早孕绒毛直接制备染色体用于产前诊断的研究

七十年代初韩安国首创从宫颈取绒毛细胞做性染色体检查,预测胎儿性别获得成功,为绒毛培养用于产前诊断打下了基础,以后湖南医院、鞍山铁东医院,武汉医学院第二附属医院、首都医院等相继研究用绒毛短期培养法、     

聚合酶链反应技术用于缺失型α─地中海贫血的分子筛查和产前诊断

用血液学方法筛查育龄夫妇８４３２人，检出α一地中海贫血（α一地贫）６４６例，从中随机取出典型阳性样本１００例，用聚合酶链反应（ＰＣＲ）直接分析法进行基因诊断，结果９６例“标准型”α一地贫和３例血红蛋白（Ｈｂ）Ｈ病的ＤＮＡ样品均可检测到（－－ＳＥＡＩ）突变，另１例α一地贫复合ＨｂＱ样品未检测到该突变。此外，采用本法完成了７个重症α一地贫高风险胎儿的产前诊断。     

14/21易位型先天愚型儿1例及14/21携带者家系报告

先天愚型为最常见的常染色体畸变,其中极大多数为标准型(47_(XY)~(XX)+21),易位型少见,约占10％。本室在咨询门诊发现一例父母正常的14/21易位型先天愚型儿及一个没有先天愚型的14/21携带者家系,现报告如下。例1 男,6岁,第一胎顺产,两岁才会走路,至今不会讲话,特别好动,随地大小便,流涎,不伸舌。眼距宽,鼻塌,双侧通贯掌,小指第二指节短,向挠侧弯,上腭高尖,表型为典型先天愚型。心肺听诊无异常,双侧睾丸已下降至阴囊。出生时母亲27岁,父28岁,母受孕时,父正患急性肝炎。患儿经外周血淋巴细胞培养核型为46,XY,-14,+t(14q;21q),其父母核型均正常。例2 女,23岁,农民。因第一胎分娩一多发畸形死胎而来求治。经染色体检查其核型     

采取胎儿脐静脉血进行产前诊断500例分析

采取胎儿脐静脉血进行产前诊断５００例分析蔡旭恒，邱洛琳，廖灿，关步云，李秋明经母腹抽取胎儿脐静脉血行产前检查，是产前诊断的一项新技术，因其准确性高、胎儿死亡及流产并发症较低而为患者乐于接受。一、资料与方法１．检查对象：５００例产前诊断对象包括：平衡易...     

家族性指甲——骨发育不良症的骨骼改变(附1家族6例报告)

本文报告了1家族经遗传学检查证实指甲一骨发育不良症6例,讨论了本病的X线表现与鉴别诊断。     

脐血诊断脆性X染色体综合征

脐血诊断脆性Ｘ染色体综合征陈争，黄春浓，张东晓，邱洛琳，陆雪芬脆性Ｘ（ＦｒａｇｉｌｅＸ，ＦｒａＸ）染色体综合征是最常见的Ｘ连锁智力低下遗传病。多为女性携带、遗传，男性发病，男性新生儿的发病率约为１／１０９０￣［１］。在同一家族中极易出现数个患者。作者...     

572对流产夫妇染色体分析——附9例流产绒毛染色体分析

对1144例（572对）有自然流产史的夫妇行染色体检查,检出异常核型38例,占受检夫妇的6.6％,（家系调查又发现19例异常）,选孕70多天自然流产清宫绒毛9例,检查染色体,发现异常6例,异常占66.7％。     

孕妇弓形体IgM抗体检测及其临床意义

材料与方法 收集早孕妇女血标本416份,分离血清,同荷兰阿克苏公司弓形体IgM试剂盒(酶联免疫吸附试验)包括阳性对照,阴性对照标准血清,进行弓形体IgM测定,按试剂盒上说明进行操作及有效标准进行判断、对检出IgM阳性的孕妇均用上海第二医科大学弓形体PCR试剂盒再次进行DNA检测,所有阳性孕妇均在孕21～24周抽取胎儿脐静脉血查胎儿弓形体IgM,所有孕妇均观察至妊娠结束,对阳性孕妇均给予螺旋霉素及磺胺嘧啶治疗。