15个成人型多囊肾病家系的基因诊断

成人型多囊肾病(adult polycystic kidney disease,APKD)属常染色体显性遗传病,发病率高达1‰。笔者1990年首先在国内开展该病的基因诊断研究。几年来应用3'HVR探针和APKD致病基因(PKD_1)两侧的4种探针(3'HVR、PGGG_1、218EP_6和24-1)分别对15个APKD家系进行了连续分析,从基因水平上为112个个体进行基因诊断,检测出52例APKD基因携带者,其中15例属症状前诊     

复方玄驹口服液对性腺内分泌系统抗衰老生物效应的临床研究

对100例中老年性功能低下者,350例阳萎、早泄患者及30例健康成年男子服用复方玄驹口服液前后的血清性激素水平、脂质过氧化产物及红细胞超氧化物歧化酶活性进行测定。结果表明,服用以野生大黑蚂蚁(玄驹)为主药,佐以滋阴壮阳中草药制成的复方玄驹口服液1个月后,被试者精力、体力、睡眠等健康状况明显改善,对中老年性功能低下与性功能障碍的有效率分别达78％与71.14％,且使血清睾酮与SOD活性提高,使LH、E_2/T及血清MDA水平降低。故认为复方蚁制剂可通过调节性腺内分泌系统及抗脂质过氧化反应而起到抗衰老及治疗肾虚型性功能障碍的作用,并认为其药理作用与蚂蚁体内富含微量元素Mn、Zn、Se及维生素E有关。     

成人型多囊肾病的基因诊断—APKD基因与α珠蛋白基因3’HVR的连锁分析(简报)

成人型多囊肾病(adult polgcystic kidney disease,简称APKD)是一种常染色体显性遗传病.1985年英国学者Reeders等报道APKD基因与位于16号染色体短臂上的α珠蛋白基因3’HVRC(3’hy-pervariable region)之间具有紧密连锁关系,其重组率为5％,并成功地应用于产前诊断.     

成人型多囊肾病的基因诊断—APKD基因与α珠蛋白基因3’HVR的连锁分析

成人型多囊肾病(adult polycystic kidney disease,APKD)是一种常染色体显性遗传病,临床并不罕见,欧美发病率为1/1000,占慢性肾功能衰竭的9％;我国尚无确切统计.近年来随着B型超声在医学领域中的广泛应用,该病的检出率有所提高.由于APKD症状出现较晚.临床确诊为该病时患者往往已将其致病基因遗传给下一代,因此症状前基因诊断及产前诊断是控制本病的有效措施.1985年Reeders等报道,成人型多囊肾病基因与位于16号染色体短臂上的α珠蛋白基因簇下游(3’端)8 kb处的一高变区(The 3’hypervariable region,3’HVR)具有紧密连锁关系,其重组率为5％;用3’HVR为探针对APKD家系基因组PvuⅡ片段进行RFLP(限制性片段长度多态性)连锁分析,可成功地用于产前诊断.本文首次报道国内5个APKD家系及正常人RFLP分析结果.