冠状动脉扩张患者淋巴细胞和单核细胞亚型分析

目的：初步确定外周淋巴细胞和单核细胞是否参与了冠状动脉（冠脉）扩张(coronary artery ectasia, CAE)的病理过程,以推测CAE是否为免疫性疾病。方法：纳入2017年1月至2018年1月接受冠脉造影并确诊的34例CAE患者,利用抽签法纳入同日期接受冠脉造影的30例冠心病（coronary heart disease,CHD）患者和32例冠脉相对正常的受试者（对照组）。各组之间年龄、性别和其他基线特征基本平衡,通过流式细胞法检测外周血样中的淋巴细胞和单核细胞亚型。结果：CAE和CHD患者的外周血淋巴细胞亚型差异无统计学意义,但与CHD和对照组相比,CAE组的炎症型（非经典型）单核细胞比例显著增加[26.45%(16.90%～44.55%),13.70%(9.33%～17.60%),7.00%(13.70%～29.40%),P=0.000],经典型单核细胞比例显著降低[66.35%(39.73%～78.83%),82.90%(80.50%～89.40%),78.30%(56.70%～83.80%),P=0.000]。多重线性回归分析进一步证实了非经典单核细胞比例增加与...     

一个导致Allan-Herndon-Dudley综合征的 SLC16A2基因新突变

摘要：Allan-Herndon-Dudley综合征（AHDS）为具有特异性的临床表现及甲状腺功能改变的罕见遗传病。系因 SLC16A2致病变异导致特异性甲状腺素转运蛋白MCT8缺陷而致病。本文报告1例全面发育迟缓、肌张力障碍、甲状 腺功能异常患儿,经二代测序发现其SLC16A2基因4号内含子存在c.1170+1G>A半合子突变,综合分析该变异为致 病突变,数据库中未检索到该变异的既往报道。该变异丰富了SLC16A2基因致病突变谱。     

基于脑电谱分析的轻度认知功能障碍患者脑功能变化的三年随访研究

目的 探讨轻度认知功能障碍（MCI）患者脑功能随时间在神经心理学和神经生理学方面的变化特征。方法 选取2009年9月-2010年4月在天津医科大学总医院神经内科就诊的具有记忆障碍主诉的MCI患者11例作为MCI组,征集性别、年龄、受教育年限均与之匹配的健康老年人14例作为HC组。分别于入选时和3年后对受试者进行简易智力状态检查量表（MMSE）、临床记忆量表（CMS）和综合医院焦虑抑郁量表（HADS）评分;并采用数字化脑电记录系统,分别采集MCI组及HC组3年前后脑电信号。在Matlab 7.0平台上利用自编程序按以下的频率范围分别计算各频带功率：δ频带（2～4 Hz）,θ频带（4～8 Hz）,α频带（8～13 Hz）,β频带（13～30 Hz）和γ频带（＞30 Hz）,并计算α相对功率比（αRPP）。结果 入选时和3年后,两组等值记忆商（MQ）、指向记忆、联想学习、图像自由回忆、无意义图形再认、人像特点联系回忆评分比较,差异均无统计学意义（P＞0.05）;3年后,两组指向记忆、无意义图形再认评分均低于入选时,MCI组联想学习评分低于入选时（P＜0.05）。入选时,MCI组全脑、左半球、左额区、左颞区、左中央区、左顶区、左枕区αRPP均低于HC组（P＜0.05）;3年后,MCI组全脑、左半球、左颞区、左中央区、左枕区αRPP均低于HC组（P＜0.05）。3年后,两组全脑、左半球、右半球、左额区、右额区、左颞区、右颞区、左中央区、右中央区、左顶区、右顶区、左枕区、右枕区αRPP均低于入选时（P＜0.05）。入选时,MCI右半球、右额区、右颞区、右中央区、右顶区、右枕区αRPP均高于对侧（P＜0.05）。结论 CMS中联想学习分测验得分可能是区分MCI和增龄性老化的敏感神经心理学指标。随着时间推进,MCI患者和正常老年人均出现増龄性脑功能减退,但MCI脑功能改变以优势半球功能受损更为显著,且出现更早,随病程进展可出现明显非优势半球功能减退。     

重复经颅磁刺激对血管性认知功能障碍大鼠学习记忆的干预作用

目的探讨重复经颅磁刺激(rTMS)对血管性认知功能障碍(vascualr cognitive impairment,VCI)大鼠学习记忆的干预作用及海马CA1区脑电功率谱的影响。方法选择健康雄性SD大鼠40只,随机分为以下4组:对照组8只,VCI组10只,低频率组11只,复合频率组11只。对VCI组、低频率组、复合频率组大鼠采用异时性双侧颈总动脉结扎法制备VCI大鼠模型。并于造模前、造模后及经颅磁刺激治疗后行Morris水迷宫实验和立体定位仪定位记录大鼠海马CA1区脑电活动。结果 rTMS治疗5个疗程后,低频率组和复合频率组大鼠Morris水迷宫结果均较VCI组明显改善(P<0.05);而VCI组较造模后5d明显欠佳(P<0.05)。脑电分析显示,rTMS后,低频率组、复合频率组大鼠脑电δ、θ功率较VCI组显著降低,α、β频带脑电功率明显升高,且复合频率组α、β频带脑电功率明显优于低频率组(P<0.05);VCI组α、β频带脑电功率较造模后5d显著降低,δ、θ频带脑电功率较造模后5d显著升高(P<0.05)。结论 VCI大鼠学习记忆功能障碍随时间推移可进行性加重。rTMS干预可在一定程度上对抗VCI造模对大鼠脑功能的损害,延缓VCI的进展。     

以中医辨证理论为指导的津沽小儿推拿治疗脑性瘫痪儿童的临床试验研究

[目的]探讨以中医辨证理论为指导的津沽小儿推拿治疗脑性瘫痪的有效性和安全性,并运用现代康复医学手段进行疗效评估,初步制定脑性瘫痪中医推拿治疗规范。[方法]招募天津市儿童医院2019年6月10日—2020年6月10日儿童康复中心的患儿,选择符合脑性瘫痪西医诊断标准、中医疾病分类为“五迟”“五软”“五硬”的患儿60例,随机分为3组,即津沽小儿推拿治疗组、常规推拿对照组及单纯运动治疗组,每组20例,分别予以相应的方法进行干预,4周为1个疗程,共治疗3个疗程。同时进行盲法的实施,采用SAS 9.1统计学软件进行统计学分析。[结果]将数据进行统计学处理,可见津沽小儿推拿治疗组患儿经过治疗后,其中粗大运动功能测试（GMFM）评分卧位、翻身、坐、爬、跪及站立位的得分较其余两组明显提高（P<0.05）;在髋、膝、踝关节痉挛状况改善上优于其余两组（P<0.05）;从3组脑瘫患儿整体临床疗效来看,津沽小儿推拿组患儿的功能独立状态和日常生活活动能力均较其余两组有明显改善（P<0.05）。[结论]根据中医辨证推拿治疗脑性瘫痪,确立相应治则治法,进行有的放矢的中医推拿治疗,与现代康复医学相接壤...     

长期卧床患者皮肤危险因素分析及护理对策

目的调查分析长期卧床患者皮肤危险发生的相关因素,探讨防止或减少皮肤问题发生的护理策略。方法通过对2010年6月至2012年4月间于我院就诊并治疗的长期卧床患者180例,评估入院时皮肤情况,分析患者皮肤危险的相关因素,并针对不同因素,制定相应的个性化护理措施,同时观察评价皮肤危险发生情况。结果 180例患者中,仅9例患者发生皮肤问题,其中6例患者发生压疮,3例患者出现皮炎症状;症状的发生多现于肛周、腹股沟、双臀部等皮肤较薄及皱褶处;经护理实施后,较文献报道的皮肤危险发生率显著下降。结论体位及外力、大小便失禁、感觉运动障碍、营养状况等均会造成皮肤问题的发生,而制定相应的护理干预可有效的预防和控制皮肤危险的发生。     

LARP7基因复合杂合变异所致1例Alazami综合征患者的临床及遗传学分析

目的分析1例Alazami综合征(AS)患儿的临床表型及遗传学病因。方法以2021年6月15日就诊于天津市儿童医院的1例患儿作为研究对象。对其进行全外显子组测序(WES)分析, 并对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果 WES检测提示患儿携带LARP7基因存在c.429₄30delAG(p.Arg143Serfs*17)及c.1056₁057delCT(p.Leu353Glufs*7)移码变异, 经Sanger测序验证分别遗传自其父母。结论 LARP7基因c.429₄30delAG及c.1056₁057delCT变异可能为该患儿的致病原因。