脆性X相关的震颤/共济失调综合征

脆性X相关的震颤/共济失调综合征是一种累及多系统的神经功能障碍性疾病.它对广大临床医生是一个全新的概念,对脆性X相关的震颤/共济失调综合征的有关知识的认识,能够对该综合征作出正确的诊断.下面就对脆性X相关的震颤/共济失调综合征的分子基础、基因检测、临床表现、特征性的影像学及病理学表现等方面的一些研究进行了综述.     

正常成人脑海马区多潜能神经前体细胞的体外分离鉴定

目的 从正常成人脑海马分离鉴定多潜能神经前体细胞并探讨体外培养条件.方法 材料取自8例非神经系统疾病的死亡者.分离正常成人脑海马细胞,在培养基中添加生长因子体外培养.通过细胞培养成球和BrdU染色鉴定培养细胞的增殖能力.利用免疫细胞化学三标染色来鉴定分化神经细胞的表型.结果 从正常人海马分离的细胞培养2周时,开始增殖成簇,致一个月时,形成细胞球,这些细胞能与BrdU结合,并能在体外分化成神经系统不同谱系的细胞.结论 与在啮齿类动物和猴的研究中结果一致,从正常成人脑海马区分离的细胞是多潜能神经前体细胞.     

难治性癫痫耐药机制的研究

癫痫是一种常见的神经系统疾病。大多数的癫痫患者经过一段时间的正规药物治疗后,病情可以得到控制。但是仍有大约三分之一的患者,药物治疗并不能够减轻发作的频率和强度,被称为难治性癫痫。目前对难治性癫痫还缺少一个确切的定义,国内学者[1]将难治性癫痫概括为:应用适当的抗癫痫药物正规治疗,且药物的血浓度在有效范围内,至少观察2年,发作次数仍在每月4次以上,排除进行性中枢神经系统疾病或颅内占位性病变者。据我国流行病学调查,癫痫终生患病率为7.0‰,活动性癫痫患病率(5年内有发作)为4.9‰,我国估计难治性癫痫患者不少于100万。难治性…     

高血糖对急性脑血管病预后的影响

糖尿病增加急性脑血管病的发病率,是动脉粥样硬化性脑血管病的危险因素之一。近几年来人们发现非糖尿病患者脑卒中伴血糖升高时预后不佳。动物实验研究表明,高血糖可增加脑梗塞的面积和脑水肿的程度。脑血管病发病时,高血糖之存在可能直接影响到疾病的转归和病死率。为此,我们对98例急性脑血管疾病患者进行了血糖水平与脑血管病急性期预后的临床分析。     

脑深部电刺激治疗难治性癫癇的进展

随着脑深部电刺激 (deepbrainstimulation,DBS)在治疗运动障碍性疾病中的广泛应用 ,其在治疗难治性癫中的作用也受到人们的关注。已有的实验研究和临床观察表明DBS在治疗难治性癫中的作用是值得肯定的 ,这为癫的治疗开辟了一条新的途径。1　DBS概述　　DBS是立体定向功能神经外科治疗神经系统疾病尤其是运动障碍性疾病的一种方法 ,其通过在脑的深部特定部位埋置微电极 ,脑外刺激器控制、调整刺激的电压、脉宽、频率等参数的方法来进行治疗。其在治疗难治性运动障碍性疾病中的安全性和有效性已得到公认[1 ,2 ] 。DBS系统包括一根…     

难治性癫痫患者脑内MDR1的表达

研究发现大约有三分之一的癫痫患者对抗癫痫药物产生耐药反应。其中又有近60%的患者为难治性癫痫。这类药物难治性癫痫患者的耐药可能机制为脑内多药转运体的过高表达从而导致脑实质内药物浓度的下降。多药耐药基因1(multidrug resistance gene1MDR1)其编码蛋白PGP(P-glycoprotein)是脑内重要的多药转运体。本实验通过逆转录聚合酶链反应(RT-PCR),免疫组织化学和免疫蛋白印记的方法,对12例药物难治性癫痫患者脑内癫痫灶与12例对照组标本的MDR1表达进行研究。1资料与方法1.1研究对象12例药物难治性癫痫患者,均经过适当的抗癫痫药物正规…     

轻度认知障碍及阿尔茨海默病患者外周血淋巴细胞中蛋白磷酸酯酶-2A的改变

目的 探讨轻度认知功能障碍(MCI)及阿尔茨海默病(AD)患者外周血淋巴细胞蛋白磷酸酯酶-2A(PP-2A)的变化.方法 用放射性配体结合试验检测11名健康对照者、11例MCI患者及11例AD患者外周血淋巴细胞PP-2A的活性,并用Western bolt检测PP-2A蛋白的表达.结果 MCI组外周血淋巴细胞PP-2A活性(0.71±0.12)及蛋白表达(0.80±0.05)与健康对照组[分别为(1.01±0.09)和(0.96±0.07)]相比明显降低(均P＜0.01);AD组PP-2A活性(0.64±0.11)及蛋白表达(0.76±0.06)亦明显降低,与对照组相比差异有统计学意义(均P＜0.01);AD组PP-2A活性及蛋白表达比MCI组有降低的趋势,但差异无统计学意义.结论 MCI及AD患者外周血淋巴细胞PP-2A的活性及表达降低,在MCI的诊断中可能有参考价值,同时亦可能对AD的诊断有一定的潜在的意义.     

帕金森病痴呆

帕金森病(Parkinson’s disease，PD)是最常见的神经变性疾病之一。最初认为认知障碍可能不是该病的常见表现，随着神经心理学的发展和人们对痴呆的重视，近来的研究显示在PD病人中可出现明显的痴呆，称为帕金森病痴呆(Parkinson’s disease with dementia，PDD)。病人可能产生某些认知功能的损害并发展为痴呆。本文回顾和PD相关的痴呆     

急性脑梗塞的红细胞膜流动性及生化指标改变

目的 探讨急性脑梗塞（ＡＣＩ）的发病机制及治疗措施。方法 采用测定ＡＣＩ患者血浆粘度,纤维蛋白原含量,红细胞膜荧光偏振度Ｐ,过氧化脂质水平,超氧化物歧化酶活性等指标进行对比研究。结果 与同龄健康组比较,ＡＣＩ患者ηｐ,Ｆｇ,ＬＰＯ水平均显著升高,ＳＯＤ活性显著降低。红细胞膜流动性下降。     

真核表达载体pcDNA3.1(+)tPA的构建

目的 构建一种无形成病毒及激活原癌基因可能的真核表达载体ｐｃＤＮＡ３．１（＋）ｔＰＡ,以探讨其对纤溶活性影响。方法 用分子克隆方法,将人ｔＰＡｃＤＮＡ与真核表达载体ｐｃＤＮＡ３．１（＋）重组,并对重组质粒进行ＤＮＡ测序,结果 重组质粒ｐｃＤＮＡ３．１（＋）ｔＰＡ经ＫｐｎＩ和ＸｂａＩ酶切后,出现了５．４ｋｂ与２．０ｋｂ两个片段,经ＰｓｔＩ酶切后出现了７８ｂｐ,６２２ｂｐ,２．０ｋｂ及４．２ｋｂ五个片