核纤层蛋白病性心肌病1例

LMNA基因突变会导致核纤层蛋白结构改变, 进而通过多种机制导致一系列疾病, 主要表现为多系统早衰, 具体可表现为扩张型心肌病、心律失常、代谢异常(如脂肪萎缩、胰岛素抵抗和高甘油三酯血症)、听力受损以及脊柱侧弯等。该文报道1例LMNA R349W突变患者, 具有核纤层蛋白病的一系列典型表现。     

回顾分析LMNA c.1045C>T突变所致核纤层蛋白病的临床表型

目的 对LMNA c.1045C>T突变所致核纤层蛋白病的临床表型进行汇总分析,提高对此种疾病的认识和诊治水平。方法结合北京协和医院诊治的1例LMNA c.1045C>T突变患者临床特点,总结文献收集的20例同一突变位点病例的临床资料并进行分析。结果 LMNA c.1045C>T突变患者无性别差异,平均年龄32.9岁（14～46岁）,临床表现为多系统受累,包括心肌病和/或心力衰竭（60%）、心律失常（60%,其中以传导异常为主）、脂肪萎缩（90%）、胰岛素抵抗或糖尿病（70%）、高甘油三酯血症（75%）、早发动脉粥样硬化（30%）和蛋白尿肾病（80%）。患者会出现相关心血管并发症,导致不良预后。其中3例发生心肌梗死,3例安装植入式心律转复除颤器（均为一级预防）。5例（25%）患者死亡或进行心脏移植,2例为猝死,另外2例分别死于感染性心内膜炎和感染后多脏器功能衰竭,1例因非缺血性心力衰竭进行心脏移植。针对上述患者出现的系统受累进行治疗有助于改善心力衰竭、胰岛素抵抗、血脂异常和血压,预防动脉粥样硬化和猝死的发生。结论 LMNA c.1045C>T突变导致的核纤层蛋白...     

心力衰竭药物选择及起始时机探讨

近年来,钠-葡萄糖协同转运蛋白-2（SGLT-2）抑制剂在心力衰竭（心衰）治疗领域备受关注,国际心衰指南推荐用于治疗射血分数减低的心衰患者。因此,本文将就心衰药物选择及起始时机进行探讨,以期为心衰治疗意见更新提供参考。     

用于CT稀疏重建的对抗式多残差深度神经网络改进方法

目的 针对计算机断层成像(CT)稀疏重建过程中产生条状伪影的问题,本文提出了一种基于对抗式多残差深度神经网络的CT图像高精度稀疏重建方法.方法 设计了一种耦合多残差和对抗机制的UNet网络,以含条状伪影图像和高精度图像作为训练样本,通过大规模训练数据,对该网络进行训练,使其具有压制条状伪影的能力.首先,利用滤波反投影(...     

核纤层蛋白心肌病的发病机制及诊治要点

核纤层蛋白A/C位于核膜上。编码核纤层蛋白A/C的基因(LMNA)发生突变可通过一系列机制导致机体产生各种疾病，这一系列疾病统称为核纤层蛋白病，扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy, DCM)便是其中之一。本文将介绍LMNA-DCM的发病率、病理生理机制、临床表型和治疗。