浙江省台州地区家畜布鲁氏菌病血清学、细菌学诊断

<正> 应用普通平板凝集试验(RAT)、虎红平板凝集试验(RBPT)、试管凝集试验(SAT)、半胱氨酸凝集试验(CAT)和补体结合试验(CFT)等五种血清学试验方法检查我区家畜布鲁氏菌病20887头,查出130头阳性,阳性率为0.067％,故认定我区“布病”存在。但没有分离到布氏菌(浙江省未分离到)     

核钙信号与细胞凋亡调节

核Ca2 浓度具有独立的调节系统 ,凋亡过程中也存在复杂的Ca2 调节步骤 ,即从内切酶激活到关键核蛋白的裂解过程 ,核Ca2 信号可能参与了细胞凋亡的发生。     

NR5A1基因变异致46, XY性发育异常1例患者的遗传学分析

目的分析1例性发育异常(DSD)患儿的临床特征, 探讨其遗传学病因。方法选取2019年7月29日因原发闭经就诊于临沂市人民医院遗传咨询门诊的1例DSD患儿作为研究对象, 收集其临床资料。应用染色体核型分析及实时荧光定量PCR检测Y染色体微缺失, 分析患儿染色体是否存在异常。利用高通量测序对患儿及父母进行基因检测, 对候选变异进行Sanger测序验证, 对变异位点进行致病性评估。结果患儿年龄为13岁, 社会性别女, 存在原发性闭经, 男性第二性征发育, 超声检查未探及子宫及明确卵巢结构, 可探及窄带样阴道低回声及弯曲阴茎海绵体样结构。患儿染色体核型为46, XY, Y染色体AZF区段不存在缺失。基因测序发现患儿存在母源的NR5A1:c.323delA(p.Q108Rfs*188)。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)遗传变异分类标准与指南, NR5A1:c.323delA变异评级为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP4)。结论 NR5A1:c.323delA变异考虑是该DSD患儿的致病原因, 为临床诊断和治疗提供遗传学依据。     

基于生物活性导向的UPLC-Q/TOF方法的玫瑰花抗炎药效物质基础研究

目的 探究玫瑰花的抗炎活性,并建立基于超高效液相色谱-四级杆/飞行时间质谱(UPLC-Q/TOF)结合荧光素酶报告基因检测系统筛选玫瑰花中核转录因子-κB(NF-κB)抑制剂的方法。方法 通过建立铜绿假单胞菌感染的小鼠急性肺感染模型来进行玫瑰花水提物的抗炎药效学评价,同时采用UPLC-Q/TOF结合NF-κB荧光素酶报告基因检测系统筛选玫瑰花提取物的抗炎药效物质基础。结果 动物实验结果表明,玫瑰花给药组能显著改善铜绿假单胞菌感染的小鼠肺部中性粒细胞浸润,降低肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素-6(IL-6)、IL-8等细胞炎症因子水平。得到玫瑰花谱效关系图并筛选出7个NF-κB抑制剂。结论 玫瑰花能减轻铜绿假单胞菌感染的小鼠炎症反应。7个单体物质(包括没食子酸、4-O-没食子酰基奎宁酸、没食子酸甲酯、矢车菊黄素、小木麻黄素、木麻黄鞣质及并没食子酸)可能为玫瑰花中潜在的NF-κB抑制剂。