药物致聋相关mtDNA A1555G突变筛查

目的检测新生儿及小婴儿线粒体DNA(mtDNA)A1555G突变携带者,探讨用药前行药物性耳聋相关突变基因筛查的必要性。方法应用PCR-限制性内切酶酶切结合直接测序法对300例住院新生儿及小婴儿mtD-NADNA1555突变进行筛查。结果 300例受检者中,检出1例mtDNAA1555G突变;1例出现两条200～300 bp条带,其中一条较粗深。结论对新生儿及小婴儿用药前进行mtDNA A1555G突变筛查十分必要,发现异常,及时干预,将有利于减少听力损害的发生。     

常染色体隐性遗传性皮肤松弛症的相关基因研究进展

常染色体隐性遗传性皮肤松弛症是遗传性皮肤松弛症的常见类型,其发病机制尚未完全明确,但其可能的致病基因功能及其下游信号通路逐渐成为当前的研究热点。对与皮肤松弛症相关的基因及相应的信号通路的深入研究不仅为明确其发病机制奠基了良好的基础,同时,也为指导优生优育咨询指明了方向。本文主要综述近年来与常染色体隐性遗传性皮肤松弛症发病相关的基因及其信号通路的最新研究进展。     

ATP6V0A2基因突变致皮肤松弛症一例及文献复习

摘要： ATP6VOA2 基因突变致常染色体隐性遗传的皮肤松弛症在新生儿中发病率极低, 国内鲜有报道。我院近期诊断 1 例 ATP6VOA2 基因突变致常染色体隐性遗传皮肤松弛症, 本文回顾了该例患者的诊治经过并复习了相关文献资料, 以提高对本病的认识。