一例46,XY性发育异常合并矮小症病例报告

回顾性分析1例社会性别女性,因原发性闭经、矮小、无女性第二性征发育而就诊,染色体核型为46,XY患者的诊治过程,并通过文献复习探讨其临床表现、诊断方法、治疗及随访策略。该患者女性表型,18岁,闭经,身材矮小,幼稚子宫;外周血淋巴细胞染色体核型检查为46,XY;促卵泡刺激素113.14 U/L,促黄体生成素45.76 U/L,雌二醇55 pg/ml,促甲状腺激素8.32 μU/ml,抗苗勒管激素0.11 ng/ml。其余检查均正常。本例为具有女性外阴、因原发性闭经就诊的46,XY DSD患者。性腺发育不良和身材矮小是46,XY DSD患者主要临床特征,染色体核型可确诊,而治疗上应强调尽早寻找并切除异常性腺,以防癌变。     

内吗啡肽对糖基化终末产物致人脐静脉内皮细胞表达一氧化氮、一氧化氮合酶、内皮素1的影响

目的探讨内吗啡肽（EMs）对糖基化终末产物（AGEs）培养条件下人脐静脉内皮细胞（HUVEC）合成分泌一氧化氮（NO）、内皮型一氧化氮合酶（eNOS）、内皮素1（ET-1）的影响。方法体外制备AGEs修饰的牛血清白蛋白（AGEs—BSA）;分别用AGEs—BSA、EMs（1×10-5、1×10-6、1×10-7、1×10-8mol／LEM1或EM2）＋AGEs—BSA及EMs（1×10-5mol／LEMl或EM2）＋纳洛酮＋AGEs．BSA共同干预HUVEC,同时以只加BSA的HUVEC作为阴性对照。噻唑蓝（MTT）法检测各组HUVEC存活率;放射免疫法检测各组NO、eNOS水平;酶联免疫吸附实验（ELISA）法测定各组ET-1表达量;实时荧光定量聚合酶链反应（RT—PCR）法检测各组eNOS、ET-1mRNA的表达。采用单因素方差分析及t检验进行数据统计。结果与AGEs—BSA组相比,1×10-5mol／LEM1干预组HUVEC存活率增加,NO分泌量减少[分别为0．89±0．05VS0．67±0．02和（14．8±1．4）VS（23．0±0．7）μmol／L,t值分别为9．86、13．18,均P〈0．05],ET-1产生及其mRNA表达降低[分别为（0．85±0．01）VS（0．99±0．01）μg/L和10．6±0．7VS25．6±1．6,t值分别为31．36、50．18,均P〈0．05],eNOS活性及其mRNA表达增加[分别为（2．53±0．20）VS（0．61±0．09）U／ml和0．35±0．00VS0．05±0．00,t值分别为21．50、16．80,均P〈0．05],EM1其他浓度组和EM2各浓度组上述各指标与AGEs—BSA组比较结果相似,差异亦均有统计学意义（t值为2．24～102．4,均P〈0．05）;纳洛酮组上述指标与AGEs—BSA组差异无统计学意义（t值为0．56—2．05,均P〉0．05）,而与各浓度EM1或EM2干预组差异有统计学意义（t值为2．24～64．96,均P〈0．05）。结论EMs可提高AGEs—BSA条件下HUVEC的存活率,降低NO、ET-1浓度,提高eNOS浓度;纳洛酮可阻断EMs的上述作用,提示EMs是通过μ阿片受体发挥作用的。     

2型糖尿病患者瘦素与性激素的关系

瘦素是由脂肪细胞分泌的一种多肽激素,它可通过减少摄食、增加能量消耗使体质量下降.有关正常人群血清瘦素的测定及影响瘦素浓度的因素已有较多报道,但对2型糖尿病的研究较少.为此,我们测定了55例2型糖尿病患者血清瘦素和性激素水平,旨在研究2型糖尿病患者瘦素与性激素水平的相关关系.……     

低密度脂蛋白胆固醇损伤大鼠离体胰岛的研究

目的研究低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）对体外培养胰岛的损伤作用。方法（1）体外分离培养Wistar大鼠胰岛,并在低糖（2.8mmol/L）和高糖（16.7mmol/L）条件下与不同浓度LDL-C培养,放射免疫法测定胰岛素分泌量;（2）用MTT法检测LDL-C对胰岛活性的影响,用DNA凝胶电泳分析LDL-C对离体胰岛凋亡的影响。结果（1）低糖刺激下,LDL-C对胰岛素分泌无明显影响,但在高糖刺激下,胰岛素分泌水平降低。（2）在LDL-C作用下,胰岛活性显著下降;在较高浓度LDL-C作用下,琼脂糖凝胶电泳图呈典型的细胞凋亡引起的DNA梯状带。结论LDL-C可诱导胰岛凋亡,损伤胰岛功能,降低胰岛素分泌水平,其主要机制可能为氧化损伤。     

SLC30A8基因rs13266634C/T多态性与甘肃省东乡族及回族2型糖尿病的相关性研究

目的 探讨SLC30A8基因rs13266634C/T遗传多态性与甘肃东乡族及回族T2DM的关系。 方法 应用PCR–RFLP检测甘肃东乡族、回族T2DM（T2DM组）患者和健康对照者 （NC组）者SLC30A8的基因型。 结果 东乡族、回族T2DM组CC基因型（39.07% vs 40.80%）、C等位基因（61.80% vs 62.40%）频率均高于NC组（23.30% vs 26.00%;50.00% vs 51.60%）（P〈0.05）。 结论 SLC30A8基因多态性与甘肃东乡族和回族人群T2DM发病有关,C是其风险等位基因。     

ABCA1基因13148C/T多态性与2型糖尿病的相关性分析

目的：探讨ABCA1基因13148C/T单核苷酸多态性与中国甘肃地区汉族人群2型糖尿病及脂质代谢的关系.方法：采用巢式多聚酶链反应-限制性片段长度多态性（nested-PCR-RFLP）技术检测148例2型糖尿病患者和114例健康对照组ABCA1基因13148C/T单核苷酸多态性.结果：①2型糖尿病组CC型频率低于对照组（P〈0.05）,而TT型频率高于对照组（P〈0.05）,等位基因频率在两组间的差异有统计学意义（P〈0.05）.②2型糖尿病组的体质量指数、空腹血糖、收缩压、总胆固醇、三酰甘油、低密度脂蛋白胆固醇、空腹胰岛素、HOMA胰岛素抵抗指数、糖化血红蛋白高于对照组,而高密度脂蛋白胆固醇低于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）.③2型糖尿病组三酰甘油、HOMA胰岛素抵抗指数在CC型、CT型、TT型之间依次递增,差异无统计学意义,高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平在CC型、CT型、TT型之间依次递减,TT型的HDL-C水平明显低于CC型,差异有统计学意义（P〈0.05）.结论：2型糖尿病患者脂质代谢发生紊乱且与胰岛素抵抗、肥胖、高血压密切相关;ABCA1基因13148C/T多态性与2型糖尿病相关,并与其血脂代谢相关;T等位基因可能是2型糖尿病的易感等位基因,TT基因型可能是2型糖尿病的易感基因型.     

在2型糖尿病人群中ABCA1 R219K基因多态性与血脂的关系

目的:研究ABCA1 R219K基因多态性在2型糖尿病(T2DM)患者中的分布及其与血脂的关系. 方法: 应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)方法检测143例T2DM患者和83例健康对照者(作为正常对照组)ABCA1 R219K多态性基因型,分析其分布特点及其与血脂水平的关系. 结果: RR,RK和KK基因型在T2DM组的分布分别为:57,71,15例;正常对照组:29,38,16例.两组比较,ABCA1 R219K多态性的基因型及等位基因频率分布差异均无统计学意义(χ2=3.454,P=0 178;χ2=2.098,P=0.147),提示ABCA1 R219K多态性与T2DM的发病无关. 在T2DM组中, KK型的HDL-C水平高于RR型和RK型(1.38,1.27,1.28),TG水平在RR型、RK型和KK型之间依次递减(2.09,1.96,1.75),且KK型的HDL-C与RR型之间差异有统计学意义(P=0.046). 结论:ABCA1 R219K多态性不是T2DM发病的遗传学标志,但该变异参与T2DM患者脂质异常的调节.     

2型糖尿病患者瘦素、生长激素释放肽与胰岛素抵抗的相关性研究

目的 探讨2型糖尿病患者血清瘦素（Leptin）和生长激素释放肽（Ghrelin）与胰岛素抵抗的相关性.方法 随机选定62例2型糖尿病患者和48例正常对照人群,并根据BMI将糖尿病人群分为肥胖糖尿病组和非肥胖糖尿病组,均测定身高、体重、空腹血糖（FPG）、空腹胰岛素（FINS）、Leptin、Ghrelin和血脂,计算胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）,分析Leptin、Ghrelin与HOMA-IR的相关性.结果 与对照组比较,糖尿病组Ghrelin水平明显下降（P＜0.001）,而Leptin水平无显著性差异（P＞0.05）;与非肥胖糖尿病组比较,肥胖糖尿病组Leptin水平明显增高（P＜0.001）,而Ghrelin无显著性差异（P＞0.05）.糖尿病患者中HOMA-IR与Ghrelin呈负相关（r=-0.372,P=0.043）;与Leptin呈正相关（r=0.389,P=0.034）,Ghrelin与Leptin呈负相关（r=-0.362,P=0.049）.结论 2型糖尿病患者血清Leptin和Ghrelin与胰岛素抵抗密切相关.     

红芪多糖对高糖条件下人脐静脉内皮细胞功能的影响

目的研究红芪多糖（HPS）对高糖条件下人脐静脉内皮细胞（HUVEC）合成和释放一氧化氮（NO）和内皮素-1（ET-1）的影响及作用机制。方法从新鲜脐带中分离HUVEC进行鉴定、培养,细胞分为正常对照组、高糖组（30mmol／L葡萄糖）和HPS干预组。MTT比色法分析HPS对高糖诱导HUVEC增殖率的影响,流式细胞术Annexin—V／PI双染法检测细胞凋亡,硝酸盐还原酶法检测上清液中NO的水平,分光光度法检测细胞内一氧化氮合酶（NOS）、诱导型一氧化氮合酶（iNOS）的浓度,酶联免疫吸附（ELISA）法检测上清液中ET-1的含量,实时荧光定量聚合酶链反应（RT—PCR）检测细胞内皮型一氧化氮合酶（eNOS）、ET-1和c-Jun氨基末端激酶l（JNKl）mRNA的表达水平。组间差异显著性检验使用单因素方差分析,组间两两比较使用LSD法。结果高糖组在6h[（82．4±3．5）％]、24h[（68．2±1．4）％]、48h[（63．0±2．9）％]的细胞增殖率显著低于对照组（100％,P〈0．05）;HPS干预组细胞增殖率随浓度变化呈现先上升后下降的趋势,其中50mg／L[（85．34-4．6）％]、100mg／L[（89．6±1．1）％]、200mg／L[（88．8±3．6）％]HPS干预组较高糖组增加,差异具有统计学意义（均P〈0．05）;高糖组NO[（24．84±1．34）μmol／L]、NOS[（0．54±0．06）U／m1]含量较正常对照组呈现下降的趋势,iNOS[（0．133±0．015）U／m1]和ET_l[1（0．740±0．070）ng／m1]含量则在各时间点均高于对照组,HPS干预组升高不同时间点HUVEC内NO[（23．20±0．55）p．mol／L]、NOS[（0．46±0．10）U／m1]、以及降低iNOS[（0．08±0．020）U／m1]和ET-1[（0．710±0．030）μg/L]的变化,P〈0．05,使其趋向正常水平;HPS可提高高糖所致内皮细胞eNOSmRNA的水平[（0．33±0．02）比（0．23±0．04）],降低ET-1mRNA的水平（2．28±0．31比2．79±0．29）;高糖组细胞内JNK1mRNA水平表达（2．95±0．05）较正常对照组（1．00±0．00）显著增加（P〈0．05）,而HPS干预组（1．45±0．05）则较高糖组（2．95±0．05）明显减少（P〈0．05）。结论HPS对体外高糖诱导HUVEC损伤具有保护作用,这一作用可能与抑制JNK信号通路有关。