HCG/HMG联合治疗IHH与CCPHD患者的生精相关因素分析

目的比较人绒毛膜促性腺激素/人绝经后尿促性腺激素(HCG/HMG)联合治疗特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)患者与先天性联合性垂体激素缺乏症(CCPHD)患者的生精疗效, 并探索其生精的相关因素。方法回顾性收集2014年1月至2018年11月就诊的90例IHH患者与61例CCPHD患者的临床资料。比较HCG/HMG联合治疗IHH患者与CCPHD患者的生精疗效。并将患者分为生精组与未生精组, 探索影响IHH患者与CCPHD患者治疗后生精疗效的相关因素。结果 HCG/HMG联合治疗后3个月、6个月、9个月, CCPHD患者睾丸体积小于IHH患者, 差异有统计学意义(P分别为0.004、0.021、0.032)。治疗2年后, 与IHH患者相比, CCPHD患者的睾丸体积增量较大(P<0.001)、生精率较高(P=0.048)、精子初现所需时间较短(P<0.001)。多因素logistic回归分析显示, 总胆固醇(TC)偏低(IHH组:OR=5.508, 95%CI 1.110～27.326, P=0.037;CCPHD组:OR=4.068, 95%CI 1.077～15...     

一例21-羟化酶缺乏症并中枢性性早熟男童的3年随访研究

目的:报道1例CYP21A2基因复合杂合突变导致的21-羟化酶缺乏症并中枢性性早熟男童的诊治及随访过程。方法:患儿6岁时出现生长加速和第二性征发育,血清睾酮、促性腺激素水平及促性腺激素释放激素(GnRH)兴奋试验明确中枢性性早熟的诊断。根据血清促肾上腺皮质激素(ACTH)、17-羟孕酮水平及肾上腺计算机断层扫描(CT)...     

以中枢性尿崩为首发表现的朗格汉斯细胞组织细胞增生症的临诊应对

报道3例以中枢性尿崩为首发表现的朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)患者,总结其临床表现、实验室检查、影像学检查、病理结果、诊断过程和治疗反应。3例患者早期均以中枢性尿崩症起病,垂体磁共振成像(MRI)均表现为垂体柄增粗,垂体后叶正常高信号消失。2例患者表现为孤立性下丘脑-垂体病变,1例表现为垂体和甲状腺多系统受累。病理结果显示典型的朗格汉斯细胞,免疫组织化学示S-100、CD1a、Langerin阳性。LCH临床表现呈现明显的异质性,容易误诊和漏诊。确诊依赖病理结果,孤立性下丘脑-垂体病变活检难度较大,建议积极筛查其他器官增加活检概率。LCH导致的神经垂体损害通常需要终生激素替代治疗。