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1.
病理证实的症状、影像不典型的Caroli病1例
肖玉妹
彭婷婷
刘映霞
《中华肝脏病杂志》
2021,(2):172-174
Caroli病是一种以非阻塞性肝内胆管扩张为特征的罕见先天性疾病。大多认为是常染色体隐性遗传病,但许多病例无法追寻典型的遗传家族史。Caroli病包括两种类型,简单型(称为Caroli病)和以先天性肝纤维化和/或多囊肾病为特征的Caroli综合征。认为PKHD1基因是Caroli病、Caroli综合征的致病基因。
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