心脏核磁共振参数预测ST段抬高型心肌梗死患者急诊血运重建后心功能改善的价值

目的:探讨心脏核磁共振(CMR)特征追踪(FTI)、首过灌注成像(PFI)、延迟钆强化技术(LGE)获得的参数对于预测ST段抬高型心肌梗死(STEMI)患者急诊血运重建后心功能改善的价值.方法:连续入选2018年1月至2020年1月行急诊经皮冠状动脉介入术(PCI)的初次诊断STEMI患者58例,术后即刻超声心动图检查...     

肺静脉闭塞病患者的临床特点及预后分析

目的 分析肺静脉闭塞病(PVOD)的临床表现、诊断治疗及预后情况.方法 回顾性分析2008年5月至2011年5月间同济大学附属上海市肺科医院临床诊断PVOD患者的临床特点及预后情况.结果 共5例患者被诊断为PVOD,年龄范围为12 ～42(22±12)岁,其中女性4例,男性1例.患者从首发症状至被确诊为PVOD的时间为2～50(16±20)个月,其中4例曾被误诊为特发性肺动脉高压.患者确诊时心功能均显著下降,其中3例为WHO肺高压功能分级Ⅲ级,另2例为Ⅳ级.所有患者胸部CT检查均提示双肺弥漫性毛玻璃样渗出征象,肺功能检查示肺泡弥散功能显著下降,平均肺泡一氧化碳弥散量/预计值为(38±12)％.右心导管测得患者肺动脉压力和肺血管阻力均显著升高.5例患者均接受传统和肺动脉高压靶向药物治疗.随访至今,其中4例患者因难治性右心衰竭死亡,从出现首发症状至死亡及从确诊PVOD至死亡的时间分别为5～65(27±26)个月和1 ～16(9±9)个月.结论 PVOD是罕见的恶性心肺血管疾病,易被误诊,使用现有肺动脉高压靶向治疗药物疗效不佳、预后差,应及早考虑进行肺移植治疗.     

安立生坦治疗肺动脉高压有效性和安全性的初步观察

目的 初步观察安立生坦治疗肺动脉高压患者的有效性和安全性.方法 采用多中心前瞻性开放性研究,入选2012年8月至2013年2月上海市东方医院、复旦大学附属中山医院、上海市第五人民医院28例肺动脉高压患者(肺动脉高压分类第1和第4大类),给予安立生坦2.5～5.0 mg/次、1次/d口服治疗,治疗12周研究结束.分别记录基线资料和治疗12周时的6 min步行距离(6MWD)、世界卫生组织心功能分级(WHO-FC分级),检测氨基末端脑钠肽前体(NT-proBNP)、肝功能等.对治疗前后6MWD、WHO-FC分级、NT-proBNP、肝功能变化进行分析.结果 入选28例患者,男9例,女19例,平均年龄(35±17)岁.基线6MWD为(372 ±86)m,WHO-FC分级Ⅱ级11例、Ⅲ级15例、Ⅳ级2例,肝功能均正常.治疗12周后,患者6MWD增至(443 ±96)m(P=0.000);WHO-FC分级明显改善为Ⅰ级4例、Ⅱ级18例、Ⅲ级6例(P=0.000);中位NT-proBNP值由基线时的732 ng/L降至329 ng/L(P =0.046).治疗后患者肝功能未见明显异常变化.结论 安立生坦能明显改善肺动脉高压患者的心功能和运动耐力,安全性和耐受性良好.     

SHOX2基因与特发性心房颤动的关系研究

目的:研究SHOX2基因与特发性心房颤动(IAF)的关系。方法:收集178例汉族IAF患者和218名匹配的健康对照者。通过聚合酶链反应-DNA测序分析SHOX2基因的编码外显子及剪接序列。将测出的序列与核苷酸数据库中的SHOX2序列进行对比,查找SHOX2基因突变。通过在线计算机程序MUSCLE评估突变氨基酸进化上的保守性,应用PolyPhen-2、MutationTaster和PROVEAN软件分析SHOX2基因突变的致病性。结果:在1例IAF患者中发现SHOX2基因新突变,c.632GC (p.Trp211Ser),该错义突变不存在于218名健康对照者中,多物种SHOX2蛋白序列比对分析显示被改变氨基酸在进化上完全保守,致病性预测表明所识别的SHOX2基因突变具有致病性。结论:c.632GC是基因新突变,对IAF的早期防治具有潜在的临床意义。     

低钾致呼吸肌麻痹1例

患者，男性，29岁，汉族。主因突发性肢体无力半天于2002年2月17日就诊。患者近1周来，无明显诱因感乏力、肢体近端肌肉酸痛不适，无发热、受凉、感冒，无关节红、肿、痛，有4d长时间电脑操作史及1周来每日饮红酒200～400ml史。既往身体健康。17日晚饮红酒200ml后乏力肢体肌肉酸痛加重，     

散发性扩张型心肌病相关ISL1基因突变分析

目的:分析散发性扩张型心肌病(DCM)相关ISL1基因突变谱。方法:收集226例散发性DCM患者和230名相匹配的健康人的血标本,抽提DNA。通过聚合酶链反应-测序分析ISL1基因的编码外显子及侧翼内含子。对所发现的ISL1基因突变,应用ClustalW2软件评估突变氨基酸在进化上的保守性,应用在线程序MutationTaster、PolyPhen-2和PROVEAN预测突变的致病性,应用双荧光素酶报告基因分析系统评估突变的功能效应。结果:在1例散发性DCM患者的ISL1基因中检测出1个新的杂合错义突变(c.706G>T即p.Asp236Tyr),该突变不存在于对照组。跨物种ISL1蛋白序列比对分析表明该被改变的氨基酸在进化上完全保守,致病性预测显示该基因突变具有致病性,生化分析表明突变体对靶基因的转录激活功能显著降低。结论:发现1个ISL1基因功能缺失性新突变,可能导致DCM,对DCM的早期个体化防治具有潜在的临床意义。