血红蛋白变异致糖化血红蛋白异常家系报道

报道一血红蛋白变异使高效液相色谱法(HPLC)测得HbA1c值与血糖监测结果不符家系。HPLC法测得先证者HbA1c值为5.6%, 与血糖监测结果不符, 而毛细管电泳法测得HbA1c值为7.8%, 符合血糖监测结果。毛细管电泳法所得Hb图谱提示, 先证者存在异常血红蛋白。Sanger法行HbA β-珠蛋白(HBB)基因序列测定, 证实先证者HBB基因存在杂合突变(HBB:c.68A>C), 支持Hb G-Coushatta变异体存在。家系资料显示, 先证者弟弟及妹妹的Hb含有与先证者相同变异体和HBB基因序列。HPLC法难以将Hb G-Coushatta变异体完全分离, 使HbA1c值与血糖监测结果不一致, 而毛细管电泳法可完全分离变异体, 得出准确HbA1c值。临床中, HbA1c值与血糖监测不一致时, 应考虑到血红蛋白病可能, 采用不同方法检测HbA1c, 为糖尿病诊断和病情监测提供精准指导。