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microRNA(miRNA)是一类内源性非编码小分子RNA,通过阻遏mRNA的翻译来调控基因的表达,大量研究证明其与肿瘤的发生密切相关.该文将重点论述调控肿瘤发生、发展的miRNA,详细阐述这些短片段RNA在肿瘤的分子诊断及临床个体性治疗中的应用. 相似文献
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目的观察非小细胞肺癌(NSCLC)组织中表皮生长因子受体(EGFR)基因突变与切割修复交叉互补基因1(ERCC1)表达的关系。方法收集103例NSCLC组织腊块,用实时荧光定量PCR检测ERCC1 mRNA,用直接测序法检测EGFR基因。结果 103例中EGFR突变27例,未突变76例。27例EGFR突变型中,ERCC1基因高表达10例,低表达17例;76例EGFR野生型中,ERCC1基因高表达42例,低表达34例。Mann-Whitney u检验结果显示P>0.05。结论 NSCLC组织中EGFR基因突变状态与ERCC1的表达水平无相关性。 相似文献
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目的探讨JAK2基因V617F点突变在骨髓增殖性肿瘤(MPN)中的发生情况及其意义。方法本组受检者共100例。MPN患者82例,其中真性红细胞增多症(PV)20例,有红细胞增多但未能诊断为PV者10例,原发性血小板增多症(ET)14例,有血小板增多但未能诊断为ET者13例,原发性骨髓纤维化(PMF)9例,慢性髓性白血病(CML)2例,其他MPN 6例,其他不明原因白细胞升高患者8例;另有急性白血病(AML)1例,骨髓增生异常综合征(MDS)10例、腔隙性梗死3例,慢性肾炎1例,大B细胞性淋巴瘤1例,异体胎肝移植患者1例,正常体检者1例。提取100例受检者外周血液及骨髓样本中有核细胞DNA,采用直接测序法进行JAK2第12、14外显子突变热点的检测。结果 100例样本中,有52例检测了第12、14两个外显子,48例仅检测第14外显子。未发现第12外显子突变。V617F及其他突变总检出率为38%(38/100)。PV、ET、PMF、CML、其他MPN、其他不明原因白细胞升高患者中均检测到不同比例的JAK2基因V617F点突变;而18例非MPN患者样本中均未发现V617F点突变,两组相比,P〈0.01。结论 JAK2基因突变在MPN的发生率高于其他血液疾病,可作为诊断MPN的一项重要参考指标。 相似文献
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赵苏苏|余泽前|王剑蓉|王双双|高丽丽 《中国普通外科杂志》2013,22(3):337-339
目的:探讨异位胰腺的临床特点、病理特征以及诊断方法。
方法:回顾近2年来收治的36例异位胰腺患者临床资料,分析其临床、病理特点及诊断方法。
结果:全组男19例,女17例,发病以30~49岁发病为多,以胃窦部为高发;36例均表现为反复上腹部不适,其中胃肠镜下诊断为异位胰腺7例,与病理诊断与的吻合率为19.4%。
结论:异位胰腺的发病原因与性别无明显关系,与年龄、浅表性胃炎及糜烂等炎性疾病有关,异位胰腺的确诊需要将临床特点与病理特点相结合。 相似文献
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目的:探讨BRAF V600E基因突变与甲状腺乳头状癌的临床相关性。方法:采用PCR技术和直接测序法,对63例甲状腺乳头状癌患者和45例其他类型甲状腺疾病患者石蜡组织BRAF V600E基因突变进行检测。结果:甲状腺乳头状癌组中32例存在突变;而在其他类型甲状腺疾病组中未发现突变。BRAF V600E基因突变在甲状腺乳头状癌不同肿瘤直径组之间的比较差异以及在有无区域淋巴结转移组之间的比较差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论:BRAF V600E基因突变与甲状腺乳头状癌的发生、肿瘤的大小和区域淋巴结的转移有关。 相似文献
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目的探讨直接测序法检测K-ras基因的灵敏度及可行性。方法用已知K-ras基因突变型及野生型细胞株DNA按比例混合,用直接测序法检测K-ras基因突变情况,对实验敏感度进行评估。结果正反向测序结果均显示,含突变型K-ras基因DNA 5%的5个复孔中,均未能明确检出突变,而含突变型基因DNA≥10%的所有样本及其复孔都检测出了突变;突变型的基因碱基T峰与野生型的对应碱基G峰的比例,各组间有明显差异(P均〈0.05),且峰高随突变型DNA的质量浓度增加而增加,二者存在明确相关性(相关系数r=-1.00,相伴概率〈0.05)。结论直接测序法检测突变型DNA,当敏感度为10%时,特异性达到100%,且电泳图上突变峰与野生峰的高低比例可对细胞比例进行半定量评估,可以满足临床检测与研究。 相似文献
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回顾性分析我院2016-2018年确诊的7例Spitz痣和5例恶性黑素瘤患者资料。 Spitz痣患者中男2例,女5例,年龄9~36岁,中位年龄 29岁,发生部位:上肢2例,手部1例,膝部1例,右耳1例,小腿1例,鼻根部1例;5例恶性黑素瘤患者中男1例,女4例,年龄50~84岁,中位年龄78岁,发生部位:足底4例,下肢1例。在7例Spitz痣中P16弥漫性高表达5例,中等表达1例,低表达1例;5例恶性黑素瘤中,P16阴性3例,低表达2例。 相似文献