态性“XX”型的股骨颈骨密度最低(P<0·05),腰椎L2-4和前臂的骨密度虽然“XX”型倾向于最低,但没有达到显著性水平。Stepwise线性回归分析表明年龄、BMI和XbaI多态性是股骨颈骨密度的影响因素(P<0·001)。而PvuⅡ多态性在腰椎L2-4、股骨颈和前臂骨密度无显著性差异。绝经前妇女PvuⅡ多态性仅在股骨颈骨密度上有差异,“PP”型的骨密度最高(P<0·05),而XbaI多态性不同基因型之间腰椎L2-4、股骨颈和前臂骨密度无显著性差异。男性ER基因的XbaI多态性“XX”型的腰椎L2-4、股骨颈和前臂骨密度均倾向于最低,但由于例数较少没有达到显著性水平。结论绝经后妇女“XX”型是股骨颈低骨量的危险因素,绝经前妇女“PP”型是骨量的保护因素。     

定量超声在预测骨折风险上的价值

采用以色列Sunlight定量超声（Qus）Omnisense7000s型测定112例女性和62例男性受试者非优势桡骨远端1／3超声声速（SOS）,并测量身高、体质量,问卷调查年龄及其他临床资料。发现绝经后妇女桡骨SOS明显低于绝经前;女性骨折组桡骨SOS明显低于无骨折组;骨折的比数比女性组和男性组桡骨SOS分别为2．83和2．01;增龄是骨折的另一危险因素。认为桡骨SOS具有预测骨折风险的价值,QUS以其简便、无创、无辐射和价廉的优势,为骨质疏松和骨折筛查提供有力的工具。     

北京地区女性骨关节炎患者雌激素受体等位基因多态性分析

骨关节炎(osteoanhritis，OA)是一种中老年人常见的风湿性疾病，也是一种复杂基因的疾病。为了揭示雌激素受体(ER)等位基因与我国妇女OA的发病机制，我们采用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)技术对北京地区女性OA患者和健康女性雌激素受体基因多态性进行了比较研究。     

血清骨特异性酸性磷酸酶的临床意义

血清抗酒石酸酸性磷酸酶 5b(TRAP 5b)是反映骨吸收的一种标志物。本研究结果显示正常绝经后妇女血清TRAP 5b水平高于正常绝经前妇女 (P <0 .0 5 ) ,绝经后骨质疏松的妇女高于正常绝经后妇女 (P <0 .0 5 ) ,骨折、糖尿病、肾病等患者高于相应的对照者 (P <0 .0 5或P <0 .0 1)。     

雌激素受体等位基因多态性与骨关节炎的关系

目的探讨中国汉族妇女雌激素受体(ER)等位基因多态性与骨关节炎(OA)的关系。方法55例女性OA患者和176名健康妇女雌激素受体等位基因PvuⅡ和XbaⅠ采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析。结果55例患者中XX,Xx和xx的频率分布分别为0.182、0.436和0.382;在176名对照组分别为0.307、0.466和0.227,两组差异具有显著性(字2=6.23,P<0.05)。OA组的体重、体重指数(BMI)和股骨骨密度(BMD)明显高于对照组(P<0.05)。ER基因型xx是骨关节炎明显的危险因素(比值比为2.1,95%可信区间为1.11~3.99,P=0.05)。结论携带ER等位基因xx基因型患者比XX基因型患者容易患OA。