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1991年 | 1篇 |
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1.
目的:对临床发现的1例遗传性纤维蛋白原缺陷症患者及其家属进行凝血相关指标检测和基因型分析,并探讨可能的分子发病机制。方法:采集先证者及其家属共4人的外周血,检测凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原(Fg)、D-二聚体及8项凝血因子指标。对编码纤维蛋白原3条肽链的FGA、FGB和FGG基因的所有外显子和侧翼序列进行测序并进行生物信息学分析。结果:先证者及其长姐的8项凝血因子中FⅤ、FⅧ稍高,TT明显延长,Fg明显降低;测序结果显示FGG基因存在c.901C>T杂合突变。生物信息学分析显示,突变改变了原有的蛋白结构,减少了氢键数目。结论:纤维蛋白原γ链c.901C>T杂合突变是引起该家系遗传性纤维蛋白原缺陷的主要原因,该突变是首次在国内外报道。 相似文献
2.
目的探讨单指数、双指数、拉伸指数模型磁共振扩散加权成像(DWI)在脑胶质瘤分级中的价值。方法选择30例胶质瘤患者为对象,术前均接受磁共振检查,并分析检查结果及各模型在脑胶质瘤分级中的价值。结果高、低级别胶质分级诊断中的标准平均扩散系数(ADC)、慢扩散系数D(D)、快速扩散所占的容积分数f(f)、扩散分布指数(DDC)及α值差异有统计学意义(P 0.05);标准ADC、D、DDC及α值在胶质瘤Ⅰ级分别与Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ级间差异有统计学意义(P 0.05);肿瘤实体部分的D与标准ADC值及DDC值、DDC与标准ADC值均呈显著正相关。结论在脑胶质瘤分级中双指数、拉伸指数模型磁共振扩散加权成像均具有重要临床应用价值,可以作为脑胶质诊断有效补充序列。 相似文献
3.
4.
目的:探讨颅-眶-颧入路的特点及其切除颅中窝底肿瘤的手术技巧和适应症。方法:本入路是将额颞开颅颅骨切除的范围扩大到包括眶上缘、眶外侧壁及颧弓,以增加肿瘤的暴露,有利于肿瘤的切除,采用该方法对4例颅中窝底肿瘤进行手术,取得良好效果。其中脑膜瘤1例,神经鞘瘤2例,海绵状血管瘤1例。结果:获得肿瘤全切除3例,次全切除1例,无手术死亡和严重并发症。结论:初步手术结果令人满意,该入路具有以下优点:(1)显露良好,可直视下切除的肿瘤范围广、术野平面低,最大限度地减少脑牵拉;(2)可从不同的方向显露并切除肿瘤,对同时侵袭颅外、硬膜骨外的肿瘤切除较彻底。 相似文献
5.
6.
军队是一特殊社会群体 ,军队人员犯罪始终是部队各层非常关注的问题 ,探讨犯罪人员违法犯罪的原因是解决该问题的有效途径之一。国内外多数学者认为个性因素与犯罪有关 ,并得到犯罪心理学研究的重视和认可。国内对军队犯罪人员相关个性特征的报道甚少 ,我们选择了某军事监狱劳改农场男性军人监禁犯作为观察对象 ,旨在为军队这方面的研究工作提供并积累资料。材料和方法一、研究组选自某军事劳改农场中劳改、劳教人员 5 3人 ,均为汉族男性 ,年龄 18~ 48岁 ,平均年龄 2 7.39岁。已婚 18人 ,未婚35人 ;其中干部 14人 ,战士 39人 ;大学学历 11… 相似文献
7.
目的 了解山东省血友病患者诊疗及健康状况,为进一步开展血友病的综合诊治工作提供科学依据.方法 对山东省血友病诊疗中心2010年1月-2011年12月在卫生部血友病信息采集系统登记注册的1 165例血友病患者的临床资料进行回顾性分析,包括一般情况、地区分布、临床特征、输血相关性病毒感染及生活质量等.结果 1 165例血友病患者中农村患者945例(81.1%),城镇患者220例(18.9%);血友病A 1 009例(86.6%),血友病B 156例(13.4%);有明显家族史者592例(50.8%),无家族史者457例(39.2%),家族史不详者116例(10.0%);年龄0~77岁,平均22.6岁,中位年龄21.4岁.1 003例(86.1%)患者出现关节出血,683例(68.1%)关节出血的患者存在关节活动障碍;首次出血年龄(1.6±1.8)岁,首次确诊年龄(6.6±4.6)岁,二者之间差异有统计学意义(P<0.01);1.9%(12/620)的患者从未进行替代治疗,75.0%的患者(465/620)偶尔替代治疗,21.0%(130/620)的患者按需治疗,2.1%(13/620)的患者预防治疗.输血相关性病毒感染指标HBsAg、抗-HCV、抗-HIV和抗-TP的阳性率分别为3.3%(21/628)、9.6%(60/628)、0.6%(4/628)和0.2%(1/628),总阳性率13.7%.FVIII抗体阳性率为2.7%(6/223).6~12岁儿童辍学率18.3%,13~18岁辍学率43.0%,18岁以上文化程度分别为:文盲9.0%,小学59.0%,初中26.0%,高中及中专4.0%,大专及以上学历2.0%.结论 山东省血友病患者以农村患者为主,存在就诊率低、诊疗延迟、治疗严重不足、致残率高、寿命低、儿童辍学率高、成人文化程度低的特点.应加强对专业医护人员及患者家属的宣教及培训,提高就诊率,完善医保制度,改善血友病患者的生存现状. 相似文献
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