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目的 探讨血管紧张素Ⅱ的Ⅰ型受体 (typeⅠangiotensinⅡreceptor,AT1R)基因A116 6C多态性和胰岛素抵抗 (insulinresistance ,IR)与 2型糖尿病 (type 2diabetesmellitus,DM2 )冠心病的关系。方法应用PCR -RFLP法 ,对 6 2例DM2合并冠心病 (CHD)患者 ,4 9例DM2 非合并CHD患者和 10 1例正常对照组人群的AT1R基因A116 6C多态性进行检测 ;以 -log(空腹血糖×空腹胰岛素 )作为IR指标。结果 DM2 合并CHD组与DM2 非合并组比较 :AT1R基因型频率的差异无显著性 (P >0 .0 5 ) ;合并CHD组C等位基因频率显著升高 (0 .0 81vs0 .0 2 1) P <0 .0 5 ;OR =4 .2 1,95 %CI :1.0 0— 17.6 0。DM2 合并CHD组与非合并CHD组相比 ,ISI(- 2 .0 1vs- 1.77)显著升高 (P <0 .0 1)。AT1R基因多态性各基因型之间IR指标无显著性差异 (P >0 .0 5 )。结论 AT1R基因A116 6C多态性参与中国汉族人群DM 2CHD的发病 ;AT1R基因A116 6C多态性与IR无相关性 ;AT1R基因 116 6C等位基因携带者不是通过IR的影响而参与DM2 CHD的发病。 相似文献
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我院遗传室自1984年开始对妊娠6~8周人工流产前,采集孕妇绒毛进行直接制备染色体标本的实验性研究,由于技术和设备条件原因制备后的标本分裂相少,染色体形态不好,不能做诊断性分析,经反复实验不断改进制备方法,已摸索出了一种分裂相多,形态好的绒毛直接制备染色体方法。 本实验室在制备方法成功和稳定后,共做绒毛标本98例,其中93例取材于人工流产前,4例为不全流产,死胎流产术前取材,1例为妊娠7周做产前诊断(因第一 相似文献
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平衡易位t(5;10)(q13;q26)一家系三例管立学,王兴汉,王敬先,刘秀兰先证者男,27岁,身高175cm,体重65kg,身体健康,表型正常。其妻,26岁,妇科查体正常,非近亲结婚,婚后2年,孕3次,分别于孕50天、60天和80天左右无任何诱因... 相似文献
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先天性智能发育不全(mentalretardation,MR)发病率高,是目前医学领域中病因复杂、严重危害人口素质的一种先天性智能低下,是人类优生学的重要研究课题,需急待深入探讨。 研究对象与方法 1983年1月至1987年9月,我院遗传室累积筛选170例临床表现明显的MR病例。做了细胞遗传学检查。其中男94例,女76例,男:女=1.24:1,年龄自出生到16岁,3岁以下115例,4~12岁52例,12岁以上8例。临床均作严格体检,询问病史和家族史,对后天性各种因素所致的脑功能障碍,如分娩损伤、外伤、各种感 相似文献
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病历摘要刘×,女,11岁。因发热3天,伴持续性腹痛、腹泻、呕吐于1982年5月13日入院。患儿病前15个月,突然发热、腹泻、腹痛,当时诊为肠炎,用土霉素、退热药治疗4~5天好转。以后每间隔10~20天再次无原因的发作,每次发作均去当地医院按胃肠炎治疗,经补液、抗感染治疗5~10天即可缓解。发病期间,大便均呈水样,有恶臭,呕吐胃内容物,不能进食。如此反复发作,病情逐渐加重.食欲差,消瘦明显。患儿以往身健,无传染病接触史。 相似文献
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病历简介 患者张×,女,2岁,山东寿光县。因不会说话,不能站立,手不会握物,饮食靠人喂。智能严重低下,于1985年6月15日来本院遗传门诊就诊。患儿为第二胎,第二产,足月顺产,出生后一般情况正常,自出生至六个月开始,家中发现其智能低于同龄儿,逐渐明显,现已足两周岁无自主动作,对外界事物无反应,痴呆状态。无任何传染病史,患儿出生时父27岁,母28岁,其母孕期无疾病和服药史,非近亲结婚。 相似文献
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对临床疑有染色体异常的1056例患者进行了染色体检查,发现染色体异常核型67例,异常检出率为6.34%。常染色体异常49例,性染色体异常18例,异常染色体涉及1,2,3,5,7,13,15,19,21,22,X 及 Y 等。染色体异常患者中以先天性智力低下最多,检出46例,发育异常次之,检出14例,妊娠胎儿丢失4例,其它疾病3例。并对检查结果进行了分析,结果提示染色体检查对先天性智力低下、发育异常、妊娠胎儿丢失等疾病的病因诊断有重要意义。 相似文献
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流腮软膏的制备与临床应用 总被引:1,自引:0,他引:1
流行性腮腺炎是由腮腺炎病毒引起的呼吸道传染性疾病.儿童极易感染,根据临床需要,我院制剂室与儿科共同研制成流腮软膏,经临床应用4年来,证明其疗效显著,见效快,能明显缩短病程. 相似文献
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肝豆状核变性,为儿童或青年期发生的一种家族性、进行性、肝脑变性疾病。其主要临床表现为双侧性脑基底神经节豆状核变性软化,出现椎体外神经症状,肝硬化、腹水、门脉压增高症状,角膜缘后侧面金棕色环,血浆铜兰蛋白的含量减少和尿氨基酸的上升等。国内外已公认本病为家族性隐性遗传疾病。国外报告有家族史者最高为55%,综合国内报告有家族史者41%。本文就一母所生兄弟四人发病报告如下。 相似文献