血管紧张素Ⅱ的Ⅰ型受体基因多态性和胰岛素抵抗与2型糖尿病冠心病的关系

目的　探讨血管紧张素Ⅱ的Ⅰ型受体 (typeⅠangiotensinⅡreceptor,AT1R)基因A116 6C多态性和胰岛素抵抗 (insulinresistance ,IR)与 2型糖尿病 (type 2diabetesmellitus,DM2 )冠心病的关系。方法应用PCR -RFLP法 ,对 6 2例DM2合并冠心病 (CHD)患者 ,4 9例DM2 非合并CHD患者和 10 1例正常对照组人群的AT1R基因A116 6C多态性进行检测 ;以 -log(空腹血糖×空腹胰岛素 )作为IR指标。结果　DM2 合并CHD组与DM2 非合并组比较 :AT1R基因型频率的差异无显著性 (P >0 .0 5 ) ;合并CHD组C等位基因频率显著升高 (0 .0 81vs0 .0 2 1) P <0 .0 5 ;OR =4 .2 1,95 %CI :1.0 0— 17.6 0。DM2 合并CHD组与非合并CHD组相比 ,ISI(- 2 .0 1vs- 1.77)显著升高 (P <0 .0 1)。AT1R基因多态性各基因型之间IR指标无显著性差异 (P >0 .0 5 )。结论　AT1R基因A116 6C多态性参与中国汉族人群DM 2CHD的发病 ;AT1R基因A116 6C多态性与IR无相关性 ;AT1R基因 116 6C等位基因携带者不是通过IR的影响而参与DM2 CHD的发病。     

绒毛细胞直接制备染色体方法用于产前诊断的研究

我院遗传室自1984年开始对妊娠6～8周人工流产前,采集孕妇绒毛进行直接制备染色体标本的实验性研究,由于技术和设备条件原因制备后的标本分裂相少,染色体形态不好,不能做诊断性分析,经反复实验不断改进制备方法,已摸索出了一种分裂相多,形态好的绒毛直接制备染色体方法。 本实验室在制备方法成功和稳定后,共做绒毛标本98例,其中93例取材于人工流产前,4例为不全流产,死胎流产术前取材,1例为妊娠7周做产前诊断（因第一     

平衡易位t（5；10）（q13；q26）一家系三例

平衡易位ｔ（５；１０）（ｑ１３；ｑ２６）一家系三例管立学，王兴汉，王敬先，刘秀兰先证者男，２７岁，身高１７５ｃｍ，体重６５ｋｇ，身体健康，表型正常。其妻，２６岁，妇科查体正常，非近亲结婚，婚后２年，孕３次，分别于孕５０天、６０天和８０天左右无任何诱因...     

170例小儿严重先天性智能发育不全的细胞遗传学研究

先天性智能发育不全（mentalretardation,MR）发病率高,是目前医学领域中病因复杂、严重危害人口素质的一种先天性智能低下,是人类优生学的重要研究课题,需急待深入探讨。 研究对象与方法 1983年1月至1987年9月,我院遗传室累积筛选170例临床表现明显的MR病例。做了细胞遗传学检查。其中男94例,女76例,男:女=1.24:1,年龄自出生到16岁,3岁以下115例,4～12岁52例,12岁以上8例。临床均作严格体检,询问病史和家族史,对后天性各种因素所致的脑功能障碍,如分娩损伤、外伤、各种感     

间歇性发热、腹痛、腹泻15个月

病历摘要刘×,女,11岁。因发热3天,伴持续性腹痛、腹泻、呕吐于1982年5月13日入院。患儿病前15个月,突然发热、腹泻、腹痛,当时诊为肠炎,用土霉素、退热药治疗4～5天好转。以后每间隔10～20天再次无原因的发作,每次发作均去当地医院按胃肠炎治疗,经补液、抗感染治疗5～10天即可缓解。发病期间,大便均呈水样,有恶臭,呕吐胃内容物,不能进食。如此反复发作,病情逐渐加重.食欲差,消瘦明显。患儿以往身健,无传染病接触史。     

异常核型46,XX,t(1;19)致严重先天性智能低下一例报道

病历简介 患者张×,女,2岁,山东寿光县。因不会说话,不能站立,手不会握物,饮食靠人喂。智能严重低下,于1985年6月15日来本院遗传门诊就诊。患儿为第二胎,第二产,足月顺产,出生后一般情况正常,自出生至六个月开始,家中发现其智能低于同龄儿,逐渐明显,现已足两周岁无自主动作,对外界事物无反应,痴呆状态。无任何传染病史,患儿出生时父27岁,母28岁,其母孕期无疾病和服药史,非近亲结婚。     

1056例染色体检查结果分析

对临床疑有染色体异常的1056例患者进行了染色体检查,发现染色体异常核型67例,异常检出率为6.34%。常染色体异常49例,性染色体异常18例,异常染色体涉及1,2,3,5,7,13,15,19,21,22,X 及 Y 等。染色体异常患者中以先天性智力低下最多,检出46例,发育异常次之,检出14例,妊娠胎儿丢失4例,其它疾病3例。并对检查结果进行了分析,结果提示染色体检查对先天性智力低下、发育异常、妊娠胎儿丢失等疾病的病因诊断有重要意义。     

沙眼衣原体和人巨细胞病毒感染与胎膜早破的关系

沙眼衣原体和人巨细胞病毒感染与胎膜早破的关系管立学马风珍王悦娥吴振兰柳林王兴汉沙眼衣原体（ＣＴ）和人巨细胞病毒（ＨＣＭＶ），是宫内感染最常见的病原体。其感染后常无明显临床症状，且潜伏期长而不易被早期诊断。我们应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术，对１２３例...     

流腮软膏的制备与临床应用

流行性腮腺炎是由腮腺炎病毒引起的呼吸道传染性疾病.儿童极易感染,根据临床需要,我院制剂室与儿科共同研制成流腮软膏,经临床应用4年来,证明其疗效显著,见效快,能明显缩短病程.     

肝豆状核变性——附一家兄弟四人发病报告

肝豆状核变性,为儿童或青年期发生的一种家族性、进行性、肝脑变性疾病。其主要临床表现为双侧性脑基底神经节豆状核变性软化,出现椎体外神经症状,肝硬化、腹水、门脉压增高症状,角膜缘后侧面金棕色环,血浆铜兰蛋白的含量减少和尿氨基酸的上升等。国内外已公认本病为家族性隐性遗传疾病。国外报告有家族史者最高为55%,综合国内报告有家族史者41%。本文就一母所生兄弟四人发病报告如下。