脂联素基因单核苷酸多态性与脑卒中和高血压相关性的荟萃分析

目的本研究拟通过荟萃分析评价脂联素基因（ADIPOQ）三个多态位点,包括rs2241766、rs1501299和rs266729与脑卒中和高血压的相关性。方法通过文献检索,收集国内外相关研究文献,应用固定效应模型和随机效应模型两种方法合并比值比（OR）及相应的95%置信区间（95%CI）,同时检验研究间的异质性。结果本项荟萃分析共纳入16项研究,其中脑卒中荟萃分析纳入1,586个病例和5,426个对照;高血压荟萃分析纳入1,751个病例和3,025个对照。rs2241766和rs266729与脑卒中存在显著关联。固定效应模型合并OR值（95%CI;P值）分别为1.28（95%CI：1.12,1.46;P〈0.0001）和1.20（95%CI：1.08,1.34;P=0.0001）。在rs2241766与脑卒中的荟萃分析中发现纳入的研究间存在显著异质性（I2=70%,P=0.01）,应用随机效应模型合并OR值为1.26（95%CI：0.98,1.63;P=0.07）。三个位点与高血压之间关联都没有统计学意义。结论本研究结果提示ADIPOQ基因单核苷酸多态性rs2241766和rs266729与脑卒中之间存在显著关联。     

硫酸羟氯喹在风湿病中的应用及安全性评价——苏州地区多中心回顾性研究

目的多中心调查苏州地区风湿科羟氯喹(HCQ)的应用情况及长期应用的疗效与安全性。方法回顾性收集2017年6月至2018年7月就诊于苏州4家综合性医院风湿科(苏州大学第一附属医院、苏州市中医院、昆山市第一人民医院、常熟市第一人民医院)门诊及住院患者。采用专门设计的调查问卷收集一般情况、诊断、羟氯喹使用方法与疗程、用药持续性、疗效与依从性、合并用药、用药过程中眼科及各系统的不良反应、妊娠期使用情况等。结果共纳入856例,其中男性68例(7.9%),女性788例(92.1%)。疾病分类:类风湿性关节炎(RA,含RA继发干燥综合征)147例,系统性红斑狼疮(SLE)425例,抗磷脂抗体综合征(APS)12例,原发性干燥综合征(pSS)167例,其他104例,重叠综合征(RA合并SLE)1例。HCQ用药疗程:最短0.5年,最长22.75年,平均(3.59±3.08)年。用药剂量:0.2g/d 604例,0.4g/d 424例;先后使用0.4g和0.2g的共193例;其他21例。连续使用721例。出现不良反应183例,其中男7例,女176例。分布于RA 30例,SLE 105例,APS 2例,SS 31例,其他15例。眼科不良反应70例次,相关性肯定4例次。眼科检查:每年1次121例(14.1%),每2年1次68例(7.9%)。皮肤不良反应92例次,相关性肯定8例次。其他系统不良反应少且均不能做出肯定性相关判断。连续用药、合并抗风湿药物与总不良反应相关联且连续用药或合并抗风湿药物分别与眼科、皮肤不良反应显著相关联。眼科不良反应与用药疗程相关联,服药7年以上眼底不良反应增高。合并妊娠37例,妊娠期全程使用HCQ 17例,仅见非药物相关新生儿缺陷1例。结论 HCQ在苏州地区风湿科主要用于治疗SLE、SS、RA、APS,HCQ用药规范但眼科随诊监测多不规范。不良反应以皮肤和眼科为主,连续用药、合并抗风湿药物是不良反应关联因素。长期使用HCQ的安全性和耐受性较好。     

基于多组学的心血管疾病危险因素研究

心血管疾病（cardiovascular diseases,CVD）是我国城乡居民的首位死因,其病因尚未完全阐明。传统单一组学研究方法存在一定的局限性,难以全面阐明CVD的危险因素和发病机制。采取前瞻性队列结合多组学的研究策略,进一步在中国人群中明确新的CVD危险因素,阐明CVD的病因及发病机制,有助于提高我国CVD的防控水平。     

基因型填补的原理与方法及其在遗传流行病学研究中的应用

基因型填补(genotype imputation)是指依据已分型位点的基因型对数据缺失位点或未分型位点进行基因型预测的方法.