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1.
脂蛋白脂肪酶基因突变的研究 总被引:4,自引:2,他引:4
目的:筛查国人脂蛋白脂肪酶(LPL)基因的突变,并探讨其与高甘油三酯血症的关系。方法:对高甘油三酯血症组(48例)和正常甘油三酯对照组(121例)的各扩增片段进行分析,电泳图谱异常者进行PCR产物测序。对于频率较高的多态性位点,引入限制性核酸内切酶位点利用PCR-RFLP进行鉴定。结果:在高甘油三酯血症人群中,检出2例内含子3受位剪接点上游6bp的C→T转换的突变杂合子,1例外显子5Pm^207→Leu突变杂合子,在全部样品中检出1例Ser^447→stop突变纯合子,50例Ser^447→stop杂合子。结论:天津地区人群中存在着LPL基因突变,除Ser^447→stop外,内含子3和外显子5的突变多与高甘油三酯血症相关,可能是高甘油三酯血症的遗传易感因子。 相似文献
2.
目的探讨不同亚型弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)组织中核转录因子KB(NF—KB)、原癌基因cMYC的表达及临床意义。方法用免疫组织化学方法检测57例弥漫大B细胞淋巴瘤患者组织NF—KB、cMYC的表达,并分析其与DLBCL的临床特征的关系。结果NF—KB在DLBCL中表达与国际预后指数(IPI)及病理亚型有关,cMYC在DLBCL中表达与病理亚型有关。NF—KB在非生发中心/活化B细胞(non—GCB/ABC)亚型中的表达明显高于生发中心(GCB)亚型,它在ABC—DLBCL及GCB—DLBCL亚型组织中的阳性表达率分别为72.7%、41.6%,差异有统计学意义(P=0.029)。cMYC在ABC—DLBCL亚型中的表达明显高于GCB—DLBCL亚型,在ABC—DLBCL及GCB—DLBCL亚型组织中的阳性表达率分别为66.7%、54.4%,差异有统计学意义(P=0.035)。ABC—DLBCL亚型,NF—KB、cMYC的表达与生存相关。在GCB—DLBCL亚型中,NF—KB和cMYC的阳性或阴性表达与总生存不相关。结论NF—KB、cMYC在ABC—DLBCL亚型表达率高于GCB—DLBCL亚型,同时可能是影响ABC—DLBCL亚型预后的不利因素。 相似文献
3.
4.
目的筛查天津地区脂蛋白脂肪酶基因突变情况,并探讨其对血脂水平的影响。方法利用聚合酶链反应—单链构象多态性分析技术对386例样本(血脂正常组278例,血脂异常组108例)的脂蛋白脂肪酶基因进行突变筛查,对可疑突变的扩增样品进行DNA序列测定。对于频率较高的多态性位点,引入限制性核酸内切酶位点利用聚合酶链反应限制片长多态性进行鉴定。结果在386例样本中,共检出4种突变,检出率为14.5%,其中1例为目前国内外未见报道的外显子3 Leu103→Leu同义突变杂合子,1例为目前亚洲首报的外显子5 Pro207→Leu突变杂合子,3例内含子3受位剪接点上游6 bp的C→T转换的突变杂合子,1例Ser447→stop突变纯合子,50例Ser447→stop突变杂合子。结论我国天津地区人群存在着广泛的脂蛋白脂肪酶基因变异,既具有与大多数国家相同的Ser447→stop多态性位点,也具有自身的特点。 相似文献
5.
目的:筛查国人(天津地区)脂蛋白脂肪酶基因突变情况,并探讨其对血脂水平的影响。方法:利用聚合酶链反应-单链构象多态性分析技术,对386例患者(血脂正常组278例,血脂异常组108例)的脂蛋白脂肪酶基因进行突变筛查,对可疑突变的扩增样品进行DNA序列测定。结果:在386例样本中,检出1例外显子3 C^56→T(Leu^103→Leu)同义突变杂合子。结论:新LPL突变(C^56→T)的发现,对进一步阐述IJPL结构与功能的关系有重要的参考价值。 相似文献
6.
目的 探讨SAAG和其他实验室指标在腹水病因鉴别诊断中的价值.方法 回顾性分析以腹水待查入院的53例患者的病史,按出院诊断分为门静脉高压相关疾病组(30例)和非门静脉高压相关疾病组(23例);以同一天测定的血清白蛋白浓度和腹水白蛋白浓度计算SAAG,比较两组SAAG与诊断的关系.结果 门静脉高压相关组的SAAG(18.27g/L±2.05g/L)显著高于非门静脉高压相关组(6.72g/L±1.38g/L)(P<0.00).以SAAG≥11g/L为界限值,诊断门静脉高压相关性腹水的敏感性为96.67%,特异性为91.30%,准确性为94.34%.结论 SAAG鉴别法的鉴别符合率明显高于传统腹水鉴别法,但不能取代腹水有核细胞计数和细胞学等检查,联合检测能有效提高腹水原因诊断准确率. 相似文献
7.
20 0 1年 8月 ,发生一起产酸克雷伯菌引起的集体食物中毒 ,主要临床特征为腹痛、腹泻、发热、恶心、呕吐。现将收治的 15例患者临床特点、实验室检查及治疗情况报道如下。临床资料一、一般资料本组 15例住院患者均为男性 ,年龄 18~ 2 0岁 ,平均 19岁。调查发现 15例发病者均食用了生炒鸡块 ,食后 4~ 10h发病 10例 ,2 4h内 15例全部发病。进食量多者 7例 ,均呈脓血便 ,其中 5例大便培养出克雷伯菌 ,切菜砧板采样亦培养出该菌。据此确认本起食物中毒是由重度污染的鸡块未经彻底加热所引起的。二、临床表现本组 15例食物中毒者均有不同程度… 相似文献
8.
母乳是婴儿最好的食品和营养品。母乳喂养既经济、方便、抗病,又能增加产后泌乳,且量营养丰富,易被婴儿吸收。世界卫生组织(WHO)与联合国儿童基金会在大量科学研究的基础上,在第55届世界卫生大会向全球倡议母婴同室、按需哺乳。但据不完全统计,目前乳量不足需添加奶粉的产妇约占1/2。以往产妇产后少乳、无乳是应用药物进行催乳,效果不一。多功能电脑治疗仪(以下简称治疗仪)能增加产后泌乳量,提前产妇泌乳开始时间,提高纯母乳喂养率,催乳效果显著,但在治疗时间上没有统一标准,江苏省苏北人民医院妇产科采用多功能电脑治疗仪设置2种治疗时间分别观察催乳效果,现将临床观察结果报道如下。 相似文献
9.
笔者采用耳穴揿针治疗胃脘痛269例,效果颇佳,现介绍如下。临床资料:269例中,男204例,女65例,年龄17-71岁,平均44岁;平均病程3.2年。全部病例均经胃镜检查或钡餐确诊。慢性浅表性胃炎119例,萎缩性胃炎73例,胃溃疡36例,十二指肠溃疡40例。治疗方法:取穴:胃、脾、肝、皮质下、神门、交感、十二指肠(属十指肠溃疡患者用之)。选准穴位,常规消毒,左手固定耳廓,绷紧穴区,右手用小摄子夹住消过毒好的揿针,轻轻刺入穴内,一般刺入穴内2/3,再用小块胶布固定;每次选2-3穴,两耳交替使用,3-5天换一次,6次为一疗程。治疗效果:治愈(症状体征消失,经胃镜或钡餐检查正常)193例;显效(症状体征消失, 相似文献
10.
双启动子shRNA真核表达载体的构建 总被引:1,自引:1,他引:0
目的:构建含有双启动子的shRNA真核表达载体.方法:通过PCR分别扩增带有BamH Ⅰ、EcoR Ⅰ酶切位点的人U6启动子序列(U6-B/E)和带有Bgl Ⅱ、HindⅢ酶切位点的人U6启动子序列(U6-B/H),用BamH Ⅰ与EcoRⅠ双酶切pcDNA3.1(+)与PCR产物U6-B/E后进行连接,重组质粒命名为psPRO.再用BglⅡ与HindⅢ双酶切psPRO与PCR产物U6-B/H后进行连接,构建含有双启动子的shRNA真核表达载体.结果:酶切鉴定以及DNA测序结果显示载体构建成功.结论:构建双启动子的shRNA真核表达载体,使其在细胞中表达2个不同的siRNA,不仅筛选方便,而且可以通过建立这种模式化工具载体,为今后RNA干扰实验研究的开展和深入提供手段. 相似文献