应用性别基因座Amelogenin短串联重复序列荧光分析进行亲子鉴定检出克氏综合征1例

本所在采用短串联重复序列(STR)基因分型技术对一对父子进行亲子鉴定分析发现,争议父与子的9个遗传位点不符合孟德尔遗传规律,排除亲生血缘关系。同时发现,争议父的STR分型图上性别基因座分型异常,经细胞染色体核型分析证实,争议父为克氏综合征患者。     

某实验楼内空气细菌分布的初步研究

目的：研究某装有中央空调系统的实验楼内空气细菌分布的特点以及规律，从而对此楼内空气循环及人员流动对空气细菌分布的影响做出初步的评估。方法：使用德国默克公司Merck-100冲击式微生物采样器分别在不同时间以及不同地点对楼内空气中细菌进行采样，样本进行细菌培养计数和革兰染色。对空气细菌浓度、革兰染色结果等数据进行统计学分析。结果：同一时间，实验楼内各楼层及实验室的空气细菌分布较为均匀；同一采样点的空气细菌浓度在不同时间，受楼内人员流动的影响有所变化；早上7：50～8：20，楼内的空气细菌浓度最高，且革兰阳性菌比例大于革兰阴性菌；而晚上22：00～22：30，空气细菌浓度最低，且革兰阳性菌和革兰阴性菌比例相近。结论：楼内空气细菌浓度的变化受人员流动影响较大。如有意外发生，实验楼内各处受污染的几率均等。楼内空气中的革兰阳性菌可能是由工作人员带入的优势菌。     

广西地区汉族人群HLA-B15和HLA-B40组抗原多态性研究

目的研究广西地区汉族人群HLA-B15和HLA-B40组抗原的等位基因和特异性的分布情况,探讨其可能对临床供者选择的影响。方法采用多聚酶链式反应-基于测序的分型技术(PCR-SBT)对广西地区1 644名汉族人进行HLA-B基因分型,采用直接计算法计算每个等位基因的频率,分析各等位基因的抗原特异性,将HLA-B15和HLA-B40组的基因频率和与其他人群比较。结果 1 644名广西地区汉族人HLA-B位点基因频率不符合Hardy-Weinberg遗传平衡(P0.05)。HLA-B15组共检出14个等位基因,分属5种抗原特异性;HLA-B40组共检出6个等位基因,分属2种抗原特异性。结论广西地区汉族人群HLA-B15和HLA-B40组抗原多态性比较接近中国南方汉族人群,但也有广西地区特点。     

人类白细胞抗原A、B和DRB1测序分型模棱两可结果的分布及解决

目的 调查广西人群HLA-A、B、DRB1基因测序分型中模棱两可结果的分布状况,提出解决方案.方法 采用聚合酶链反应-直接测序分型方法对1 000名中华骨髓库广西分库供者的HLA-A、B、DRB1基因进行测序分型,分析3个基因座模棱两可分型结果的分布情况,并分别采用高分辨聚合酶链反应-序列特异性引物法和组特异性测序引物法进行解决.结果 1 000份标本中,96.7％的标本HLA-A、B、DRB1基因至少有1个位点出现模棱两可结果,其中HLA-A、B、DRB1各位点出现模棱两可结果的比例分别为65.7％、58.8％、77.2％％.对于检出的模棱两可结果标本,单独采用组特异性测序引物法可以解决87.37％HLA-A、93.54％ HLA-B和60.49％的HLA-DRB1基因模棱两可分型结果,使用高分辨聚合酶链反应-序列特异性引物法解决12.63％ HLA-A、4.76％ HLA-B和15.29％ HLA-DRB1基因模棱两可分型结果,剩余1.70％ HLA-B和24.22％的HLA-DRB1基因模棱两可分型结果联合使用组特异性测序引物法和高分辨聚合酶链反应-序列特异性引物法解决.结论 组特异性测序引物法和高分辨聚合酶链反应-序列特异性引物法分别对位于HLA-A、B和HLA-DRB1基因检测区内、外的模棱两可分型结果具有较高的解决能力,二者互为补充,可有效解决HLA高分辨基因分型结果模棱两可问题.