体细胞突变与染色体断裂综合征的临床研究

临床病例 病例1:女,26岁,不全流产查因,核型为46,XX/45,XX,-18,(2/60)/46,XX,d el(18)(pter→p11q11qter)(2/60); 病例2:男,24岁,妻难免流产,核型为46,XY/45,XY,-22,(2/60)/46,XY,-22, mar; 病例3:女,25岁,孕3产0,自然流产1次,死胎2次(均在5-6个月),核型为46,XX,/46,X X,del(2)(pter→p12),(2/60)/45,X(2/60); 病例4:男,27岁,表型正常,妻生育一胎21三体,核型为46,XY/46,XY,b(16)(q22:)( 14/30);妻子核型正常. 病例5:例4之女,核型为46,XX, 21,rob(21;21),b(16)(q22:) mar.     

辛伐他汀对不稳定型心绞痛患者血清sCD40L水平的影响

目的：探讨辛伐他汀对不稳定型心绞痛患者血清中可溶性CD40L（sCD40L）水平的影响。方法：48例ACS患者随机分为2组：A组（安慰剂组）,B组（辛伐他汀组）。采用间接免疫荧光流式细胞术和酶联免疫吸附法（ELISA）及常规酶法分别测定2组患者用药前与用药2、4和6周后血清sCD40L含量及总胆固醇（TC）水平。结果：B组患者服药2、4及6周后血清sCD40L含量明显低于A组（P〈0.05,P〈0.01,P〈0.01）。B组患者服药2、4及6周后血清sCD40L含量呈逐渐下降趋势,同用药前相比均有显著性差异（P〈0.05,P〈0.01,P〈0.01）。B组患者服药2、4及6周后血浆TC含量与用药前相比均有统计学意义（P〈0.05,P〈0.01,P〈0.01）。B组患者血清sCD40L水平的降低与血浆TC含量的降低无明显相关性（P〉0.05）。结论：他汀类药物能明显降低不稳定型心绞痛患者体内sCD40L的水平,对减轻炎症反应、稳定斑块有一定作用。     

石金钱龟龟甲粉与骨粉、碳酸钙补钙效果对比研究

目的:研究石金钱龟龟甲粉中钙的表观吸收率,为开发相关补钙壮骨类保健食品提供依据.方法:雌性SD大鼠,分为8组,每组8只,市售骨粉对照组(含钙2.2 mg/g),石金钱龟龟甲粉低、中、高剂量组(设计剂量为人体推荐量的6、12、18倍),实测值为含钙2328、3018、4528 mg/kg.另设与样品剂量相对应的碳酸钙对照组,喂养6周后,连续做3天钙的代谢实验,测每只大鼠3天内钙摄入食量,粪中钙排出量,计算表观吸收率.结果:石金钱龟龟甲粉中钙表观吸收率显著高于相应剂量碳酸钙对照组(P<0.05),接近市售骨粉对照组.     

染色体异态性与临床研究

在人类染色体 (ＣＳ)中 ,含有高度重复ＤＮＡ的结构异染色质的分布是不均匀的 ,它集中于着丝粒、随体、次缢痕和Ｙ染色体长臂远侧段。因此 ,人类染色体的异态性也集中地表现在这些部位。在人类医学遗传学中把 1号、9号、1 6号、Ｙ染色体及Ｄ、Ｇ组的ＣＳ的异染色质区在Ｃ显带时     

染色体核型异常与生殖异常的临床研究

目的应用细胞遗传学方法研究染色体核型异常与生殖异常的关系。方法外周血及脐血淋巴细胞培养进行染色体G带分析。结果由于染色体核型异常的不同,出现不同的临床效应。结论在染色体异常核型中,均有不同程度的基因缺失,造成基因连锁的不平衡,因而出现一些临床效应。     

体细胞突变与生殖异常的临床研究

目的对单个细胞染色体畸变在临床引起生殖异常效应的相关性研究;方法对生殖异常的患者外周血染色体常规制片G显带分析,并加大外周血淋巴细胞染色体核型计数;结果发现4例体细胞突变均有临床效应;结论临床中散在的单个细胞染色体畸变可能发生在生殖细胞中,应引起遗传医师的重视。     

平衡易位1例及Turner综合征并发白内障1例

病例 :例 1:男 ,35岁 ,结婚 6年 ,因其妻自然流产 4次 ,均在 2 - 3个月而就医。患者表型、智力正常 ,体查心、肺 ,正常无通贯掌。核型检查 :46 ,ＸＹ ,ｔ(6 ;9) (6ｐｔｅｒ→ 6ｑ2 7∷ 9ｑ31→9ｑｔｅｒ) ;(9ｐｔｅｒ→ 9ｑ31:)。见图。妻子 ,2 9岁 ,表型 ,智力正常 ,核型 :46 ,ＸＸ。患者双亲拒绝做染色体检查 ,因而未能判断其异常核型是否源自双亲。图　例 146 ,ＸＹ ,ｔ(6 ;9) (ｑ2 7;ｑ31)例 2 :女 ,31岁 ,两年前无明显诱因出现右眼视蒙 ,视力下降进行性加重 ,到我院门诊就医 ,拟“右眼白内障未成熟期”入院。患者从无月经来潮 ,结婚 8…     

急性有机磷农药中毒中间综合征48例诊治体会

急性有机磷农药中毒（AOPP）中间综合征（IMS）是AOPP经积极救治，在急性胆碱能危象消失后、迟发性周围神经病（OPIDP）出现之前发生的一组以肌无力为突出表现的临床综合征。无躯体感觉障碍，呼吸肌麻痹是其主要危险，此时有不同程度的呼吸困难，呼吸频率增加，进行性缺氧致意识障碍、昏迷甚至死亡，若对其认识不足，不能及时救治，病死率极高。我院2001-2006年间救治急性有机磷中毒170例，其中48例发生中间综合征，现将我们的诊治体会总结报道如下。     

院外健康教育对溃疡性结肠炎患者生活质量的影响

目的：探讨院外健康教育对溃疡性结肠炎患者生活质量的影响。方法选取182例溃疡性结肠炎患者,按随机数字表法分成研究组和对照组,举办溃疡性结肠炎院外健康教育班。研究组患者及家属每个月进行集中健康教育,对照组患者仅在研究组进行集中教育时进行电话随访,为期1年。观察干预结束后两组患者的治疗有效率、疾病复发率及生活质量的得分情况。结果研究结束时研究组有8例患者失访,对照组有5例患者失访。研究组患者出院后1年的治疗有效率为90．36％（75/83）,对照组为72．09％（62/86）,两组比较差异有统计学意义（χ2＝9．183,P＝0．002）。研究组患者出院后1年的复发率为20．89％（19/83）,对照组为39．53％（34/86）,两组比较差异有统计学意义（χ2＝7．825, P＝0．005）。教育后研究组生活质量总分优于对照组,差异有统计学意义（t ＝11．428,P ＜0．05）。结论院外健康教育能够降低溃疡性结肠炎患者的复发率,提高治疗有效率及生活质量。     

3种方法检测尿红细胞敏感度和准确性比较

目的比较UF-100尿沉渣全自动分析仪、尿液干化学分析仪与显微镜3种方法检测尿中红细胞（RBC）的敏感度和准确性。方法按要求收集2000份尿液样本,按仪器操作规程和尿沉渣显微镜检查规程,分别使用UF-100尿沉渣分析仪、GEB-600尿干化学分析仪和光学显微镜测定尿中RBC（每高倍视野大于3个为阳性样本）,采用SPSS10．0统计软件对所得数据进行统计学处理和配对资料卡方检验。结果3种方法检出RBC阳性率分别是：尿干化学法38．5％,UF-100全自动尿沉渣分析仪法33．0％,镜检法25．0％,尿干化学法及UF-100全自动尿沉渣分析仪法明显高于镜检法,三者间两两比较差异有统计学意义（P〈0．05）。结论3种方法联合检测可以提高尿中RBC检测的敏感度和准确性。