SLC12A3基因杂合突变致青少年Gitelman综合征

18岁男性,病程3年,以乏力症状起病,辅助检查提示低钾血症、代谢性碱中毒、低镁血症、低氯血症、低尿钙、高尿钾,高肾素、醛固酮水平,基因检测发现SLC12A3基因突变新位点,诊断为Gitelman综合征,予以补钾治疗后乏力症状缓解。     

血细胞样本长期低温保存对DNA质量和产量的影响

目的:探讨血细胞样本长期(10年以上)低温保存后获得DNA的质量和产量情况。方法:选取南京总医院国家肾脏疾病临床医学研究中心生物样本库低温(-80℃)保存10年以上3 ml抗凝血分离得到的血细胞样本150份,采用全自动核酸提取仪(磁珠法)提取DNA,Nanodrop 2000测定DNA的纯度和产量,琼脂糖凝胶电泳检查DNA完整性。结果:150份血细胞样本提取的DNAA260/A280平均值为1.84,A260/A230平均值为2.27,产量平均值为187.57μg。所有样本凝胶电泳均可见DNA条带比较集中,未见弥散分布,分子量≥20 kb。150份DNA中,134份1.7≤A260/A280≤1.9,占89.3%;120份A260/A230≥2.0,占80%;115份1.7≤A260/A280≤1.9且A260/A230≥2.0,占76.7%。143份DNA产量≥10μg,占95.3%。其中,DNA产量≥10μg且1.7≤A260/A280≤1.9有132份,占88%。DNA产量≥10μg,1.7≤A260/A280≤1.9且A260/A230≥2.0有114份,占76%;结论:绝大部分低温保存10年以上的血细胞样本磁珠法提取的DNA质量和产量都可满足下游实验要求。该研究为从长期低温保存的血细胞样本中提取DNA用于科学研究提供参考。     

7/8肾切除构建Ⅳ型心肾综合征模型

目的:探讨7/8肾切除制备稳定的Ⅳ型心肾综合征模型的可行性。方法:(1)采用7/8肾切除手术制备Sprague Dawley大鼠慢性肾脏病模型,测定血压、血清肌酐、血尿素氮及肌酐清除率,Masson染色观察肾组织纤维化情况。(2)通过心脏超声观察肾切除术后1、3、5周的心脏形态变化。(3)心肌组织进行麦胚芽凝集素染色、Masson染色及心肌肥厚指标表达测定。结果:7/8肾切除后第5周,大鼠出现血压明显升高、血清肌酐及尿素氮升高,肌酐清除率降低,同时血清磷及成纤维细胞因子23升高;肾组织形态学上表现为间质纤维化。心脏表现为左心室心肌壁增厚、质量指数增加;心肌肥厚指标心房钠尿肽及脑尿钠肽上调;心肌细胞横截面积增大、心肌组织呈现结构紊乱和间质纤维化。结论:Sprague Dawley大鼠7/8肾切除术后第5周成功制备稳定的Ⅳ型心肾综合征模型。     

抗PD-1治疗贲门癌诱发的1例糖尿病酮症的用药分析

报道1例使用ICI治疗晚期贲门癌后出现1型糖尿病(T1DM)的病例.患者为72岁男性,因贲门癌接受抗程序性死亡蛋白1(PD-1)治疗,用药治疗9周后出现口渴、多饮、多尿、乏力、纳差,4周后进展为糖尿病酮症,血糖升高至40.3 mmol·L-1,HbA1C9.4％,空腹及75 g糖负荷后血清C肽均<0.1 ng·mL-1...