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目的探讨2′-5′寡聚腺苷酸合成酶（OAS）1、2、3基因单核苷酸多态性（SNP）与肠道病毒71型（EV71）感染遗传易感性的关系,探讨不同基因型对EV71感染患病风险及病情程度的影响。方法收集2011年11月—2012年12月山东青岛地区的EV71检测为阳性的手足口病病儿163例,提取病儿外周血白细胞基因组DNA,采用序列特异性引物-聚合酶链反应技术检测EV71感染病儿和正常对照儿童OAS1外显子-6区rs1131476（G/A）位点、OAS2内含子-2区rs1293767（G/C）位点及OAS3的5′端rs7132797（C/A）位点SNP。结果组间OAS2内含子-2区rs1293767（G/C）位点基因型CC＋GC、GG及等位基因G、C频数分布与OAS3的5′端rs7132797（C/A）位点基因型AA、CA、CC及等位基因A、C频数分布差异无显著性（P〉0.05）;OAS1外显子-6区rs1131476（G/A）位点基因多态性中基因型AA和等位基因A在重症病儿分布频数较轻症者组明显增高（χ2=6.389、7.002,P〈0.05）,而EV71感染组与正常对照组差异无显著性（P〉0.05）。结论 OAS1rs1131476（G/A）基因SNP与EV71感染病儿疾病严重程度关系密切;基因型AA和等位基因A携带者在EV71感染中易发展为重症。 相似文献
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目的 总结SRCAP基因突变引起的常染色体显性遗传病Floating-harbor综合征（FHS）的临床及遗传特点。方法 回顾性分析2例FHS患者的临床资料及遗传资料。结果 2例患者均身材矮小,面容异常（三角脸、深眼窝、长睫毛、鼻头宽大呈球形、嘴型宽大、下唇略外翻、鼻小柱低垂、短人中、低耳位）,骨龄落后,语言发育落后并伴有骨骼畸形。全外显子组基因测序发现SRCAP基因2个新生无义变异,其中患者1为新发现的无义变异,文献数据库中未有该位点的相关性报道。患者1第34号外显子c. 7255C>T(p. Q2419X)杂合无义变异,患者2第34号外显子c. 7466C>G(p. S2489X)杂合无义变异,Sanger测序验证2例患者的父母均未携带这2个位点的变异。2个无义变异经MutationTaster和PROVEAN预测结果均提示为有害变异。利用Clustal Omega网站分析显示SRCAP基因编码蛋白第2419位Gln和第2489位Ser在哺乳动物中高度保守。Pubmed CD-search系统分析显示SRCAP蛋白在2419位或2489位终止编码导致蛋白质截断突变,虽未... 相似文献
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目的 通过对1例LHX3基因突变致联合垂体激素缺乏症3型（CPHD3）患儿的临床资料及基因检测信息分析，总结LHX3基因突变致CPHD3的临床特点及遗传学特征。方法 对1例LHX3基因突变致CPHD3患儿的临床资料及基因检测信息作回顾性分析。结果 患儿，女，11月，因“体质量不增3月，发现肝功异常6天”就诊。患儿出生史正常，查体发现运动发育落后，垂体内分泌功能检测提示患儿存在中枢性甲状腺功能低下、生长激素缺乏、低泌乳素血症，完善垂体MRI检查未发现异常，初步诊断为联合垂体激素缺乏症（CPHD）。取患儿及父母外周血进行全外显子检测，结果显示，患儿存在LHX3基因2号外显子c. 247T>A(p. Cys83Ser)杂合变异，来源于父亲；3号外显子c. 355＿357dupCAC(p. His119dup)杂合变异，来源于母亲。结合基因检测结果，明确诊断为CPHD3。患儿使用优甲乐及生长激素治疗，效果良好。结论 CPHD3为罕见遗传病，表现为多种垂体激素缺乏，完善基因检测有助于明确诊断。LHX3基因突变可导致CPHD3,LHX3基因2号外显子c. 247T>A(p. Cys83... 相似文献
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