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1.
胰岛素依赖型糖尿病(IDDM)又称Ⅰ型糖尿病,虽早已确定为器官特异自身免疫性疾病,但对其发病机制仍不十分了解。现代分子生物学理论和技术的发展为阐明IDDM发病分子机理开辟了广阔的前景,并取得突破性进展。近几年,有关MHC与IDDM易感性相关的资料爆炸性地增加。揭示了人的HLA-DR、DQ单体型及单个等位基因与IDDM易感性的关系以及在自身免疫 相似文献
2.
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4.
应用PCR/SSP基因分型方法鉴定了HLA-DRB1与北京地区胰岛素依赖型糖尿病的关联。证明IDDM的DR9频率较对照人群明显升高VS17.92%。而DR3在IDDM中虽有升高,但无统计学意义。糖尿病患者中DR2频率明显降低。上述结果表明DR9、DR3与IDDM易感正相关,而DR2与IDDM抗性相关。 相似文献
5.
目的 研究血管紧张素 的 型 (AT1 R)基因 3′-端 CA重复序列多态性和 A116 6→ C突变双等位标志是否与藏族原发性高血压 (essential hypertension,EH)的遗传易感性相关联。方法 以荧光标记 d CTP为底物 ,应用 PCR扩增和 ABI prism 377半自动测序及 PCR/ RFL P技术 ,通过病例 -对照研究、受累同胞对和家系连锁分析 ,鉴定 AT1 R基因 3′-端 CA重复序列多态性和 A116 6→ C点突变与藏族 EH的关联。结果 病例 -对照研究证明 ,AT1 R基因 3′-端 CA重复序列多态性与 EH相关联 ,χ2 =2 6 .44 ,P<0 .0 0 1,该位点杂合度为 0 .73,多态信息量为 0 .71。 AT1 R基因 3′-端 CA重复序列存在 11种等位基因 ,A7(138bp)为最常见等位基因 ,A8等位基因与 EH正相关 ,EH组和对照组中 A8等位基因频率分别为2 0 .5 %和 7.3% ,χ2 =9.6 4,P=0 .0 0 2 ,OR=3.46 ,95 % CI=1.44~ 8.5 1;受累同胞对 A8等位基因的共享连锁分析结果显示 ,χ2 =3.85 ,P=0 .0 2 5 ;家系连锁分析 L od score值为 0 .80 ,AT1 R基因 A116 6→C突变与EH无关 (P>0 .0 5 )。结论 AT1 R基因 3′端 CA重复序列多态性与 EH相关 ,A8等位基因是藏族 EH的重要遗传标志 ,提示致病基因可能与其存在连锁不平衡 相似文献
6.
大鼠半乳糖白内障的电镜研究首都医科大学宣武医院,北京老年病医疗研究中心刘裕,徐艳玲中国医学科学院基础所邱长春,周文郁将Wistar大鼠置高半乳糖食物(1:1)饲养。饲食半乳糖第3、7和15d的动物以及摄食正常饲料的对照动物被断头处死,取出晶体,用2.... 相似文献
7.
8.
蒙古族高血压遗传及环境危险因素分析 总被引:1,自引:2,他引:1
目的探讨蒙古族高血压的遗传环境影响因素。方法在现况调查基础上,以其中无血缘关系的579名蒙古族人(高血压者298人,正常血压者281人)为研究对象进行病例对照研究。调查相关的环境因素并采集血样,对肾素基因一处新发现的插入/缺失(insertion/deletion,I/D)多态性、血管紧张素转换酶基因的插入/缺失(ivseaion/deletion.I/D)多态性,采用PCR技术结合凝胶电泳和银染方法进行基因分型。采用非条件Logistic回归模型进行遗传、环境多因素分析。结果年龄、体质指数(BMI)、每日饮酒量、肾素基因I/D多态性对高血压的发生差异有统计学意义(P〈0.05)。年龄每增加10岁发生高血压的危险性是增加前的1.28倍(OR95%CI=05~1.57);BMI≥24 kg/m^2发生高血压的危险性是BMI〈24 kg/cm^2的2.44倍(OR95%CI=1.66~3.64);每日饮酒量每增加一个等级发生高血压的危险性是增加前的1.61倍(OR95%CI=1.25~2.08);肾素基因I/D多态性以II基因型为参照,ID、DD基因型的OR分别为2.39(OR95%CI=1.31~4.48),2.41(OR95%CI=1.27~4.68)。结论超重或肥胖、长期过量饮酒是蒙古族人群高血压的危险因素,肾素基因I/D多态性D等位基因可增加蒙古族人群高血压的危险性。 相似文献
9.
ThemajorfunctionsofangiotensinⅠconvertingenzyme(ACE)aretheconversionofangiotensinItothevasoactive,antinatriureticoctapeptideangiotensinII,andtheinactivationofkinins.ACEisencodedbya21kb,26exongenelocatedonchromosome17atq23.ApolymorphismoftheACEgenei… 相似文献
10.
目的 探明蒙古族一大家系牙本质发育不全症的临床特点和遗传学基础。方法 采用临床与家系调查相结合的方法对该家系临床特点进行分析。结果 该家系中连续5代都出现该病患者,且患者子女中发病率近1/ 2 ,亦无性别差异。该家系患者的临床特点,牙齿X线片等结果显示,发现与已报道的其他民族牙本质发育不全Ⅱ型家系的特点并不完全一致。结论 该蒙古族牙本质发育不全家系属于Ⅱ型,常染色体显性方式遗传。临床表型存在高度的异质性,是否与生活习惯或基因多态性有关有待进一步研究。 相似文献