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1.
脂蛋白脂肪酶基因突变的研究 总被引:4,自引:2,他引:4
目的:筛查国人脂蛋白脂肪酶(LPL)基因的突变,并探讨其与高甘油三酯血症的关系。方法:对高甘油三酯血症组(48例)和正常甘油三酯对照组(121例)的各扩增片段进行分析,电泳图谱异常者进行PCR产物测序。对于频率较高的多态性位点,引入限制性核酸内切酶位点利用PCR-RFLP进行鉴定。结果:在高甘油三酯血症人群中,检出2例内含子3受位剪接点上游6bp的C→T转换的突变杂合子,1例外显子5Pm^207→Leu突变杂合子,在全部样品中检出1例Ser^447→stop突变纯合子,50例Ser^447→stop杂合子。结论:天津地区人群中存在着LPL基因突变,除Ser^447→stop外,内含子3和外显子5的突变多与高甘油三酯血症相关,可能是高甘油三酯血症的遗传易感因子。 相似文献
2.
目的探讨不同亚型弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)组织中核转录因子KB(NF—KB)、原癌基因cMYC的表达及临床意义。方法用免疫组织化学方法检测57例弥漫大B细胞淋巴瘤患者组织NF—KB、cMYC的表达,并分析其与DLBCL的临床特征的关系。结果NF—KB在DLBCL中表达与国际预后指数(IPI)及病理亚型有关,cMYC在DLBCL中表达与病理亚型有关。NF—KB在非生发中心/活化B细胞(non—GCB/ABC)亚型中的表达明显高于生发中心(GCB)亚型,它在ABC—DLBCL及GCB—DLBCL亚型组织中的阳性表达率分别为72.7%、41.6%,差异有统计学意义(P=0.029)。cMYC在ABC—DLBCL亚型中的表达明显高于GCB—DLBCL亚型,在ABC—DLBCL及GCB—DLBCL亚型组织中的阳性表达率分别为66.7%、54.4%,差异有统计学意义(P=0.035)。ABC—DLBCL亚型,NF—KB、cMYC的表达与生存相关。在GCB—DLBCL亚型中,NF—KB和cMYC的阳性或阴性表达与总生存不相关。结论NF—KB、cMYC在ABC—DLBCL亚型表达率高于GCB—DLBCL亚型,同时可能是影响ABC—DLBCL亚型预后的不利因素。 相似文献
3.
目的筛查天津地区脂蛋白脂肪酶基因突变情况,并探讨其对血脂水平的影响。方法利用聚合酶链反应—单链构象多态性分析技术对386例样本(血脂正常组278例,血脂异常组108例)的脂蛋白脂肪酶基因进行突变筛查,对可疑突变的扩增样品进行DNA序列测定。对于频率较高的多态性位点,引入限制性核酸内切酶位点利用聚合酶链反应限制片长多态性进行鉴定。结果在386例样本中,共检出4种突变,检出率为14.5%,其中1例为目前国内外未见报道的外显子3 Leu103→Leu同义突变杂合子,1例为目前亚洲首报的外显子5 Pro207→Leu突变杂合子,3例内含子3受位剪接点上游6 bp的C→T转换的突变杂合子,1例Ser447→stop突变纯合子,50例Ser447→stop突变杂合子。结论我国天津地区人群存在着广泛的脂蛋白脂肪酶基因变异,既具有与大多数国家相同的Ser447→stop多态性位点,也具有自身的特点。 相似文献
4.
目的:筛查国人(天津地区)脂蛋白脂肪酶基因突变情况,并探讨其对血脂水平的影响。方法:利用聚合酶链反应-单链构象多态性分析技术,对386例患者(血脂正常组278例,血脂异常组108例)的脂蛋白脂肪酶基因进行突变筛查,对可疑突变的扩增样品进行DNA序列测定。结果:在386例样本中,检出1例外显子3 C^56→T(Leu^103→Leu)同义突变杂合子。结论:新LPL突变(C^56→T)的发现,对进一步阐述IJPL结构与功能的关系有重要的参考价值。 相似文献
5.
目的:构建含有双启动子的shRNA真核表达载体.方法:通过PCR分别扩增带有BamH Ⅰ、EcoR Ⅰ酶切位点的人U6启动子序列(U6-B/E)和带有Bgl Ⅱ、HindⅢ酶切位点的人U6启动子序列(U6-B/H),用BamH Ⅰ与EcoRⅠ双酶切pcDNA3.1(+)与PCR产物U6-B/E后进行连接,重组质粒命名为psPRO.再用BglⅡ与HindⅢ双酶切psPRO与PCR产物U6-B/H后进行连接,构建含有双启动子的shRNA真核表达载体.结果:酶切鉴定以及DNA测序结果显示载体构建成功.结论:构建双启动子的shRNA真核表达载体,使其在细胞中表达2个不同的siRNA,不仅筛选方便,而且可以通过建立这种模式化工具载体,为今后RNA干扰实验研究的开展和深入提供手段. 相似文献
6.
目的 探讨SAAG和其他实验室指标在腹水病因鉴别诊断中的价值.方法 回顾性分析以腹水待查入院的53例患者的病史,按出院诊断分为门静脉高压相关疾病组(30例)和非门静脉高压相关疾病组(23例);以同一天测定的血清白蛋白浓度和腹水白蛋白浓度计算SAAG,比较两组SAAG与诊断的关系.结果 门静脉高压相关组的SAAG(18.27g/L±2.05g/L)显著高于非门静脉高压相关组(6.72g/L±1.38g/L)(P<0.00).以SAAG≥11g/L为界限值,诊断门静脉高压相关性腹水的敏感性为96.67%,特异性为91.30%,准确性为94.34%.结论 SAAG鉴别法的鉴别符合率明显高于传统腹水鉴别法,但不能取代腹水有核细胞计数和细胞学等检查,联合检测能有效提高腹水原因诊断准确率. 相似文献
7.
20 0 1年 8月 ,发生一起产酸克雷伯菌引起的集体食物中毒 ,主要临床特征为腹痛、腹泻、发热、恶心、呕吐。现将收治的 15例患者临床特点、实验室检查及治疗情况报道如下。临床资料一、一般资料本组 15例住院患者均为男性 ,年龄 18~ 2 0岁 ,平均 19岁。调查发现 15例发病者均食用了生炒鸡块 ,食后 4~ 10h发病 10例 ,2 4h内 15例全部发病。进食量多者 7例 ,均呈脓血便 ,其中 5例大便培养出克雷伯菌 ,切菜砧板采样亦培养出该菌。据此确认本起食物中毒是由重度污染的鸡块未经彻底加热所引起的。二、临床表现本组 15例食物中毒者均有不同程度… 相似文献
8.
20 0 1年 8月 13日 ,某部发生一起产酸克雷伯氏菌引起集体食物中毒 ,调查结果报告如下。1 流行病学调查 (1)时间分布 :此起食物中毒人员最后就餐时间为 12日 18时。首例病例 2 2时起发病 ,末例截止于次日 16时。 (2 )人群分布 :当晚有5 6人在招待所食堂就餐 ,男 4 4人 ,女 12人。晚餐主食为米饭、面条 ,副食为生炒鸡块、肉炒木耳胡萝卜、元葱炒鸡蛋、炒拉皮、肉炒江豆角、汆丸子、煮花生米和凉菜。其中可疑食品为生炒鸡块 ,因鸡肉不新鲜有异味。女兵均未食用生炒鸡块而无一人发病。男兵食生炒鸡块的 4 4人 ,发病 15人 ,罹患率 34%。因鸡… 相似文献
9.
目的判定脑钠素水平在评价急性非sT段抬高型心肌梗死和急性ST段抬高型心肌梗死患者行急诊冠状动脉介入治疗后心功能与临床结果的关系。方法研究入选急诊PCI的NSTEMI患者20例、STEMI患者40例,于PCI后采集血液检测血浆BNP水平,根据BNP中位数将患者分为两组,高BNP组(BNP≥160ng/L)和低BNP组(BNP〈160ng/L)。比较两组患者特征、左室收缩功能、STEMI心电图ST段回落和住院期间主要并发症。结果高BNP组较低BNP组左室收缩功能降低(左室射血分数,P〈0.01)、左室舒张末期容积减少(P〈0.01)、长期大量吸烟和糖尿病患者多(60%:40%,P〈0.05;65%:45%,P〈0.05)、STEMIST段回落减少(P〈0.01)、住院期间急性左心衰发生增多(25%:5%,P〈0.01)。结论急性心肌梗死急诊PCI患者,血浆BNP的升高水平可作为评价PCI术后近期心功能及心肌再灌注的敏感指标。 相似文献
10.
母乳是婴儿最好的食品和营养品。母乳喂养既经济、方便、抗病,又能增加产后泌乳,且量营养丰富,易被婴儿吸收。世界卫生组织(WHO)与联合国儿童基金会在大量科学研究的基础上,在第55届世界卫生大会向全球倡议母婴同室、按需哺乳。但据不完全统计,目前乳量不足需添加奶粉的产妇约占1/2。以往产妇产后少乳、无乳是应用药物进行催乳,效果不一。多功能电脑治疗仪(以下简称治疗仪)能增加产后泌乳量,提前产妇泌乳开始时间,提高纯母乳喂养率,催乳效果显著,但在治疗时间上没有统一标准,江苏省苏北人民医院妇产科采用多功能电脑治疗仪设置2种治疗时间分别观察催乳效果,现将临床观察结果报道如下。 相似文献