排序方式： 共有2条查询结果，搜索用时 15 毫秒
1
1.
按ＧＢ160 0 5— 1995《碘缺乏病 (ＩＤＤ)病区划分标准》 ,我市属轻、中度病区。为了全面掌握实施全民普食合格碘盐后居民的碘营养现状 ,特别是婴幼儿、哺乳期妇女、孕妇、育龄妇女等特需人群碘营养水平 ,以确定现时是否需要再对这一人群施加其他补碘措施—如口服碘油胶丸、碘强化食物、碘保健品等。并为 2 0 0 0年以后碘缺乏病防治的可持续发展提供基础资料 ,1998年 10月我们开展了人群尿碘水平调查 ,结果如后。1 对象与方法1 1 分别以全区的 5个县 (市 )的地理位置中心为中心 ,按方位将各县 (市 )划分为东、南、西、北、中五个小区 ,这… 相似文献
2.
目的 研究国人肥厚型心肌病(HCM)患者的致病基因一肌球蛋白结合蛋白C基因(myosin binding protein C gene,MYBPC3)的突变位点,分析基因突变类型与临床表型的相互关系.方法对66例HCM患者的MYBPC3基因进行扫描,聚合酶链反应扩增其外显子及剪接部位的基因组DNA片段,直接测序分析.分析各突变患者相应的临床表型特点.结果经测序分析,发现Lys30lfs移码突变、Asp463stop无义突变、Gly523Arg错义突变和Tyr847His错义突变.MYBPC3导致的HCM为3例,占病例总数的4.5%.其临床表型各异,患者H30(Lys301fs)47岁发病,活动后胸闷、气短,超声显示室间隔肥厚达18.7 mm,左心室后壁14.7 mm.患者H48(Asp463stop)为25岁男性,24岁发病,室问隔肥厚达15.4 mm.患者H53(Gly523Arg和Tyr847His)发病年龄36岁,活动后胸闷、憋气,伴心前区疼痛,室间隔肥厚达27 min.结论 MYBPC3突变为HCM主要致病原因之一.MYBPC3突变基因携带者临床表型差异大.国人MYBPC3突变患者多在青壮年期发病,不同于国外报道的多发病较晚. 相似文献
1