进行性骨干发育不良1例

患儿女 ,10岁。因双下肢变弯 7年 ,伴走路不稳、身材矮小于 2 0 0 2年 10月就诊。患儿为弃儿 ,生长发育落后 ,6个月能笑 ,10个月能翻身 ,12个月能坐 ,18个月出牙 ,3岁能说话走路 ,并发现双下肢明显弯曲 ,给予补钙治疗无好转 ,继而进行性加重 ,6～ 7岁最重 ,并述肌肉疼痛 ,走路呈摇摆步态。查体 :一般情况好 ,智力正常 ,五官端正 ,牙2 4颗并排列整齐 ,方头 ,发黑顺 ,心、肺、肝、脾未见异常。脊椎正常 ,上肢外观正常 ,双下肢长骨畸形 ,胫、腓骨前突明显、局部肥大。神经反射正常 ,手、足纹正常。头围5 0 5cm ,胸围 5 4cm ,身高 10 0cm ,坐高…     

重庆万州区男性不育患者670例精液常规分析

导致男性不育症的原因很多，其中精液常规分析在男性不育症的诊断、治疗和科研中是一项基本而重要的检查，精液异常与男性不育症密切相关。现将2001年11月至2003年4月来我院就诊的主诉不育的670例男性患者精液作常规分析。     

妊娠中期唐氏综合征产前筛查与诊断研究

目的 探讨妊娠中期唐氏综合征产前筛查与产前诊断对干预出生缺陷的重要作用.方法 对3 327例孕14～20周的孕妇采用酶联免疫方法 检测孕妇血中的AFP和β-HCG浓度,通过计算机软件计算危险系数(唐氏综合征风险值大于或等于1/275,神经管缺损AFP≥2.5MoMs).对唐氏高危的孕妇取羊水做染色体和基因诊断,神经管缺损高危者行超声波检查.结果 3 327例孕妇中筛查出唐氏综合征、神经管缺损、18和13三体高危212例,占6.37%;唐氏高危160例,占4.81%,有119例进一步确诊,发现4例异常妊娠;36例神经管缺损高危(占1.08%)中全部做超声检查,发现1例神经管缺损的胎儿;16例18和13三体高危中有4例做羊水染色体检查均为正常.结论 妊娠中期唐氏综合征和神经管缺陷的产前筛查结合其他方法 进行诊断,对干预出生缺陷有非常积极的意义.     

乙型肝炎病毒前S1蛋白与病毒复制的关系

目的探讨乙型肝炎病毒前S1蛋白(preS1)与乙型肝炎病毒血清标志物(HBV-M)以及HBV-DNA之间的关系;了解preS1在乙肝病毒感染及复制中的应用价值。方法应用ELISA法检测1254例preS1和HBV-M;应用荧光定量PCR法检测372例HBV-DNA。结果1254例中有573例preS1阳性,阳性率45.7%并且preS1阳性只存在于HBsAgHBeAgHBcAb(大三阳)、HBsAgHBeAbHBcAb(小三阳)、HBsAgHBcAb(小二阳)3种血清模式中,阳性率分别为96.0%、68.6%、81.4%,经χ2检验,3者之间差异极显著。分析372例HBV-DNA,有292例>1×104,其中preS1阳性268例,阳性符合率为91.8%,而HBeAg阳性符合率为53.4%;另外80例HBV-DNA<1×104病例中,preS1阳性率仍为50.0%,而HBeAg阳性率仅为2.5%。结论通过对preS1、HBeAg和HBV-DNA的检测分析,证实了preS1作为判断HBV病毒感染和复制的指标比单纯用HBeAg和HBV-DNA定量更敏感,更确切,更方便,是一项非常好的检测指标。     

血清肿瘤相关物质检测在恶性肿瘤诊断中的应用价值

目的 探讨肿瘤相关物质(BXTM)检测在恶性肿瘤诊断中的应用价值.方法 采用生化法对155例恶性肿瘤患者(A 组),103 例非肿瘤患者(B 组)和1 000名健康体检人员(C 组)的BXTM浓度进行检测.结果 BXTM含量:A 组(100.84 ±13.08)u/mL明显高于B组(86.67±10.33)u/mL和C组(81.45±9.69)u/mL,差异均有统计学意义(P<0.01).BXTM测定恶性肿瘤的敏感性(真阳性数/患者受试者数×100%)为73.55%,自身免疫系统疾病、良性肿瘤以及健康体检者的特异性(真阴性数/无恶性肿瘤者数×100%)分别为68.75%、82.35%和98.4%.结论 BXTM检测对恶性肿瘤的早期辅助诊断,良、恶性肿瘤的鉴别诊断以及人群普查有较为重要的价值,具有很高的敏感性、特异性和广谱性.     

妊娠中期唐氏综合征产前筛查与诊断研究

目的探讨妊娠中期唐氏综合征产前筛查与产前诊断对干预出生缺陷的重要作用。方法对3327例孕14～20周的孕妇采用酶联免疫方法检测孕妇血中的AFP和β-HCG浓度,通过计算机软件计算危险系数（唐氏综合征风险值大于或等于1／275,神经管缺损AFP≥2．5MoMs）。对唐氏高危的孕妇取羊水做染色体和基因诊断,神经管缺损高危者行超声波检查。结果3327例孕妇中筛查出唐氏综合征、神经管缺损、18和13三体高危212例,占6．37％;唐氏高危160例,占4．81％,有119例进一步确诊,发现4例异常妊娠;36例神经管缺损高危（占1．08％）中全部做超声检查,发现1例神经管缺损的胎儿;16例18和13三体高危中有4例做羊水染色体检查均为正常。结论妊娠中期唐氏综合征和神经管缺陷的产前筛查结合其他方法进行诊断,对干预出生缺陷有非常积极的意义。     

万州地区遗传咨询者797例染色体核型分析

目的探讨本地区遗传咨询者群体中染色体异常的发生率,为患者的诊断和治疗提供科学依据,为优生干预提供科学依据。方法常规取外周血培养制备染色体G显带标本,镜下进行染色体核型分析。结果797例中发现异常染色体核型96例,异常率为12．5％。其中常染色体异常占异常核型的70．83％,性染色体异常占异常核型的29．17％。结论染色体异常是导致智力低下,性发育异常,原发闭经以及不良孕产史,不孕不育的重要原因之一,因此,在提昌优生优育的今天,对遗传咨询者进行外周血淋巴细胞染色体核型分析十分必要。     

一种分枝杆菌快速培养法

我国近年来结核病的发病率呈明显上升趋势。美国疾病控制中心（CDC）推荐用液体和固体的分枝杆菌培养基进行培养。我室引用BD公司手工分枝杆菌培养／监定／药敏系统；BBLMGITTM分枝杆菌快速培养管对２９７例临床标本培养，阳性９７例，阳性率３２．７％，阳性结果快速、准确，最快３天，最长２４天，大部分在７～１５天出现阳性结果。此法操作简单，只需常用仪器即可，特别适用于基层单位对分枝杆菌的快速检测。１手工法分枝杆菌快速培养原理：将荧光物质包埋在检测管底部的硅胶中，这种荧光物质对溶解在培养基里的氧气敏感。起初，大…     

白细胞介素-6在ALD-DNA诱导的SLE模型小鼠SLE中的作用机制研究

目的探讨白细胞介素(IL)-6对ALD-DNA诱导的系统性红斑狼疮(SLE)模型小鼠SLE中的作用机制。方法在健康的雌性C57BL/6小鼠体内用活化淋巴细胞来源的DNA(ALD-DNA)免疫,从而诱导小鼠的SLE,未免疫的小鼠被用作对照。检测了疾病相关的一些发病指标,包括抗双链DNA抗体,尿蛋白和肾脏的病理学改变。结果 IL-6KO基因敲除的小鼠能抵抗ALD-DNA诱导的小鼠SLE模型。在IL-6KO免疫的小鼠中,CD4~+T细胞的活化状态低于野生型的免疫小鼠。胞内细胞因子染色结果表明,IL-6KO免疫的小鼠体内Foxp3的表达高于野生型免疫的小鼠。结论在ALD-DNA诱导的SLE模型中,IL-6可以抑制Treg细胞的分化,从而促进疾病的发展。