幼年型皮肌炎常见肌炎抗体与临床表型的关联分析

背景 目前成人和儿童皮肌炎的肌炎抗体谱与临床表型谱的分析受单纯与复合抗体、是否已治疗等混杂因素影响。目的 探讨幼年型皮肌炎(JDM)肌炎特异性抗体(MSA)与临床表型的相关性。设计 病例系列报告。方法 JDM诊断参照Bohan/Peter标准或2017年EULAR/ACR标准。纳入复旦大学附属儿科医院(我院)风湿科2011年开始建立的JDM随访系统中2017年3月至2020年4月行欧蒙免疫印迹法检测16种肌炎抗体的连续病例。从我院HIS系统中和风湿科JDM随访系统中采集来我院就诊时的临床数据:发病年龄,诊断时病程,随访病程,体温,皮肤、骨和关节、肺、肝、肾表现,实验室检查,MAS,重叠SLE,儿童肌力(CMAS)评分。主要结局指标 单纯和复合抗-MDA5抗体患儿临床表型特点。结果 符合本文纳入标准的103例JDM进入分析,男54例(52.4%),诊断JDM后未经治疗前行特异性抗体谱检测60例。初诊时CMAS评分中位数为33(23.0,44.7)。主要临床表现:发热、皮肤溃疡、皮肤钙化、关节痛或关节炎、间质性肺炎、合并重症肺炎、吞咽困难、血尿和IgA肾病、合并巨噬细胞活化综合征。103例JDM患儿中,肌炎抗体阳性68例(66.0%),其中MSA阳性64例,肌炎相关性抗体(MAA)阳性24例,MSA+MAA阳性20例。抗-MDA5抗体组、抗-NXP2抗体组、抗-TIF-1γ抗体组及抗体全阴性组4组间发病年龄和初诊时病程比较差异有统计学意义。抗-TIF-1γ抗体组发病年龄更小,初诊时病程更长。抗-MDA5抗体组更易发生皮肤溃疡、关节炎/关节痛,更多合并间质性肺炎和发热。4组间CMAS评分、ALT、AST、LDH、α-羟丁酸脱氢酶(HBDH)、CK、Fer差异有统计学意义,抗-NXP2抗体组CMAS评分最低,CK、LDH和HBDH最高,抗-MDA5抗体组ALT、AST最高、CK最低,Fer最高;抗-TIF-1γ抗体组ALT、AST、LDH、Fer最低;抗体全阴性组ALT、AST、CK、LDH、HBDH未显示有意义的特点。初治单纯抗-MDA5组(n=9)HBDH、Fer基本正常,初治复合抗-MDA5组(n=10)HBDH、Fer显著增高。结论 抗-MDA5、抗-NXP2和抗-TIF-1γ抗体阳性JDM患儿呈现了足以鉴别的临床表型和实验室检查结果,未治疗情况下单纯与复合抗-MDA5抗体阳性JDM患儿HBDH和Fer有明显的鉴别意义,抗体全阴性患儿临床表型和实验室结果无明显特征。     

上海单中心住院儿童风湿性疾病谱演变

目的:了解上海单中心风湿性疾病住院患儿疾病谱的变化趋势,提高对儿童风湿性疾病的认识。方法:回顾性分析2005—2016年复旦大学附属儿科医院5950例患者的临床资料,采用χ2检验进行发生率的比较和分析。结果:①住院例数位列前3位的分别是:川崎病2633例(44.3%),过敏性紫癜(HSP)2109例(35.4%),幼年特发性关节炎(JIA)574例(9.6%)。②除外HLP,其余病种住院人数均呈上升趋势。③近6年住院的风湿性疾病种类由原来的17种增长到目前37种。④SLE患者逐年增长(112/2348和197/3602,χ2=1.41,P=0.235),重症狼疮患者数亦较前增多(35/112和55/197,χ2=0.38,P=0.536)。⑤风湿性疾病合并巨噬细胞活化综合征(MAS)的发生率为7.2‰(43/5950),幼年型关节炎伴全身发作(sJIA)中有12.9%(26/201)出现过MAS,占风湿性疾病合并MAS总数的60.5%(26/43)。近6年风湿性疾病合并MAS(χ2=14.1,P<0.01),及sJIA合并MAS均明显增多(χ2=11.2,P<0.01)。⑥1.1%(64/5950)风湿性疾病相关肺部病变,幼年型皮肌炎(JDM)中24.4%(20/82)合并风湿性疾病相关肺部病变,占风湿性疾病相关肺部病变总人数的31.3%(20/64)。近6年风湿性疾病并发相关肺部病变及患者明显增多(χ2=5.66,P=0.017)。⑦儿童风湿性疾病病死率为3.7‰(22/5950),45.5%发生于SLE(10/22)。近6年SLE病死率有所下降(5/112和5/197,χ2=0.34,P=0.558)。结论:风湿性疾病住院患者病种及人数由多到少依次为川崎病、HSP、JIA、SLE及JDM。在每年总患者数相对稳定情况下,少见、疑难、危重病种逐年增多。虽近6年SLE仍是风湿性疾病主要死因,但病死率逐年下降。     

以反复关节炎起病的高IgD血症1例诊断及治疗分析

目的探讨以关节炎起病的高IgD血症(HIDS)的临床特征及治疗。方法回顾分析1例HIDS患儿的临床资料,以及全外显子高通量测序结果。结果 3岁2个月男孩,5月龄起病,反复多关节肿痛,进行性加重伴活动受限;起病后1年开始呈周期性发热,约每10天发热1次,热峰39～40℃,发热时白细胞、C反应蛋白和血沉升高,伴贫血、口腔溃疡、淋巴结及肝脾肿大;生后反复湿疹,反复腹胀伴上呼吸道感染;未接种任何疫苗。曾经抗结核、抗感染治疗无效。全面检查排除感染性、风湿性及血液肿瘤相关疾病。MVK基因分析发现外显子10,C.925GC,P.G309R,为杂合型错义突变(罕见变异);外显子10,c.928GA,P.V310M,为杂合型错义突变;患儿父母各携带其中一个变异;明确诊断HIDS。目前激素、依那西普、甲氨蝶呤维持治疗,患儿发热间期延长,关节症状好转,继续随访中。结论婴儿期起病的周期性发热,伴反复关节肿痛、淋巴结肿大,排除感染、风湿及血液系统疾病后需警惕HIDS可能,应尽早行基因诊断。     

多中心多学科团队疑难病例讨论（第1例）

正时间地点2018年4月20日,复旦大学附属儿科医院病例来源复旦大学附属儿科医院风湿科1病例报告1.1初诊病史报告(山东省立医院儿科李倩)患儿(出生日期2012年8月16日)2016年2月1日(以下时间表示均简化为年.月.日)无明显诱因出现发热(39~40.5℃),未见伴随症状,静脉治疗(具体不详)3 d后好转。停药2 d后,出现非喷射性呕吐,伴头痛,腹部不适,     

热休克蛋白70-2和肿瘤坏死因子α基因多态性与儿童过敏性紫癜相关性研究

目的:观察热休克蛋白70-2（HSP70-2）和TNF-α基因多态性与儿童过敏性紫癜（HSP）的相关性。方法:纳入2008年9月至2009年5月在南京儿童医院诊断为HSP的患儿为HSP组,健康查体儿童为对照组。采用PCR-RFLP法检测两组HSP70-2 基因1267A/G和TNF-α基因-380G/A多态性,并分析其与HSP和肾损害的相关性。结果:HSP组纳入205例,对照组纳入53名。①HSP组和对照组HSP70-2基因1267位点GG基因型频率分别为22.9%和9.4%,差异有统计学意义（χ2=4.764,P<0.05）;非肾损害亚组和肾损害亚组AA、AG、GG基因型频率差异无统计学意义。②HSP组和对照组TNF-α基因-308位点AA基因型频率分别为8.3%和1.9%,差异有统计学意义（χ2=6.447,P<0.05）;A等位基因频率HSP组高于对照组（24.4％ vs 12.3%, χ2=7.241,P<0.05）;非肾损害亚组和肾损害亚组GG、GA、AA基因型和A等位基因频率差异均无统计学意义。结论:HSP70-2基因1267位点GG基因型、TNF-α基因-308位点AA基因型可能是HSP发病的遗传学易感因素,但与肾损害发展可能无明显相关性。     

儿童模拟血管炎样人工皮炎2例病例报告

目的 总结2例儿童模拟血管炎样人工皮炎(DA)的临床资料,提高对该病的认识.方法 收集2例患儿门诊和住院病史资料,包括就诊过程、临床特点、相关实验室检查、病理资料等,并行文献复习.结果 男女各1例,起病年龄为9岁和10岁.2例均在不同医院多次就诊,频繁、重复检查.均表现为双侧上肢、手或颈部紫癜样皮疹,形态各异,压之不褪...     

以反复发热和关节痛为主要表现的儿童谷固醇血症

ABCG5基因c.1336C＞T和c.496delC位点复合杂合突变所致儿童谷固醇血症,临床表现为黄色瘤、反复关节肿痛、反复发热、高胆固醇血症、贫血、血小板减少伴血炎症指标升高,经非甾体类抗炎药解热镇痛、饮食控制及胆汁螯合剂口服治疗后疾病可得到控制.作者对以反复发热和关节痛为主要表现的谷固醇血症患儿的资料进行分析总结,...