瘦素受体基因Gln223Arg变异与浙南地区2型糖尿病的相关性研究

目的 研究瘦素受体Gln223Arg基因多态性与2型糖尿病(T2DM)的关系.方法 运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法测定无亲缘关系的336例浙南地区汉人的瘦素受体基因Gln223Arg的基因型(其中T2DM合并肥胖组121例,T2DM非肥胖组104例,正常对照组111例),并分析Gln223Arg基因多态性与糖尿病的关系.结果 ① T2DM肥胖组Gln223Arg基因型GG、GA及AA的频率分别为0.645、0.347和0.008;G和A等位基因频率分别为0.818和0.182;T2DM非肥胖组基因型GG和GA的频率分别为0.769、0.231;G和A等位基因频率分别为0.885和0.115;正常对照组基因型GG、GA及AA的频率分别为0.802、0.189和0.009;G和A等位基因频率分别为0.896和0.104.②T2DM合并肥胖组A、G等位基因分布频率与正常对照组比较差异有显著性(P＜0.05),非肥胖组与正常对照组比较无明显差异(P＞0.05).结论 浙南地区汉族人群存在瘦素受体基因Gln223Arg变异,它可能是该地区人群T2DM合并肥胖患者的遗传易感标记,A等位基因与T2DM发病有一定关系.