累及心脏的Fabry病诊疗流程

Fabry病是由于X染色体中GLA基因变异导致α半乳糖苷酶A活性丧失或减低的罕见溶酶体贮积病.其引起的三己糖酰基鞘脂醇贮积可累及包括心脏在内的多个器官.心脏受累主要表现为心肌肥厚、心力衰竭、心律失常等,易与肥厚型心肌病相混淆.引入酶替代治疗后,早期诊断和治疗对减缓疾病进展和预防心血管并发症至关重要.     

不同的MAADP对抗栓治疗有效性和安全性的影响

目的 对于行经皮冠状动脉介入术(percutaneous coronary intervention,PCI)、服用双联抗血小板药物的冠状动脉性心脏病(简称"冠心病")患者,评估不同的二磷酸腺苷诱导的血小板纤维蛋白凝块强度(adenosine diphosphate-induced platelet-fibrin cl...     

高密度脂蛋白胆固醇水平对冠状动脉病变严重程度及介入治疗预后的影响

目的 探讨冠心病患者高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平与冠状动脉病变严重程度以及对经皮冠状动脉介入治疗(PCI)预后的影响。方法 连续纳入2013年1至12月在阜外医院行PCI治疗的10 458例患者,根据HDL-C水平分为3组：低三分位组(HDL-C≤0.89 mmol/L,3 525例)、中三分位组(HDL-C>0.89～1.11 mmol/L,3 570例)和高三分位组(HDL-C>1.11 mmol/L,3 363例)。采用线性回归分析HDL-C水平与冠状动脉病变严重程度(SYNTAX积分)的关系。使用Kaplan-Meier生存分析比较3组间的预后差别。同时采用多因素Cox回归分析HDL-C水平对预后的影响。结果 总体人群平均HDL-C水平为(1.03±0.28)mmol/L,平均SYNTAX积分为(11.7±8.1)分。HDL-C高三分位组患者年龄更大、男性更少、左心室射血分数更高,LDL-C水平更高,更少合并糖尿病、高脂血症、陈旧心肌梗死及吸烟史,稳定性心绞痛患者更多,左主干及三支病变比例更少,介入治疗成功率更高(P均<0.05)。HDL-C高三分位组...     

稳定冠心病患者的血运重建冠状动脉旁路移植术和当代经皮冠状动脉介入治疗都能降低死亡率

目前,已有强有力的证据证明经皮冠状动脉介入治疗（PCI）能降低急性冠状动脉综合征（ACS）患者心肌梗死和死亡的风险。但是对于稳定冠心病患者目前还不能确定PCI治疗能获得上述益处。对于这类患者,PCI能缓解心绞痛,改善生活质量,然而,目前的研究没有发现任何证据证明与最好的药物治疗相比,PCI能降低死亡或心肌梗死的风险。由于强调稳定冠心病患者中PCI治疗的有限作用,可能因此导致近年来对此类患者PCI的应用减少。     

初诊为肥厚型心肌病的Danon病1例

<正>Danon病是一种罕见的X连锁显性遗传性疾病,是由2型溶酶体膜蛋白酶（lysosomal-associated membrane protein-2,LAMP2）基因突变引起LAMP2缺陷,从而导致多系统溶酶体贮积性疾病。因男性表现为LAMP2半合子基因,故该病在男性中发病较多,临床症状更为严重,     

冠心病介入术后性别对双联抗血小板治疗患者血小板反应性的影响

目的明确对于行经皮冠状动脉介入术(percutaneous coronary intervention,PCI)、服用双联抗血小板药物的冠心病患者血小板的反应性是否具有性别差异及对长期预后的影响。方法本研究纳入2013年1月至2013年12月于阜外医院行PCI且有术后12~72 h血栓弹力图检测结果的冠心病患者4606例,男3536例,女1070例。主要研究终点为2年主要不良心脑血管事件(major adverse cardiovascular and cerebrovascular events,MACCE:死亡、心肌梗死、靶血管或靶病变血运重建、脑卒中)及支架内血栓、大出血事件。结果通过对血栓弹力图的分析显示:男性、女性患者的花生四烯酸(arachidonic acid,AA)抑制率相似(81.0%±27.7%vs 79.7%±30.5%,P=0.178);男性二磷酸腺苷(adenosine diphosphate,ADP)抑制率高于女性(49.6%±31.2%vs 37.9%±31.2%,P<0.001);男性的二磷酸腺苷诱导的血小板纤维蛋白凝块强度(adenosine diphosphate-induced platelet-fibrin clot strength,MAADP)较女性更低[(32.6±17.1)mm vs(41.6±18.1)mm,P<0.001]。2年随访显示,男性、女性患者的MACCE发生率差异无显著性(8.5%vs 7.9%,P=0.377)。各单一主要终点事件中,男性患者死亡(1.2%vs 0.8%,P=0.045)及靶血管或靶病变血运重建(8.9%vs 6.4%,P=0.021)的发生率高于女性;其余单一主要终点事件无显著性差异。COX回归模型分析显示,MAADP并非MACCE及各单一主要终点事件的独立预测因素。结论2年随访显示,男性患者死亡及靶血管或靶病变血运重建的发生率高于女性,但MACCE发生率差异无显著性;MAADP并非是MACCE及各单一主要终点事件的独立预测因素。     

冠心病介入术后女性患者不同的MAADP对抗栓治疗有效性和安全性的影响

目的 对于行经皮冠状动脉介入术(percutaneous coronary intervention,PCI)、服用双联抗血小板药物的女性冠心病患者,评估不同的二磷酸腺苷诱导的血小板纤维蛋白凝块强度(adenosine diphosphate-induced platelet-fibrin clot strength,...     

肥厚型心肌病临床表型的性别差异

目的 评估并比较不同性别肥厚型心肌病患者临床表型的差异.方法 选取2018年1月至2019年4月于中国医学科学院阜外医院就诊的肥厚型心肌病患者1771例为研究对象.记录患者的临床资料和超声心动图结果,随访并记录终点事件(心力衰竭或死亡).比较不同性别肥厚型心肌病患者的临床特点和预后.结果 入组患者中男性1174例,占6...     

肥厚型心肌病伴发并指并趾畸形1例

<正>1病例资料患者,男性,50岁,因“间断胸闷、气促5年,加重伴下肢水肿半年”入院。患者于2017年2月开始出现胸闷、气促,多于劳累及情绪激动后明显,伴头晕、心悸、乏力,休息可缓解,日常体力活动轻度受限,患者未重视。2021年11月,患者于受凉后出现胸闷、气促症状加重,伴双侧脚踝部水肿,     

稳定冠心病患者血运重建与药物治疗对比：网络荟萃分析

目的对于稳定冠心病患者，与药物治疗相比，分析血运重建是否改善预后。设计Bayesian网络荟萃分析结合了治疗问直接对比的临床试验和其他随机性研究的间接证据。研究的入选标准针对稳定冠心病患者，单纯药物治疗策略与冠状动脉旁路移植术（CABG）或食品与药品管理局（FDA）批准的经皮血运重建策略对比。经皮血运重建术包括：球囊血管成形术、金属裸支架、早期紫杉醇洗脱支架、西罗莫司洗脱支架、左他莫司洗脱支架（Endeavor）、新型依维莫司洗脱支架、新型左他莫司洗脱支架（Resolute）。数据来源Medline和Embase数据库中1980至2013年对比药物治疗和血运重建治疗的随机试验。主要结局指标全因病死率。结果共纳入100项研究，93553例患者，随访262090患者年。与药物治疗相比，CABG可改善存活率，相对危险度（RR）0．80，95％可信区间（cI）0．70～0．91。新型药物洗脱支架（依维莫司0．75，0．59～0．96；Resolute0．65，0．42～1．00）可改善生存率，而其他的介入治疗方法，包括球囊成形术（0．85，0．68～1．04）、金属裸支架（0．92，0．79～1．05）、早期的药物洗脱支架（紫杉醇0．92，0．75～1．12、西罗莫司0．9l，0．75～1．10、Endeavor0．88，0．69～1．10），与单纯药物治疗相比都不能改善存活率。与药物治疗相比，CABG减少了心肌梗死的风险（0．79，0．63～0．99），依维莫司洗脱支架显现了减少心肌梗死风险的趋势（0．75，0．55～1．01）。与药物治疗相比，CABG后续的血运重建（0．16，0．13～0．20）风险显著降低，其次是新型药物洗脱支架（Resolute0．26，0．17～0．40；依维莫司0．27，0．21～0．35）、早期的药物洗脱支架（Endeavor0．37，0．28～0．50；西罗莫司0．29，0．24～0．36；紫杉醇0．44，0．35～0．54）和金属裸支架（0．69，0．59～0．81）