上海松江一个强直性肌营养不良家系DNA检测

目的 分析上海松江区一个强直性肌营不良（ｍｙｏｔｏｎｉｃ ｄｙｓｔｒｏｐｈｙ,ＤＭ）家系分子检测的结果,以及ＣＴＧ三核苷酸重复拷贝数与临床表现的关系。方法 用长模板护展＾ＴＭＰＣＲ法检测一个ＤＭ家系,２３名受栓者１９ｑ１３．２－３上肌张力蛋白激酶基因（ＭＴＰＫ）３’端非翻译区上ＣＴＧ重复拷贝数。结果 临床８例典型的ＤＭ患者中４例ＣＴＧ重复序列异常护展,另４例ＣＴＧ重复拷贝数正常。８例临床可疑的ＤＭ     

强直性肌营养不良症患者的CTG重复次数与心电图改变的关系

目的 研究强直性肌营养不良（ＤＭ）症患者的肌强直蛋白激酶（ＭＴＰＫ）基因中胞嘧啶、胸腺嘧啶、鸟嘌呤（ＣＴＧ）三核苷酸重复次数与ＤＭ病人心电图改变的关系。方法 经临床及用长模板扩增＾ＴＭＰＣＲ法对３个ＤＭ家系共３７个受检者进行基因检测,同时作心电图记录。结果 ２５例确诊为ＤＭ患者;１例可疑;余１１名家系成员属ＭＴ家系正常人。ＤＭ病人心电图异常率为８０％,而ＤＭ家系正常人心电图异常率仅为９％,两者有明     

强直性肌营养不良的不同组织基因中CTG重复数比较研究

目的：观察并比较6例强直性肌营养不良（DM）临床确诊或可疑的个体不同组织（血及肌肉）中强直性肌营养不良蛋白激酶（MTPK）基因中CTG三核苷酸（C－脑嘧啶，T－胸腺嘧啶，G－鸟嘌呤）重复次数，寻找最能代表DM动态突变的组织。方法：用长模板扩增TMPCR法检测血及肌肉19q13.2-3位点上MTPK基因3’端非翻译区上CTG三核苷酸重复次数。结果：5例临床确诊DM患，其中4例血样本中CTG重复次数明显扩增，3例肌肉样本中CTG重复次数也异常扩增，1例临床可疑DM个体血及肌肉样本中CTG重复次数均明显扩增。结论：白细胞核中提取DNA检测CTG三核苷酸重复拷贝次数也很敏感，可反映DM动态突变的变化，并且取样方便，易推广。     

口服丙型肝炎复合多表位DNA减毒鼠伤寒沙门活菌苗的实验研究

目的　利用减毒鼠伤寒沙门菌作为载体,探讨丙型肝炎病毒（ＨＣＶ） 口服ＤＮＡ 疫苗的可行性。方法　把ＨＣＶ 复合多表位抗原基因ＰＣＸ 克隆到真核表达载体ｐｃＤＮＡ３（ＣＭＶ 启动子） ,构建ＨＣＶ 真核表达载体ｐｃＤＮＡ３／ＰＣＸ,转化减毒鼠伤寒沙门菌ＳＬ３２６１ ,获得ＨＣＶ 重组口服ＤＮＡ 活菌苗ＳＬ３２６１ （ｐｃＤＮＡ３／ＰＣＸ） ,免疫小鼠及家兔后,检测特异性免疫应答及安全性。结果　ＳＬ３２６１（ｐｃＤＮＡ３／ＰＣＸ） 在小鼠及家兔中均可诱发低水平的特异性体液免疫及细胞免疫应答,免疫动物未见明显的毒性反应。结论　ＨＣＶ 口服减毒鼠伤寒沙门菌ＤＮＡ 疫苗可诱发特异性的免疫应答,为ＨＣＶ 疫苗的研究提供新的理论及实验依据     

强直性肌营养不良与白内障的分子诊断关系

目的 观察强直性肌营养不良（ＤＭ）临床典型或可疑的患者并符合分子诊断标准的２５例患者中白内障发病率,特点及与强直性肌营养不良蛋白激酶（ＭＴＰＫ）基因中ＣＴＧ三核苷酸（Ｃ－细嘧啶,Ｔ－胸腺嘧啶,Ｇ－乌嘌呤）重复次数的关系。方法 裂隙灯检查受检者晶状体情况,长模板扩增＾ＴＭＰＣＲ法检测１９ｑ１３．２－３位点上蛋白激酶基因（ＭＴＰＫ）３端非翻译区上ＣＴＧ三核苷酸重复次数,并比较白内障与ＣＴＧ重复次数的关     

强直性肌营养不良基因CTG数与心电图关系

目的　研究强直性肌营养不良 (简称DM )的肌张力蛋白激酶 (DMPK)基因中三核苷酸CTG(胞嘧啶、胸腺嘧啶、乌嘌啉 )重复数与DM病人心电图变化的关系。方法　经临床及用长模板扩增TMPCR法对 3个DM家系共 37个受检者进行检测 ,其中 2 5例确诊DM病人 ;1例可疑DM病人 ;余 11名家系成员属DM家系中正常人 ,在检测同时作心电图记录。结果　 2 5例DM病人中心电图异常 2 0例 (80 % ) ,11名家系正常人中心电图异常 1例 (9% ) ,1例可疑DM病人的心电图正常 ,DM病人心电图异常率明显高于正常人 ,2 0例DM病人心电图异常主要表现为心脏传导障碍 ,而且心电图异常与DM基因CTG重复数有关 ,CTG数高者其心电图变化明显。结论　DM病人心脏受累明显增高 ,CTG重复数检测或许可提示心脏传导障碍的发生与程度。     

强直性肌营养不良的不同组织基因中CTG重复数比较研究

目的观察并比较6例强直性肌营养不良(DM)临床确诊或可疑的个体不同组织(血及肌肉)中强直性肌营养不良蛋白激酶(MTPK)基因中CTG三核苷酸(C-胞嘧啶,T-胸腺嘧啶,G-鸟嘌呤)重复次数,寻找最能代表DM动态突变的组织。方法用长模板扩增TMPCR法检测血及肌肉19q13.2-3位点上MTPK基因3’端非翻译区上CTG三核苷酸重复次数。结果5例临床确诊DM患者,其中4例血样本中CTG重复次数明显扩增,3例肌肉样本中CTG重复次数也异常扩增,1例临床可疑DM个体血及肌肉样本中CTG重复次数均明显扩增。结论白细胞核中提取DNA检测CTG三核苷酸重复拷贝次数也很敏感,可反映DM动态突变的变化,并且取样方便,易推广。     

一个强直性肌营养不良家系中一例可疑个体与其流产胎儿的DNA检测

目的 通过测量一强直性肌营养不良（myotonic dystrophy,DM）家系中一例临床可疑女性DM个体与其流产胎儿的肌强直蛋白激酶（myotonic protein kinase,MTPK）基因中CTG三核苷酸重复拷贝数，证实DM家族中的患者及可疑个体需进行产前检查的必要性，方法 用长模板扩展^TMPCR法检测孕母血、肌肉及胎儿组织19q13.2-3位点上肌强直蛋白激酶基因（MTPK）3′端非翻译区上CTG三核苷酸重复拷贝数。结果 该可疑个体外周血白细胞、肌肉及胎儿组织中MTPK基因CTG三核苷酸重复拷贝数均高于正常，并与血液及肌肉DNA中的CTG三核苷酸重复拷贝数无明显差别。结论 具有DM家族史的孕妇应早期进行分子诊断与产前检查，降低DM的发病率。