DC-SIGNR基因绞链区重复序列多态性检测方法的建立与应用

目的建立树突状细胞表面的蛋白质DC-SIGNR基因绞链区重复序列多态性的检测方法，了解宿主因素在抗艾滋病病毒1型（HIV-1）所起的作用。方法设计特定引物，用PCR方法对DC-SIGNR基因绞链区重复序列进行扩增，用凝胶电泳法对其产物进行分析。结果根据DC-SIGNR绞链区重复序列的数量，DC-SIGNR绞链区重复序列具有高度基因多态性，而DC-SIGN则罕见基因多态性。结论所建立的检测DC-SIGNR绞链区重复序列的方法简单，易于掌握。由于DC-SIGNR重复序列数量的改变可能会影响其正常功能，从而影响宿主与HIV-1的结合能力，因此该法为研究宿主因素在抗HIV-1感染中所起作用的一种好方法。     

中国汉族人群DC-SIGN和DC-SIGNR基因遗传多态性

目的了解中国汉族人群DC-SIGN和DC-SIGNR基因颈区重复序列的遗传多态性分布，获得相应位点的汉族人群的遗传学数据。方法应用PCR技术、琼脂糖凝胶电泳结合测序对DC-SIGN和DC-SIGNR基因的颈区重复序列分型，计算DC-SIGNR的多态信息含量。结果DC-SIGN多态性低，颈区绝大多数为等位基因7重复，该等位基因频率为0．9808，但亦检出少量的等位基因4、5、6、8等变异，而美国白人只含有等位基因6、8变异；DC-SIGNR存在高度多态性，多态信息含量为0．5312，存在4、5、6．7、8、9等位基因，检出16种基因型。6／5、7／4、7／5、7／6、7／7、9／5、9．／7、9／9基因型和5、6、7、9等位基因频率在中国汉族人群和美国白人中的分布构成差异有统计学意义（P〈0．01），与美国白人比较，中国汉族人群似乎存在更多的插入突变。结论中国汉人的DC-SIGN和DC-SIGNR基因型分布和基因频率与美国白人相比其差异有统计学意义，并有其独特的群体遗传学特征。     

深圳地区未经治疗艾滋病患者蛋白酶和逆转录酶耐药基因变异检测

目的 了解广东省深圳地区部分未经治疗的AIDS患者蛋白酶和逆转录酶耐药基因变异的发生频率和类型。方法 收集深圳市45例未经治疗的AIDS患者血浆，用RT-PCR及套式PCR扩增HIV-1pol区蛋白酶基因全序列与逆转录酶基因部分序列，将反应产物直接进行序列测定，并分析耐药基因的突变情况。结果 从45份血浆标本中扩增出41份pol区基因并进行序列测定与分析，蛋白酶基因耐药的主要突变发生率为12．2％（5／41），次要突变发生率为100％（41／41）；逆转录酶基因的耐药基因突变发生率为39．0％（16／41）。对上述耐药基因突变的评分表明，对蛋白酶类药物的耐药率为9．8％（4／41）；对逆转录酶类药物的耐药率为19．5％（8／41）；有1份标本对蛋白酶抑制剂、2份标本对逆转录酶抑制剂潜在耐药。结论 深圳地区未经治疗的AIDS患者中存在HIV-1耐药株，但多数患者对现有抗病毒药物敏感。应用抗病毒治疗必须加强监测，保持较好的依从性，防止耐药性毒株的流行。