肾上腺脊髓神经病一例并文献复习

正肾上腺脊髓神经病(adrenomyeloneuropathy,AMN)是肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)的一种变异类型,属于X-连锁隐性遗传疾病,是过氧化物酶体病的一种。临床表现以肾上腺和(或)性腺功能低下、进展性的神经功能障碍为主要特点,其远期预后较差,致残率极高。目前国内对该病报道极少且资料多数不全,临床少见,容易引起漏诊、误诊,从而错失早发现、早诊断、早干预的较好时机。现报道1例并复习相关文献资料。     

青年女性反复视力下降,妊娠期意识障碍——视神经脊髓炎谱系病

1 临床资料患者女,22 岁,职业为会计,因“反复视力下降1 年9个月,思睡3 d”于2019 年4 月4 日入院。患者2017 年7月无明显诱因突然出现右眼疼痛,程度尚可忍受,伴有右眼视力下降,具体程度不详,于当地医院诊断为“球后视神经炎”,予以激素治疗(名称不详,最大剂量16 片),服用3个月后停药,视力基本恢复正常。1 年后(2018 年7 月)患者突然出现左眼视力下降,伴眼球转动时疼痛,于当地眼科医院就诊后,予以醋酸泼尼松30 mg 治疗,视力有所恢复。2018 年11 月患者再次出现双眼视力下降,看不清眼前物品,看手机时需要放大字体,拉近距离方可看清。2019年3 月11 日患者睡醒后感睁眼困难,勉强用力睁开眼睛时,有视物重影、头晕,需他人牵扶方能行走;同时出现右侧肢体麻木无力,行走拖步,右手无法持物,就诊于当地医院,头颅MRI示“颅内多发异常信号”。予维生素B1治疗5 d效果不明显,随后至我院住院治疗。入院时查AQP4 抗体阳性,诊断为“视神经脊髓炎谱系疾病”,予“丙球20 g”冲击治疗5 d后症状好转,双眼视力从仅可见眼前指数恢复至可看清1 m指数,可独自行走。出院1 周后,患者症状再次逐渐加重,右侧肢体麻木无力,不能行走,双眼睑下垂,难于睁眼,精神疲倦,每日多数时间处于卧床睡眠状态,可唤醒,并部分配合家人对答,为进一步诊治再次收入我科。既往史、个人史无特殊。月经史:平素月经周期约30 d,末次月经2018 年9 月25 日,怀孕27+周。家族史无特殊。     

上海宝山区疟疾镜检人员现况调查

目的 了解上海市宝山区疟疾镜检人员的工作现状.方法 采用问卷调查、疟疾镜检知识测试和镜检操作考评的形式,对宝山区25家医疗机构疟疾镜检人员进行现况调查.建立Epidata数据库,运用Excel统计分析知识测试和问卷结果.结果 本次调查的25名疟疾镜检人员均由检验专业人员组成,专科学历占40％,本科占60％.从事检验工作年限在10年以内占56％.从事疟疾镜检年限≤1年者占32％,2～5年者占40％,≥10年者占28％.在职期间参加省市级、区县级和单位内人均培训次数分别为0.04、1.04、0.84.工作时有发现疟原虫经历的人数占28％(7/25人).认为疟疾血检工作有必要和非常有必要的占81％,认为疟疾镜检工作对日常检验工作是有一定影响的占66％,其主要影响由大到小依次为增加工作负荷、增加工作难度和增加工作差错.培训前后的疟疾镜检知识测试平均正解率(均值)分别为74.6％和92.0％,两者有差异有统计学意义(x2=225.0,P＜0.01),培训后各项成绩均有提高.疟疾镜检操作考评平均分为65.8分,及格率(＞60分)为68％.结论 上海市宝山区医疗机构的疟疾镜检人员理论知识、岗位培训、工作经验相对薄弱;尤其是疟疾镜检的实际操作能力和鉴别水平等方面需要进一步加强.     

吡格列酮对慢性高血压大鼠脑白质病变和空间记忆功能的影响

目的 探讨过氧化物酶体增殖物激活受体γ激动剂吡格列酮对慢性高血压大鼠脑白质病变和空间记忆功能的影响.方法 雄性Sprague-Dawley大鼠36只,随机分为假手术组（n=6）、高血压组（n=15）和吡格列酮组（n=15）.高血压组和吡格列酮组采用双肾双夹法制作易卒中型肾血管性高血压大鼠（stroke-prone renovascular hypertensive rat,RHRSP）模型,术后8周开始灌胃给药.吡格列酮组给予10 mg/（kg＆#183;d）吡格列酮,高血压组给予等量生理盐水,分别于术前、给药前及给药后每隔2周经尾动脉监测血压.连续给药12周后进行Loyez染色观察脑白质疏松程度,水迷宫试验检测空间记忆功能.结果 RHRSP大鼠造模后血压缓慢升高,显著性高于假手术组（P均=0.000）,高血压组与吡格列酮组血压无显著性差异（P =0.897）.水迷宫试验显示,假手术组和吡格列酮组逃避潜伏期显著性短于高血压组（P均＜0.05）,三组大鼠跨越平台次数分别为（5.200＆#177;1.798）次、（4.560＆#177;1.592）次和（2.333＆#177;1.978）次,差异具有统计学意义（F=8.143,P=0.001）,假手术组和吡格列酮组均显著性多于高血压组（P均＜0.05）.Loyez染色显示,假手术组、高血压组和吡格列酮组胼胝体脑白质病变分级分别为0.333＆#177;0.516、2.600＆#177;0.507和0.500＆#177;0.522,三组间差异有统计学意义（F =25.652,P=0.000）,假手术组和吡格列酮组分级均显著性低于高血压组（P均＜0.05）.结论 PPAR-γ激动剂吡格列酮能通过减轻慢性高血压大鼠脑白质病变保护空间记忆功能.     

脑小血管病总体负荷与血浆同型半胱氨酸关系初探

目的初步探讨脑小血管病总体负荷与血浆同型半胱氨酸之间的关系。方法选择2015年1月至2017年10月入院的106例脑小血管病患者为观察对象,测定血浆同型半胱氨酸水平,根据MRI检查获得的腔隙性梗死、脑白质高信号、脑微出血和扩大的血管周围间隙共4项影像学标志,评价脑小血管病总体负荷。结果根据脑小血管病总体负荷评分情况分为低负荷组(96例)和高负荷组(10例),高负荷组血浆同型半胱氨酸水平有高于低负荷组之趋势但未达到统计学意义(t=-1.702,P=0.090)。单因素和多因素逐步法Logistic回归分析未能证实血浆同型半胱氨酸水平(OR=1.041,95%CI:0.952～1.138;P=0.381)和高同型半胱氨酸血症(OR=3.132,95%CI:0.740～13.259;P=0.121)是脑小血管病总体负荷增加的危险因素。结论未得出血浆同型半胱氨酸水平和高同型半胱氨酸血症是脑小血管病总体负荷增加的危险因素的结论,但血浆同型半胱氨酸作为预测脑小血管病的可能标志物,值得深入研究。     

间歇性θ爆发式磁刺激对高血压大鼠胼胝体髓鞘及局部炎症反应的影响

目的探究间歇性θ爆发式磁刺激对慢性高血压大鼠胼胝体区域髓鞘脱失、星形胶质细胞增生和小胶质细胞活化的改善作用。方法对雄性Sprague-Dawley大鼠随机进行双肾双夹术,制作易卒中型肾血管性高血压大鼠模型。术后22周,模型制备成功的高血压大鼠随机接受连续14 d间歇性θ爆发式磁刺激治疗(intermittent theta burst stimulation,iTBS)(高血压iTBS组,n=6)或假性刺激(高血压假刺激组,n=6),假手术大鼠接受假性刺激(假手术假刺激组,n=6)。HE染色观察胼胝体小动脉形态。免疫荧光染色观察胼胝体MBP标记的髓鞘脱失情况。免疫荧光染色观察GFAP标记的星形胶质细胞数量和IBa-1标记的小胶质细胞数量和形态,以评价星形胶质细胞增生和小胶质细胞活化。结果高血压iTBS组和高血压假刺激组出现明显小动脉管壁增厚。与假手术假刺激组相比,高血压假刺激组胼胝体MBP阳性面积比例减少(P<0.01),GFAP阳性细胞和IBa-1阳性细胞数量明显增加(P<0.01),IBa-1阳性细胞胞体增大,突起变粗,分枝变少。iTBS治疗明显增加了高血压大鼠胼胝体MBP阳性面积比例,降低GFAP阳性细胞和IBa-1阳性细胞数量(P<0.01),IBa-1阳性细胞胞体变小,突起变细,分枝变多。结论iTBS治疗可减轻高血压大鼠胼胝体区域髓鞘脱失,抑制星形胶质细胞增生和小胶质细胞活化。     

瑞舒伐他汀钙对慢性高血压大鼠脑白质病变及空间认知功能的影响

目的探讨瑞舒伐他汀钙对慢性高血压大鼠的脑白质病变及其空间认知功能障碍的影响。方法雄性Sprague-Daw Iey大鼠49只,随机分为假手术组、高血压组和瑞舒伐他汀钙治疗组(10 mg/kg)。高血压组和瑞舒伐他汀钙治疗组采用双肾双夹法制作易卒中型肾血管性高血压大鼠(stroke-prone renovascular hypertensive rat,RHRSP)模型,定期监测血压。水迷宫实验检测空间记忆功能;Luxol fast blue染色观察脑白质疏松程度;免疫荧光法观察额叶皮层β-淀粉样蛋白(β-amyloid,Aβ)在大脑皮层的沉积分布;原位末端转移酶标记染色法(Td T-mediated d UTP-biotin nick end labeling,TUNEL)观察额叶皮层细胞凋亡水平。结果 RHRSP大鼠造模后血压逐渐升高,明显高于假手术组(P<0.01);瑞舒伐他汀钙较高血压组逃避潜伏期时间明显缩短(P<0.01),3组大鼠跨越平台次数分别为(4.55±1.23)、(1.00±0.80)、(3.79±0.95),差异有统计学意义(P<0.01)。与高血压组相比,瑞舒伐他汀钙可改善脑白质疏松程度(P<0.01),减少额叶皮层区Aβ沉积(17.47±3.59 vs.4.42±1.57,P<0.01)及细胞凋亡(37.84±4.73 vs.14.42±2.43,P<0.01)。结论瑞舒伐他汀钙可改善慢性高血压大鼠的脑白质病变,减少额叶皮层区Aβ沉积以及细胞凋亡从而保护大鼠的空间记忆功能。