HJV基因突变致多器官损伤的成人遗传性血色病1例报告

<正>遗传性血色病又称遗传性血色素沉着症,是一种多发于北欧血统人群的、以铁在体内过度沉积导致组织损伤为主要病理特点的遗传性疾病。铁的沉积常发生于肝脏、心脏、内分泌腺、关节及皮肤,受累部位可出现形态或功能的异常,但临床症状因人而异,即使有铁的过度沉积,少部分人亦无任何的临床表现,给诊断带来了一定的困难。遗传性血色病在我国罕见报道,临床医生的认识相对不足,临床经常误诊。现报道1例HJV基因突变导致多器官损伤的遗传性血色病病例,供临床医师参考。     

甘油三酯–葡萄糖指数与缺血性卒中患者氯吡格雷治疗期间血小板高反应性的相关性

目的探讨甘油三酯–葡萄糖(triglyceride-glucose, TyG)指数与缺血性卒中患者氯吡格雷治疗期间血小板高反应性(high on-treatment platelet reactivity, HTPR)的相关性。方法回顾性纳入2017年1月至2021年3月在广东省中医院神经内科住院并接受维持剂量氯吡格雷(75 mg/d)治疗的缺血性卒中患者。TyG指数最高四分位数(Q4)定义为胰岛素抵抗。通过血栓弹力图评估血小板反应性, 将二磷酸腺苷诱导的凝块强度MAADP>47 mm定义为氯吡格雷HTPR。应用多变量回归模型分析TyG指数与血小板反应性的独立相关性。结果共纳入83例患者, TyG指数与MAADP呈线性相关。根据TyG指数四分位数将患者分为4组。氯吡格雷HTPR发生率随TyG指数四分位数增加显著增高(P趋势=0.017)。多变量分析显示, 胰岛素抵抗与氯吡格雷HTPR存在显著独立相关性(优势比4.597, 95%置信区间1.285～16.446;P=0.019)。结论在接受氯吡格雷治疗的缺血性卒中患者中, 氯吡格雷HTPR发生率随TyG指数四分位数增高而逐渐增高,...